تالاسمی: آنچه در آن است ، علائم و گزینه های درمانی

محتوا

• علائم اصلی
• انواع تالاسمی
• 1. آلفا تالاسمی
• 2. تالاسمی بتا
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود
• 1. تالاسمی مینور
• 2. تالاسمی متوسط
• 3. تالاسمی ماژور
• عوارض احتمالی

تالاسمی ، همچنین به عنوان کم خونی مدیترانه ای شناخته می شود ، یک بیماری ارثی است که با نقص در تولید هموگلوبین مشخص می شود ، که اصلی ترین عامل انتقال اکسیژن به بافت ها است.

تظاهرات بالینی تالاسمی به میزان زنجیره های تحت تأثیر هموگلوبین و نوع جهش ژنتیکی رخ داده بستگی دارد که می تواند منجر به خستگی ، تاخیر رشد ، رنگ پریدگی و طحال شود.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است ، مسری نیست و به دلیل کمبودهای تغذیه ای ایجاد نمی شود ، با این حال ، در مورد برخی از انواع تالاسمی ، درمان ممکن است شامل یک رژیم غذایی مناسب باشد. نحوه تهیه رژیم تالاسمی را ببینید.

علائم اصلی

به طور کلی ، شکل جزئی تالاسمی ، که خفیف ترین شکل بیماری است ، فقط باعث کم خونی خفیف و رنگ پریدگی می شود ، که به طور معمول توسط بیمار متوجه نمی شود. با این حال ، فرم اصلی ، که قوی ترین نوع بیماری است ، می تواند باعث شود:

• خستگی؛
• تحریک پذیری ؛
• ضعف سیستم ایمنی و آسیب پذیری در برابر عفونت ها.
• تاخیر در رشد ؛
• تنفس کوتاه یا زحمت کش با سهولت.
• رنگ پریدگی
• بی اشتهایی.

علاوه بر این ، با گذشت زمان این بیماری علاوه بر زردی که به رنگ زرد مایل به زرد پوست و چشم است ، می تواند در طحال ، کبد ، قلب و استخوان ها نیز مشکلاتی ایجاد کند.

انواع تالاسمی

تالاسمی با توجه به زنجیره گلوبین مبتلا به آلفا و بتا تقسیم می شود. در مورد آلفا تالاسمی ، کاهش یا عدم تولید زنجیره های هموگلوبین آلفا وجود دارد ، در حالی که در تالاسمی بتا ، کاهش یا عدم تولید زنجیره های بتا وجود دارد.

1. آلفا تالاسمی

این ماده در اثر تغییر در مولکول آلفاگلوبین هموگلوبین های خون ایجاد می شود و می تواند به موارد زیر تقسیم شود:

• صفت آلفا تالاسمی: به دلیل کاهش فقط یک زنجیره آلفاگلوبین ، با کم خونی خفیف مشخص می شود.
• بیماری هموگلوبین H: که با عدم تولید 3 از 4 ژن آلفا مربوط به زنجیره آلفا گلوبین مشخص می شود ، که یکی از اشکال جدی بیماری محسوب می شود.
• سندرم جنین هموگلوبین هیدروپس بارت: این نوع شدیدترین نوع تالاسمی است ، زیرا عدم وجود تمام ژنهای آلفا مشخص می شود ، و حتی در دوران بارداری منجر به مرگ جنین می شود.

2. تالاسمی بتا

این ماده در اثر تغییر در مولکول بتاگلوبین هموگلوبین های خون ایجاد می شود و می تواند به موارد زیر تقسیم شود:

• ویژگی تالاسمی مینور (جزئی) یا بتا تالاسمی: که یکی از خفیف ترین اشکال بیماری است که در آن فرد علائمی را احساس نمی کند ، بنابراین فقط پس از معاینات خون شناسی تشخیص داده می شود. در این حالت ، انجام درمان خاص در طول زندگی توصیه نمی شود ، اما پزشک ممکن است برای جلوگیری از کم خونی خفیف ، استفاده از مکمل اسید فولیک را توصیه کند.
• بتا تالاسمی میانی: باعث کم خونی خفیف تا شدید می شود و ممکن است لازم باشد بیمار به صورت پراکنده از انتقال خون استفاده کند.
• بتا تالاسمی ماژور یا ماژور: این جدی ترین تصویر بالینی از بتا تالاسمی است ، زیرا هیچ تولید زنجیره بتا گلوبین وجود ندارد ، و بیمار را ملزم به تزریق منظم خون برای کاهش درجه کم خونی می کند. علائم در سال اول زندگی شروع می شود ، که با رنگ پریدگی ، خستگی بیش از حد ، خواب آلودگی ، تحریک پذیری ، برجستگی استخوان های صورت ، دندانهای کم تراز و شکم متورم به دلیل بزرگ شدن اعضای بدن مشخص می شود.

