سندرم پاتائو چیست

محتوا

• ویژگی های سندرم پاتائو
• چگونه درمان انجام می شود
• علل احتمالی

سندرم پاتائو یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ناهنجاری در سیستم عصبی ، نقص قلب و ترک لب و سقف دهان کودک می شود و حتی در دوران بارداری نیز از طریق آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و سونوگرافی قابل کشف است.

معمولاً نوزادان مبتلا به این بیماری به طور متوسط ​​کمتر از 3 روز زنده می مانند ، اما بسته به شدت سندرم موارد زنده ماندن تا 10 سالگی نیز وجود دارد.

ویژگی های سندرم پاتائو

رایج ترین خصوصیات کودکان مبتلا به سندرم پاتائو عبارتند از:

• ناهنجاری های شدید در سیستم عصبی مرکزی.
• عقب ماندگی شدید ذهنی ؛
• نقص مادرزادی قلب
• در مورد پسران ، بیضه ها ممکن است از حفره شکم به کیسه بیضه پایین نیایند.
• در مورد دختران ، ممکن است تغییراتی در رحم و تخمدان ایجاد شود.
• کلیه های پلی کیستیک ؛
• شکاف لب و کام ؛
• بدشکلی دست ها ؛
• نقص در شکل گیری چشم یا عدم وجود آنها.

علاوه بر این ، برخی از نوزادان ممکن است وزن کم هنگام تولد و انگشت ششم نیز روی دست ها یا پاهای خود داشته باشند. این سندرم بیشتر نوزادان دارای مادرانی را که پس از 35 سال باردار می شوند مبتلا می کند.

چگونه درمان انجام می شود

درمان خاصی برای سندرم پاتائو وجود ندارد. از آنجا که این سندرم باعث چنین مشکلات جدی بهداشتی می شود ، درمان شامل رفع ناراحتی و تسهیل تغذیه کودک است و در صورت زنده ماندن ، مراقبت های زیر براساس علائمی است که ظاهر می شود.

همچنین می توان از جراحی برای ترمیم نقایص قلبی یا ترک های لب و سقف دهان و انجام جلسات فیزیوتراپی ، کاردرمانی و گفتاردرمانی استفاده کرد که می تواند به رشد کودکان زنده مانده کمک کند.

علل احتمالی

سندرم پاتائو هنگامی اتفاق می افتد که خطایی در طول تقسیم سلولی رخ دهد که منجر به سه برابر شدن کروموزوم 13 شود ، که بر رشد کودک در حالی که هنوز در رحم مادر است تأثیر می گذارد.

این خطا در تقسیم کروموزوم ها می تواند با افزایش سن مادر مرتبط باشد ، زیرا احتمال وقوع تریزومی در زنانی که بعد از 35 سالگی باردار می شوند ، بسیار بیشتر است.