آتروفی عضلانی نخاع

محتوا

• خلاصه
• آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چیست؟
• انواع آتروفی عضلانی نخاع (SMA) کدامند و چه علائمی دارند؟
• چه عواملی باعث آتروفی عضلانی نخاع (SMA) می شوند؟
• آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟
• درمان های آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چیست؟

خلاصه

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) گروهی از بیماری های ژنتیکی است که به سلول های عصبی حرکتی آسیب می رساند و آنها را از بین می برد. نورون های حرکتی نوعی سلول عصبی در نخاع و قسمت تحتانی مغز است. آنها حرکت در بازوها ، پاها ، صورت ، سینه ، گلو و زبان شما را کنترل می کنند.

با از بین رفتن نورون های حرکتی ، عضلات شما شروع به ضعیف شدن و آتروفی می کنند (از بین می رود). آسیب عضلانی با گذشت زمان بدتر می شود و می تواند بر تکلم ، راه رفتن ، بلع و تنفس تأثیر بگذارد.

انواع آتروفی عضلانی نخاع (SMA) کدامند و چه علائمی دارند؟

انواع مختلف SMA وجود دارد. آنها بر اساس جدی بودن بیماری و زمان شروع علائم هستند:

• نوع l را تایپ کنید بیماری Werdnig-Hoffman یا SMA با شروع کودک نیز نامیده می شود. شدیدترین نوع آن است. همچنین شایع ترین است. نوزادان با این نوع معمولاً علائم بیماری را قبل از 6 ماهگی نشان می دهند. در موارد شدیدتر ، علائم حتی قبل یا درست پس از تولد نشان داده می شوند (انواع 0 یا 1A). نوزادان ممکن است در بلع و تنفس مشکل داشته باشند و ممکن است زیاد حرکت نکنند. آنها کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندون ها (به اصطلاح انقباض) نامیده می شوند. آنها معمولاً نمی توانند بدون کمک بنشینند. بدون درمان ، بسیاری از کودکان با این نوع قبل از 2 سالگی می میرند.
• ll را تایپ کنید نوعی SMA متوسط ​​تا شدید است. این بیماری معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی مشاهده می شود. بیشتر کودکان با این نوع می توانند بدون حمایت بنشینند اما بدون کمک نمی توانند بایستند یا راه بروند. همچنین ممکن است در تنفس دچار مشکل شوند. آنها معمولاً می توانند تا دوره بلوغ یا جوانی زندگی کنند.
• lll را تایپ کنید بیماری کوگلبرگ-ولاندر نیز نامیده می شود. این نوع خفیف است که کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم این بیماری معمولاً پس از 18 ماهگی نشان داده می شود. کودکان با این نوع می توانند به تنهایی راه بروند اما ممکن است در دویدن ، بلند شدن از روی صندلی یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. همچنین ممکن است دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) ، انقباض و عفونت های تنفسی شوند.با درمان ، بیشتر کودکان با این نوع طول عمر طبیعی دارند.
• نوع چهارم نادر و اغلب خفیف است. معمولاً پس از 21 سالگی علائم ایجاد می کند. علائم شامل ضعف عضلات پا خفیف تا متوسط ​​، لرزش و مشکلات تنفسی خفیف است. علائم با گذشت زمان به آرامی بدتر می شوند. افراد مبتلا به این نوع SMA طول عمر طبیعی دارند.

چه عواملی باعث آتروفی عضلانی نخاع (SMA) می شوند؟

بیشتر انواع SMA در اثر تغییر در ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن وظیفه ساخت پروتئینی را دارد که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن احتیاج دارند. اما وقتی بخشی از ژن SMN1 از بین رفته یا غیرطبیعی باشد ، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این امر باعث از بین رفتن نورون های حرکتی می شود.

اکثر افراد دو نسخه از ژن SM1 دارند - یکی از هر یک از والدین. SMA معمولاً فقط زمانی اتفاق می افتد که هر دو نسخه تغییر ژن داشته باشند. اگر فقط یک نسخه تغییر کند ، معمولاً هیچ علامتی وجود ندارد. اما این ژن می تواند از والدین به کودک منتقل شود.

برخی از انواع کمتر متداول SMA ممکن است در اثر تغییر در ژن های دیگر ایجاد شود.

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص SMA استفاده کند:

• معاینه بدنی
• سابقه پزشکی ، از جمله پرسیدن سوابق خانوادگی
• آزمایش ژنتیکی برای بررسی تغییرات ژنی که باعث SMA می شود
• مطالعات الکترومیوگرافی و هدایت عصبی و نمونه برداری از عضله ممکن است انجام شود ، به خصوص اگر هیچ تغییری در ژن پیدا نشود

والدینی که سابقه خانوادگی SMA دارند ممکن است بخواهند آزمایش قبل از تولد را انجام دهند تا ببینند آیا نوزادشان تغییر ژن SMN1 دارد یا خیر. از آمنیوسنتز یا در بعضی موارد از نمونه گیری پرزهای جفتی (CVS) برای گرفتن نمونه برای آزمایش استفاده می شود.

در برخی از ایالات ، آزمایش ژنتیکی برای SMA بخشی از آزمایشات غربالگری نوزادان است.

درمان های آتروفی عضلانی نخاع (SMA) چیست؟

هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان ها می توانند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کنند. آنها ممکن است شامل شوند

• داروهایی که به بدن کمک می کند پروتئین مورد نیاز نورونهای حرکتی را تولید کند
• ژن درمانی برای کودکان زیر 2 سال
• درمان فیزیکی ، شغلی و توان بخشی برای کمک به بهبود وضعیت و تحرک مفاصل. این روش های درمانی همچنین ممکن است باعث بهبود جریان خون و ضعف و آتروفی عضلانی کند شود. برخی از افراد همچنین ممکن است برای مشکلات گفتاری ، جویدن و بلع به درمان نیاز داشته باشند.
• وسایل کمکی مانند تکیه گاه یا مهاربند ، ارتز ، ترکیب کننده گفتار و صندلی چرخدار برای کمک به استقلال بیشتر مردم
• تغذیه مناسب و رژیم غذایی متعادل برای کمک به حفظ وزن و قدرت. برخی از افراد برای دریافت تغذیه مورد نیاز ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
• پشتیبانی از تنفس برای افرادی که ضعف عضلانی در گردن ، گلو و قفسه سینه دارند. این پشتیبانی ممکن است شامل وسایلی برای کمک به تنفس در طول روز و جلوگیری از آپنه خواب در شب باشد. برخی از افراد ممکن است نیاز به استفاده از دستگاه تنفس داشته باشند.

NIH: موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی