سندرم پروتئوس: چیست ، نحوه شناسایی و درمان آن است

محتوا

• ویژگی های اصلی
• علت سندرم چیست
• چگونه درمان انجام می شود
• نقش روانشناس در سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که با رشد بیش از حد و نامتقارن استخوان ها ، پوست و سایر بافت ها مشخص می شود و در نتیجه چندین عضو و اندام ، به طور عمده بازوها ، پاها ، جمجمه و نخاع رخ می دهد.

علائم سندرم پروتئوس معمولاً در سنین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شود و رشد بیش از حد و نامتناسب در دوره بلوغ متوقف می شود. مهم است که این سندرم به سرعت شناسایی شود تا اقدامات فوری برای اصلاح تغییر شکل ها و بهبود تصویر بدن بیماران مبتلا به سندرم انجام شود ، به عنوان مثال از مشکلات روانی ، مانند انزوای اجتماعی و افسردگی جلوگیری شود.

ویژگی های اصلی

سندرم پروتئوس معمولاً باعث بروز برخی خصوصیات می شود ، مانند:

• تغییر شکل در بازوها ، پاها ، جمجمه و نخاع.
• عدم تقارن بدن؛
• چین های پوستی بیش از حد
• مشکلات ستون فقرات
• صورت طولانی تر ؛
• مشکلات قلبی ؛
• زگیل و لکه های روشن بدن
• بزرگ شدن طحال ؛
• افزایش قطر انگشت ، به نام هیپرتروفی دیجیتال ؛
• عقب ماندگی ذهنی.

اگرچه چندین تغییر جسمی وجود دارد ، در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به این سندرم توانایی های فکری خود را به طور عادی رشد می دهند و ممکن است زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.

مهم است که این سندرم در اسرع وقت شناسایی شود ، زیرا اگر پیگیری از زمان ظهور اولین تغییرات انجام شود ، می تواند کمک کند ، نه تنها برای جلوگیری از اختلالات روانی ، بلکه برای جلوگیری از برخی از عوارض شایع این سندرم ، مانند ظهور تومورهای نادر یا وقوع ترومبوز وریدی عمقی.

علت سندرم چیست

علت سندرم پروتئوس هنوز به خوبی مشخص نشده است ، با این حال اعتقاد بر این است که ممکن است یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش خود به خود ژن ATK1 باشد که در طی رشد جنین اتفاق می افتد.

سندرم پروتئوس علیرغم ژنتیکی بودن ، ارثی در نظر گرفته نمی شود ، به این معنی که خطر انتقال جهش از والدین به فرزندان وجود ندارد. با این حال ، اگر مواردی از سندرم پروتئوس در خانواده وجود دارد ، توصیه می شود که مشاوره ژنتیک انجام شود ، زیرا ممکن است استعداد بیشتری برای وقوع این جهش وجود داشته باشد.

چگونه درمان انجام می شود

درمان خاصی برای سندرم پروتئوس وجود ندارد و معمولاً توسط پزشک توصیه می شود که علاوه بر جراحی برای ترمیم بافت ها ، از بین بردن تومورها و بهبود زیبایی بدن ، از روش های درمانی خاصی برای کنترل برخی علائم استفاده کند.

هنگامی که در مراحل اولیه تشخیص داده می شود ، می توان از طریق استفاده از دارویی به نام راپامایسین ، که داروی سرکوب کننده سیستم ایمنی است و با هدف جلوگیری از رشد غیر طبیعی بافت و جلوگیری از تشکیل تومور ، سندرم را کنترل کرد.

علاوه بر این ، بسیار مهم است که درمان توسط یک تیم چند رشته ای از متخصصان بهداشت انجام شود ، که باید شامل متخصصان اطفال ، ارتوپد ، جراحان پلاستیک ، متخصصان پوست ، دندانپزشکان ، جراحان مغز و اعصاب و روانشناسان باشد. به این ترتیب ، فرد از تمام حمایت های لازم برای داشتن کیفیت زندگی خوب برخوردار خواهد شد.

نقش روانشناس در سندرم پروتئوس

پیگیری روانشناختی نه تنها برای بیماران مبتلا به این سندرم بلکه برای اعضای خانواده آنها نیز بسیار مهم است ، زیرا از این طریق می توان بیماری را درک کرد و اقداماتی را انجام داد که کیفیت زندگی و عزت نفس فرد را بهبود بخشد. علاوه بر این ، روانشناس برای بهبود مشکلات یادگیری ، درمان موارد افسردگی ، کاهش ناراحتی فرد و اجازه تعامل اجتماعی ضروری است.