چگونه سندرم کلاینفلتر را شناسایی و درمان کنیم

محتوا

• ویژگی های اصلی
• چرا سندرم کلاینفلتر اتفاق می افتد
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم کلاینفلتر یک اختلال ژنتیکی نادر است که فقط پسران را درگیر می کند و به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی در جفت جنسی ایجاد می شود. این ناهنجاری کروموزومی ، که با XXY مشخص می شود ، باعث ایجاد تغییر در رشد جسمی و شناختی می شود ، به عنوان مثال ویژگی های قابل توجهی از جمله بزرگ شدن پستان ، کمبود مو روی بدن یا رشد تأخیر آلت تناسلی ایجاد می کند.

اگرچه هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد ، اما می توان در دوران بلوغ درمان جایگزینی تستوسترون را شروع كرد ، كه به بسیاری از پسران اجازه می دهد رشد مشابهی با دوستان خود داشته باشند.

ویژگی های اصلی

برخی از پسران که به سندرم کلاینفلتر مبتلا هستند ممکن است هیچ تغییری از خود نشان ندهند ، با این حال ، برخی دیگر ممکن است برخی از ویژگی های جسمی مانند:

• بیضه های بسیار کوچک.
• سینه های کمی حجیم ؛
• باسن های بزرگ
• تعداد کمی از موهای صورت ؛
• اندازه آلت تناسلی کوچک
• صدای بالاتر از حد نرمال ؛
• ناباروری

شناسایی این خصوصیات در سنین بلوغ آسان تر است ، همانطور که انتظار می رود رشد جنسی پسران رخ دهد. با این حال ، ویژگی های دیگری نیز وجود دارد که می تواند از کودکی شناسایی شود ، به ویژه مربوط به رشد شناختی ، مانند مشکل در صحبت کردن ، تأخیر در خزیدن ، مشکلات در تمرکز یا بیان احساسات.

چرا سندرم کلاینفلتر اتفاق می افتد

سندرم کلاینفلتر به دلیل تغییر ژنتیکی رخ می دهد که باعث می شود یک کروموزوم X اضافی در کاریوتایپ پسر وجود داشته باشد ، به جای XY XXY باشد.

اگرچه این یک تغییر ژنتیکی است ، این سندرم فقط از والدین تا فرزندان است و بنابراین ، حتی اگر موارد دیگری نیز در خانواده وجود داشته باشد ، احتمال بیشتری برای این تغییر وجود ندارد.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

معمولاً سو susp ظن هایی مبنی بر اینکه پسر ممکن است به سندرم کلاینفلتر مبتلا باشد ، در دوران بلوغ زمانی ایجاد می شود که اندام های جنسی به درستی رشد نکنند. بنابراین ، برای تأیید تشخیص ، توصیه می شود برای انجام آزمایش کاریوتایپ ، که در آن جفت کروموزوم های جنسی ارزیابی می شود ، با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید تا وجود یا عدم وجود یک جفت XXY تأیید شود.

علاوه بر این آزمایش ، در مردان بزرگسال ، پزشک همچنین ممکن است آزمایش های دیگری مانند آزمایش هورمون ها یا کیفیت اسپرم را برای تأیید تشخیص تجویز کند.

چگونه درمان انجام می شود

هیچ درمانی برای سندرم کلاینفلتر وجود ندارد ، اما پزشک ممکن است به شما توصیه کند که تستوسترون را از طریق تزریق در پوست یا استفاده از وصله هایی جایگزین کنید که با گذشت زمان به تدریج هورمون آزاد می شود.

در بیشتر موارد ، این روش درمانی هنگامی که در نوجوانی شروع می شود ، نتایج بهتری دارد ، زیرا این دوره ای است که پسران در حال رشد ویژگی های جنسی خود هستند ، اما همچنین می تواند در بزرگسالان انجام شود ، به طور عمده برای کاهش برخی از ویژگی ها مانند اندازه پستانها یا صدای بلند صدا

در مواردی که تاخیر شناختی وجود دارد ، توصیه می شود با مناسب ترین متخصصان درمان کنید. به عنوان مثال ، اگر در صحبت کردن مشكل وجود دارد ، توصیه می شود با متخصص گفتار درمانی مشورت كنید ، اما این نوع پیگیری را می توان با متخصص اطفال در میان گذاشت.