شکستن انواع مختلف آتروفی عضلانی نخاع

محتوا

• چه عواملی باعث SMA می شود؟
• نوع 1 SMA
• هنگامی که علائم شروع می شود
• علائم
• چشم انداز
• نوع 2 SMA
• وقتی علائم شروع می شود
• علائم
• چشم انداز
• نوع 3 SMA
• وقتی علائم شروع می شود
• علائم
• چشم انداز
• نوع 4 SMA
• وقتی علائم شروع می شود
• علائم
• چشم انداز
• انواع کمیاب SMA
• غذای آماده

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که از هر 6000 تا 10 هزار نفر 1 نفر را درگیر می کند. این توانایی فرد را در کنترل حرکت عضلات خود مختل می کند. اگرچه همه مبتلایان به SMA جهش ژنی دارند ، اما شروع ، علائم و پیشرفت بیماری به میزان قابل توجهی متفاوت است.

به همین دلیل ، SMA اغلب به چهار نوع تقسیم می شود. سایر اشکال نادر SMA در اثر جهش های مختلف ژنی ایجاد می شود.

برای آگاهی از انواع SMA ، ادامه مطلب را بخوانید.

چه عواملی باعث SMA می شود؟

هر چهار نوع SMA ناشی از کمبود پروتئینی به نام SMN است که مخفف "بقای نورون حرکتی" است. نورون های حرکتی سلول های عصبی نخاع هستند که وظیفه ارسال سیگنال به عضلات ما را دارند.

وقتی جهش (اشتباه) در هر دو نسخه از رخ دهد SMN1 ژن (یکی از هر دو نسخه از کروموزوم 5) ، منجر به کمبود پروتئین SMN می شود. اگر پروتئین SMN کم یا کم تولید شود ، منجر به مشکلات عملکرد حرکتی می شود.

ژن های همسایه SMN1، نامیده می شود SMN2 ژن ها ، از نظر ساختار مشابه هستند SMN1 ژن ها آنها گاهی اوقات می توانند کمبود پروتئین SMN را جبران کنند ، اما تعداد آنها SMN2 ژن ها از فردی به فرد دیگر در نوسان است. بنابراین نوع SMA به تعداد آن بستگی دارد SMN2 ژنهایی که فرد باید در جبران آنها کمک کند SMN1 جهش ژنی اگر شخصی با SMA مربوط به کروموزوم 5 نسخه های بیشتری از آن را داشته باشد SMN2 ژن ، آنها می توانند پروتئین SMN کار بیشتری تولید کنند. در عوض ، SMA آنها با شروع دیرتر نسبت به کسی که نسخه کمتری از آن دارد ، ملایم تر خواهد بود SMN2 ژن

نوع 1 SMA

SMA نوع 1 را بیماری SMA با شروع کودک یا Werdnig-Hoffmann نیز می نامند. معمولاً این نوع به دلیل داشتن تنها دو نسخه از SMN2 ژن ، یکی در هر کروموزوم 5. بیش از نیمی از تشخیص های جدید SMA نوع 1 است.

هنگامی که علائم شروع می شود

نوزادان با SMA نوع 1 در شش ماه اول پس از تولد علائم خود را نشان می دهند.

علائم

علائم SMA نوع 1 شامل موارد زیر است:

• دست و پاهای ضعیف و فلاپی (هیپوتونی)
• گریه ضعیفی
• مشکلات حرکتی ، بلع و تنفس
• ناتوانی در بالا بردن سر یا نشستن بدون پشتوانه

چشم انداز

نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 بیش از دو سال زنده نمی مانند. اما با فناوری جدید و پیشرفت های امروزی ، کودکان با SMA نوع 1 ممکن است برای چندین سال زنده بمانند.

نوع 2 SMA

SMA نوع 2 SMA متوسط ​​نیز نامیده می شود. به طور کلی ، افراد مبتلا به SMA نوع 2 حداقل سه نفر دارند SMN2 ژن ها

وقتی علائم شروع می شود

علائم SMA نوع 2 معمولاً از سن نوزادی بین 7 تا 18 ماهگی شروع می شود.

علائم

علائم SMA نوع 2 نسبت به نوع 1 شدت کمتری دارند. این موارد عبارتند از:

• ناتوانی در ایستادن به تنهایی
• دست و پاهای ضعیف
• لرزش در انگشتان و دستان
• اسکولیوز (ستون فقرات منحنی)
• عضلات تنفسی ضعیف
• مشکل سرفه کردن

چشم انداز

SMA نوع 2 ممکن است امید به زندگی را کوتاه کند اما بیشتر افراد مبتلا به SMA نوع 2 تا بزرگسالی زنده می مانند و عمر طولانی دارند. افراد با SMA نوع 2 مجبور به استفاده از صندلی چرخدار برای رفت و آمد هستند. همچنین ممکن است به تجهیزات لازم برای کمک به آنها در تنفس بهتر شبانه نیاز داشته باشند.

نوع 3 SMA

SMA نوع 3 را می توان به عنوان SMA در اواخر شروع ، SMA خفیف یا بیماری Kugelberg-Welander نیز نام برد. علائم این نوع SMA متغیر است. افراد مبتلا به SMA نوع 3 معمولاً بین چهار تا هشت نفر هستند SMN2 ژن ها

وقتی علائم شروع می شود

علائم پس از 18 ماهگی شروع می شود. این بیماری معمولاً از 3 سالگی تشخیص داده می شود ، اما سن دقیق آن ممکن است متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است علائم را تا اوایل بزرگسالی تجربه نکنند.

علائم

افراد مبتلا به SMA نوع 3 معمولاً می توانند به تنهایی بایستند و راه بروند ، اما ممکن است با پیرتر شدن توانایی راه رفتن را از دست بدهند. علائم دیگر عبارتند از:

• مشکل بلند شدن از موقعیت های نشسته
• مشکلات تعادل
• مشکل بالا رفتن از پله ها یا دویدن
• اسکولیوز

چشم انداز

SMA نوع 3 عموماً امید به زندگی فرد را تغییر نمی دهد ، اما افراد مبتلا به این نوع در معرض خطر اضافه وزن هستند. استخوان های آنها نیز ممکن است ضعیف شده و به راحتی خرد شوند.

نوع 4 SMA

SMA نوع 4 را SMA بزرگسالان نیز می نامند. افراد مبتلا به SMA نوع 4 بین چهار تا هشت دارند SMN2 ژن ها ، بنابراین آنها می توانند مقدار معینی از پروتئین SMN طبیعی تولید کنند. نوع 4 از بین چهار نوع کمترین نوع است.

وقتی علائم شروع می شود

علائم SMA نوع 4 معمولاً در اوایل بزرگسالی ، به طور معمول پس از 35 سالگی آغاز می شود.

علائم

نوع 4 SMA ممکن است با گذشت زمان به تدریج بدتر شود. علائم شامل:

• ضعف در دست و پا
• مشکل در راه رفتن
• لرزش و انقباض عضلات

چشم انداز

نوع 4 SMA امید به زندگی فرد را تغییر نمی دهد و عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلع معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند.

انواع کمیاب SMA

این نوع SMA نادر است و در اثر جهش های مختلف ژنی نسبت به پروتئین SMN موثر است.

• آتروفی عضلانی نخاع همراه با دیسترس تنفسی (SMARD) یک شکل بسیار نادر از SMA است که در اثر جهش ژن ایجاد می شود IGHMBP2. SMARD در نوزادان تشخیص داده می شود و باعث مشکلات تنفسی شدیدی می شود.
• بیماری کندی یا آتروفی عضلانی ستون فقرات- پیاز نخاعی (SBMA) ، نوعی SMA نادر است که معمولاً فقط مردان را مبتلا می کند. علائم شامل لرزش دست ، گرفتگی عضلات ، ضعف اندام و کشیدن عضلات است. گرچه ممکن است بعداً در زندگی راه رفتن را با مشکل روبرو کند ، اما این نوع SMA معمولاً امید به زندگی را تغییر نمی دهد.
• SMA دیستال یک فرم نادر است که در اثر جهش در یکی از بسیاری از ژن ها ایجاد می شود ، از جمله UBA1, DYNC1H1، و GARS. سلولهای عصبی نخاع را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم معمولاً از دوران بلوغ شروع می شود و شامل گرفتگی یا ضعف و تحلیل رفتن عضلات است. این بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد.

غذای آماده

چهار نوع مختلف SMA مربوط به کروموزوم 5 وجود دارد که تقریباً با سن شروع علائم ارتباط دارد. نوع آن به تعداد بستگی دارد SMN2 ژنهایی که فرد باید کمک کند تا جهش در جهش ایجاد شود SMN1 ژن به طور کلی ، سن شروع زودتر به معنای کپی کمتر از آن است SMN2 و تأثیر بیشتری بر عملکرد موتور دارد.

کودکان با SMA نوع 1 معمولاً پایین ترین سطح عملکرد را دارند. انواع 2 تا 4 علائم شدیدتری ایجاد می کنند. لازم به ذکر است که SMA بر روی مغز یا توانایی یادگیری فرد تأثیر نمی گذارد.

سایر اشکال نادر SMA ، از جمله SMARD ، SBMA و SMA دیستال ، در اثر جهش های مختلف با الگوی وراثت کاملا متفاوت ایجاد می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد ژنتیک و چشم انداز نوع خاصی با پزشک خود صحبت کنید.