تست ژنتیک TP53

محتوا

• آزمایش ژنتیکی TP53 چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش ژنتیکی TP53 نیاز دارم؟
• در طی آزمایش ژنتیکی TP53 چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش TP53 باید بدانم؟
• منابع

آزمایش ژنتیکی TP53 چیست؟

آزمایش ژنتیکی TP53 به دنبال تغییری است که به عنوان جهش شناخته می شود ، در ژنی به نام TP53 (پروتئین تومور 53). ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند.

TP53 ژنی است که به توقف رشد تومورها کمک می کند. به عنوان سرکوب کننده تومور شناخته می شود. ژن مهار کننده تومور مانند ترمزهای اتومبیل کار می کند. این "ترمز" را روی سلول ها قرار می دهد ، بنابراین آنها خیلی زود تقسیم نمی شوند. اگر جهش TP53 داشته باشید ، ممکن است این ژن نتواند رشد سلول های شما را کنترل کند. رشد کنترل نشده سلول می تواند منجر به سرطان شود.

جهش TP53 می تواند از والدین شما به ارث برسد ، یا بعداً در زندگی از محیط یا اشتباهی که در هنگام تقسیم سلول در بدن شما اتفاق می افتد ، حاصل شود.

• یک جهش ارثی TP53 به سندرم Li-Fraumeni معروف است.
• سندرم Li-Fraumeni یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان ها را افزایش دهد.
• این سرطان ها شامل سرطان پستان ، سرطان استخوان ، سرطان خون و سرطان های بافت نرم است که سارکوم نیز نامیده می شود.

جهش TP53 اکتسابی (همچنین به عنوان سوماتیک نیز شناخته می شود) بسیار شایع تر است. این جهش ها در حدود نیمی از موارد سرطان و در انواع مختلف سرطان دیده شده است.

نام های دیگر: آنالیز جهش TP53 ، آنالیز کامل ژن TP53 ، جهش جسمی TP53

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

این آزمایش برای جستجوی جهش TP53 استفاده می شود. این یک آزمایش معمول نیست.این دارو معمولاً براساس سابقه خانوادگی ، علائم یا تشخیص قبلی سرطان به افراد داده می شود.

چرا به آزمایش ژنتیکی TP53 نیاز دارم؟

در صورت زیر ممکن است به آزمایش TP53 نیاز داشته باشید:

• شما قبل از 45 سالگی به سرطان استخوان یا بافت نرم مبتلا شده اید
• قبل از سن 46 سالگی به شما سرطان پستان قبل از یائسگی ، تومور مغزی ، سرطان خون یا سرطان ریه تشخیص داده شده است.
• شما قبل از 46 سالگی یک یا چند تومور داشته اید
• یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما با سندرم Li-Fraumeni تشخیص داده شده اند و یا قبل از 45 سالگی به سرطان مبتلا شده اند

اینها نشانه هایی است که شما ممکن است جهش ژنتیکی ژن TP53 داشته باشید.

اگر تشخیص داده اید که سرطان دارید و سابقه خانوادگی بیماری ندارید ، ممکن است ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما این آزمایش را انجام دهد تا ببیند جهش TP53 ممکن است باعث سرطان شما شود. دانستن اینکه آیا جهش دارید یا خیر ، می تواند به ارائه دهنده شما کمک کند تا برنامه ریزی درمانی کند و نتیجه احتمالی بیماری شما را پیش بینی کند.

در طی آزمایش ژنتیکی TP53 چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش TP53 معمولاً روی خون یا مغز استخوان انجام می شود.

اگر در حال انجام آزمایش خون هستید ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

اگر در حال انجام آزمایش مغز استخوان هستید ، روش شما ممکن است شامل مراحل زیر باشد:

• بسته به اینکه کدام استخوان برای آزمایش استفاده شود ، به پهلو یا شکم دراز خواهید کشید. بیشتر آزمایشات مغز استخوان از استخوان ران گرفته می شود.
• بدن شما با پارچه پوشانده خواهد شد ، به طوری که فقط اطراف محل آزمایش نشان داده می شود.
• سایت با یک ماده ضد عفونی کننده تمیز می شود.
• به شما یک محلول بی حس کننده تزریق می شود. ممکن است نیش بزند.
• هنگامی که منطقه بی حس شد ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی نمونه را انتخاب می کند. در طول آزمایش ها باید خیلی آرام دراز بکشید.
• ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی از یک ابزار خاص استفاده می کند که به استخوان می پیچد تا نمونه ای از بافت مغز استخوان را خارج کند. ممکن است در حین گرفتن نمونه از محل فشار وارد شوید.
• پس از آزمایش ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی سایت را با یک باند پوشش می دهد.
• برنامه ریزی کنید کسی شما را به خانه برساند ، زیرا ممکن است قبل از آزمایش به شما آرامبخش داده شود ، که ممکن است خواب آلوده شود.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

معمولاً برای آزمایش خون یا مغز استخوان به آماده سازی خاصی نیاز ندارید.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