در موارد تالاسمی بیشتر ، ممکن است هنوز رشد کندتر از حد طبیعی داشته باشید ، و کودک را از نظر سن کوتاهتر و لاغرتر از حد انتظار کنید. علاوه بر این ، در بیمارانی که به طور منظم تزریق خون می کنند ، معمولاً استفاده از داروهایی که از آهن اضافی در بدن جلوگیری می کنند ، نشان داده می شود.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص تالاسمی با استفاده از آزمایش خون ، مانند شمارش خون ، علاوه بر الکتروفورز هموگلوبین ، که هدف آن ارزیابی نوع هموگلوبین در خون است ، انجام می شود. نحوه تفسیر الکتروفورز هموگلوبین را ببینید.

همچنین می توان آزمایشات ژنتیکی را برای ارزیابی ژن های مسئول بیماری و افتراق انواع تالاسمی انجام داد.

آزمایش خار پاشنه برای تشخیص تالاسمی نباید انجام شود ، زیرا در بدو تولد هموگلوبین در گردش خون متفاوت است و هیچ تغییری ندارد و تشخیص تالاسمی فقط پس از شش ماه زندگی امکان پذیر است.

چگونه درمان انجام می شود

درمان تالاسمی باید توسط پزشک هدایت شود و معمولاً با توجه به شدت بیماری متفاوت است:

1. تالاسمی مینور

این نوع خفیف ترین نوع بیماری است و نیاز به درمان خاصی ندارد. به طور کلی ، فرد علائمی را تجربه نمی کند ، اما باید از بدتر شدن کم خونی در مواردی مانند جراحی ، بیماری های جدی ، شرایط استرس زیاد یا در دوران بارداری آگاه باشد.

به طور کلی ، دکتر شما ممکن است استفاده از مکمل های اسید فولیک ، ویتامین ای را که باعث تحریک تولید سلول های خونی شده و به رفع کم خونی کمک می کند ، توصیه کند. غذاهای غنی از اسید فولیک و اینکه چگونه غذا می تواند به درمان تالاسمی کمک کند را ببینید.

2. تالاسمی متوسط

به طور کلی ، درمان این شکل از تالاسمی با انتقال خون در دوران کودکی انجام می شود ، در صورتی که کودک دچار رشد عقب افتادگی شود ، یا در شرایطی که طحال و کبد بزرگ شده وجود دارد.

3. تالاسمی ماژور

این جدی ترین شکل بیماری است که در آن فرد نیاز به انتقال خون به صورت مادام العمر ، هر 2 تا 4 هفته ، بسته به سطح کم خونی ، دارد. هرچه درمان زودتر شروع شود ، بیماری در آینده عوارض کمتری خواهد داشت.

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است در نتیجه انتقال مکرر خون ، آهن اضافی در بدن آنها وجود داشته باشد ، بنابراین پزشک همچنین ممکن است داروهای کیلیت آهن را تجویز کند ، که به بدن متصل می شوند و از اضافی آهن جلوگیری می کنند. این داروها را می توان 5 تا 7 بار در هفته یا از طریق قرص به طور مستقیم وارد ورید کرد.

عوارض احتمالی

عوارض تالاسمی فقط در اشکال متوسط ​​و شدید بیماری بوجود می آیند ، خصوصاً در مواردی که به درستی درمان نشوند.

در فرم متوسط ​​بیماری ، عوارض می تواند باشد:

• تغییر شکل در استخوان ها و دندان ها.
• پوکی استخوان؛
• سنگهای صفراوی
• زخم پا ، به دلیل کمبود اکسیژن در انتهای بدن ؛
• مشکلات کلیوی
• خطر بالاتر ترومبوز ؛
• مشکلات قلبی

در موارد شدید ، عوارضی مانند تغییر شکل استخوان و دندان ، بزرگ شدن کبد و طحال و نارسایی قلبی می تواند رخ دهد.