بعد از آزمایش مغز استخوان ، ممکن است در محل تزریق احساس سفتی یا درد کنید. این معمولاً طی چند روز برطرف می شود. ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است مسکن را برای کمک به شما توصیه یا تجویز کند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر مبتلا به سندرم Li-Fraumeni تشخیص داده شده باشید ، نمی کند به این معنی است که شما سرطان دارید ، اما خطر شما از بیشتر افراد بیشتر است. اما اگر جهش داشته باشید ، می توانید برای کاهش خطر خود اقداماتی انجام دهید ، مانند:

• غربالگری مکرر سرطان. سرطان در مراحل اولیه بیشتر قابل درمان است.
• ایجاد تغییر در سبک زندگی ، مانند ورزش بیشتر و داشتن رژیم غذایی سالم
• پیشگیری شیمیایی ، مصرف برخی داروها ، ویتامین ها یا سایر مواد برای کاهش خطر یا تأخیر در پیشرفت سرطان.
• از بین بردن بافت "در معرض خطر"

این مراحل بسته به سابقه سلامتی و سابقه خانوادگی شما متفاوت خواهد بود.

اگر سرطان دارید و نتایج شما نشان دهنده جهش TP53 اکتسابی است (جهشی پیدا شد ، اما سابقه خانوادگی سرطان یا سندرم Li-Fraumeni ندارید) ، ارائه دهنده شما می تواند از این اطلاعات برای پیش بینی پیشرفت بیماری شما استفاده کرده و شما را راهنمایی کند. رفتار.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش TP53 باید بدانم؟

اگر به شما تشخیص داده شده یا به داشتن سندرم لی-فراومنی مشکوک هستید ، ممکن است کمک کند با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک یک متخصص حرفه ای آموزش دیده در زمینه ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. اگر هنوز آزمایش نشده اید ، مشاور می تواند به شما کمک کند خطرات و مزایای آزمایش را درک کنید. اگر از شما آزمایش شده باشد ، مشاور می تواند به شما کمک کند نتایج را بفهمید و شما را به پشتیبانی خدمات و منابع دیگر راهنمایی کند.

منابع

1. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. ژنهای انكوژنز و مهاركننده تومور ؛ [بروزرسانی شده در 2014 ژوئن 25؛ به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2020 چگونه از روشهای درمانی هدفمند برای درمان سرطان استفاده می شود. [به روز شده در تاریخ 27 دسامبر 2019 ؛ به نقل از 2020 13 مه]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. سندرم Li-Fraumeni؛ 2017 اکتبر [به نقل از 2018 ژوئن 29] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrom
4. Cancer.net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2020. درک درمان هدفمند ؛ 2019 ژانویه 20 [به نقل از 2020 مه 13] [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targted-therapies/understanding-targeted-terapies
5. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری [اینترنت]. آتلانتا: وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ پیشگیری و کنترل سرطان: آزمایش های غربالگری. [به روز شده در 2018 مه 2؛ به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. سندرم Li-Fraumeni: انجمن LFSA [اینترنت]. Holliston (MA): انجمن سندرم لی- فرومني ؛ c2018. LFS چیست؟: انجمن سندرم Li-Fraumeni؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان: بررسی اجمالی 2018 ژانویه 12 [به نقل از 2018 ژوئن 29]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمایش: P53CA: نئوپلاسمهای هماتولوژیک ، جهش جسمی TP53 ، توالی DNA اگزونهای 4-9: بالینی و تفسیری ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمون: TP53Z: ژن TP53 ، تجزیه و تحلیل کامل ژن: بالینی و تفسیری. [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. مرکز سرطان MD Anderson [اینترنت]. مرکز سرطان MD Anderson دانشگاه تگزاس ؛ c2018. تجزیه و تحلیل جهش TP53 ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-factiles/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co.، Inc .؛ c2018. معاینه مغز استخوان ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: پیشگیری از شیمیایی [به نقل از 2018 ژوئیه 11]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=chemoprevention
13. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش ژنتیکی برای سندرم های سرطان ارثی ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [اینترنت]. Fort Myers (FL): آزمایشگاه های NeoGenomics؛ c2018. تجزیه و تحلیل جهش TP53 ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن TP53؛ 2018 Jun 26 [به نقل از 2018 Jun 29]؛ [حدود 2 صفحه] از طریق: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ جهش ژنی چیست و جهش چگونه رخ می دهد؟ 2018 Jun 26 [به نقل از 2018 Jun 29]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A ، Iwakuma T. با هدف قرار دادن جهش سرطان p53 برای درمان سرطان. Front Oncol [اینترنت]. 2015 دسامبر 21 [به نقل از 2020 مه 13]؛ 5: 288. موجود از: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائر Healthالمعارف سلامت: سرطان پستان: آزمایش ژنتیکی ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. جستجوی تشخیص [اینترنت]. تلاش تشخیصی ؛ c2000–2017. مرکز آزمایش: جهش بدنی TP53 ، پیش آگهی ؛ [به نقل از 2018 29 ژوئن]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=16515
21. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2017. اطلاعات بهداشتی: آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی: نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 مه 3؛ به نقل از 2018 ژوئیه 17]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.