هموفیلی A چیست؟

محتوا

• چه عواملی باعث هموفیلی A می شود؟
• تفاوت هموفیلی A با B و C چیست؟
• چه کسی در معرض خطر است؟
• علائم هموفیلی A چیست؟
• هموفیلی شدید
• هموفیلی متوسط
• هموفیلی خفیف
• چگونه هموفیلی A تشخیص داده می شود؟
• عوارض هموفیلی A چیست؟
• هموفیلی A چگونه درمان می شود؟
• هموفیلی خفیف A
• هموفیلی شدید A
• چشم انداز چیست؟

هموفیلی A به طور معمول یک اختلال خونریزی ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن یا نقص پروتئین لخته کننده به نام فاکتور VIII ایجاد می شود. هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور VIII نیز نامیده می شود. در موارد نادر ، ارثی نیست ، بلکه در اثر واکنش ایمنی غیرطبیعی در بدن ایجاد می شود.

افراد مبتلا به هموفیلی A به راحتی دچار خونریزی و کبودی می شوند و تشکیل خون در آنها مدت زیادی طول می کشد. هموفیلی A یک بیماری نادر و جدی است که هیچ درمانی ندارد ، اما قابل درمان است.

برای درک بهتر این اختلال خونریزی ، از جمله علل ، عوامل خطر ، علائم و عوارض احتمالی ، ادامه مطلب را بخوانید.

چه عواملی باعث هموفیلی A می شود؟

هموفیلی A اغلب یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که در اثر تغییرات (جهش) ژن خاصی ایجاد می شود. وقتی این جهش به ارث می رسد ، از والدین به فرزندان منتقل می شود.

جهش ژنی خاص که باعث هموفیلی A می شود منجر به کمبود یک عامل لخته شدن به نام فاکتور VIII می شود. بدن شما از فاکتورهای مختلف لخته شدن برای کمک به ایجاد لخته در زخم یا آسیب استفاده می کند.

لخته ماده ای ژل مانند است که از عناصری به نام پلاکت و فیبرین در بدن شما ساخته شده است. لخته کمک می کند تا خونریزی ناشی از آسیب یا بریدگی متوقف شود و اجازه می یابد تا بهبود یابد. بدون فاکتور VIII کافی ، خونریزی طولانی می شود.

کمتر اوقات ، هموفیلی A به طور تصادفی در شخصی رخ می دهد که سابقه خانوادگی قبلی این اختلال را ندارد. این به عنوان هموفیلی اکتسابی شناخته می شود. این معمولاً در اثر ساخت اشتباه آنتی بادی توسط سیستم ایمنی بدن فرد ایجاد می شود که به عامل VIII حمله می کند. هموفیلی اکتسابی در افراد بین 60 تا 80 سال و در زنان باردار بیشتر دیده می شود. شناخته شده است که هموفیلی اکتسابی بر خلاف شکل ارثی برطرف می شود.

تفاوت هموفیلی A با B و C چیست؟

سه نوع هموفیلی وجود دارد: A ، B (که به آن بیماری کریسمس نیز گفته می شود) و C.

هموفیلی A و B علائم بسیار مشابهی دارند ، اما در اثر جهش های مختلف ژنی ایجاد می شوند. هموفیلی A در اثر کمبود فاکتور VIII لخته شدن ایجاد می شود. هموفیلی B از کمبود فاکتور IX ناشی می شود.

از طرف دیگر ، هموفیلی C به دلیل کمبود فاکتور XI است. بیشتر افراد مبتلا به این نوع هموفیلی هیچ علائمی ندارند و اغلب خونریزی در مفاصل و عضلات ندارند.خونریزی طولانی مدت معمولاً فقط پس از جراحت یا جراحی اتفاق می افتد. برخلاف هموفیلی A و B ، هموفیلی C بیشتر در یهودیان اشکنازی دیده می شود و زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

فاکتورهای VIII و IX تنها فاکتورهای لخته شدن بدن شما برای تشکیل لخته نیستند. سایر اختلالات خونریزی نادر می توانند در صورت کمبود عوامل I ، II ، V ، VII ، X ، XII یا XIII رخ دهند. با این حال ، کمبود این عوامل دیگر لخته شدن بسیار نادر است ، بنابراین اطلاعات زیادی در مورد این اختلالات شناخته نشده است.

هر سه نوع هموفیلی بیماری نادری محسوب می شوند ، اما هموفیلی A شایع ترین این سه بیماری است.

چه کسی در معرض خطر است؟

هموفیلی نادر است - از هر 5000 تولد فقط در 1 مورد اتفاق می افتد. هموفیلی A به طور مساوی در همه گروه های نژادی و قومی رخ می دهد.

این یک بیماری مرتبط با X نامیده می شود زیرا جهشی که باعث هموفیلی A می شود در کروموزوم X یافت می شود. نرها با تعیین کروموزوم X به دختران و کروموزوم Y به پسران ، کروموزوم های جنسی کودک را تعیین می کنند. بنابراین زنان XX و مردان XY هستند.

وقتی پدری به هموفیلی A مبتلا است ، در کروموزوم X او قرار دارد. با فرض اینکه مادر ناقل این اختلال نباشد یا هیچ اختلالی نداشته باشد ، هیچ یک از پسران وی وارث این بیماری نخواهند بود ، زیرا همه پسران وی از او کروموزوم Y خواهند داشت. با این حال ، تمام دختران او ناقل خواهند بود زیرا آنها یک کروموزوم X مبتلا به هموفیلی و یک کروموزوم X بدون تأثیر از مادر دریافت کرده اند.

زنانی که ناقل هستند 50 درصد احتمال انتقال جهش به فرزندان خود را دارند ، زیرا یک کروموزوم X تحت تأثیر قرار گرفته و دیگری نه. اگر پسران وی کروموزوم X مبتلا را به ارث ببرند ، به این بیماری مبتلا می شوند ، زیرا تنها کروموزوم X آنها از مادرشان است. هر دختری که ژن آسیب دیده را از مادر خود به ارث ببرد ناقل خواهد بود.

تنها راهی که یک زن می تواند به هموفیلی مبتلا شود این است که پدر مبتلا به هموفیلی باشد و مادر ناقل آن باشد یا به این بیماری نیز مبتلا باشد. یک زن برای نشان دادن علائم بیماری به جهش هموفیلی در هر دو کروموزوم X نیاز دارد.

علائم هموفیلی A چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی A بیشتر از افراد بدون بیماری خونریزی دارند و مدت زمان بیشتری خونریزی می کنند. خونریزی ممکن است داخلی باشد ، مانند مفاصل یا عضلات ، یا خارجی و قابل مشاهده باشد ، مانند بریدگی ها. شدت خونریزی به میزان فاکتور VIII در فرد در پلاسمای خون بستگی دارد. سه سطح شدت وجود دارد:

هموفیلی شدید

تقریباً 60 درصد افراد مبتلا به هموفیلی A علائم شدیدی دارند. علائم هموفیلی شدید شامل موارد زیر است:

• خونریزی بدنبال آسیب دیدگی
• خونریزی خود به خودی
• مفاصل تنگ ، متورم یا دردناک ناشی از خونریزی در مفاصل
• خون دماغ شدن
• خونریزی شدید از بریدگی جزئی
• خون در ادرار
• خون در مدفوع
• کبودی بزرگ
• خونریزی لثه

هموفیلی متوسط

تقریباً 15 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A مورد متوسطی دارند. علائم هموفیلی متوسط ​​A مانند هموفیلی شدید A است ، اما کمتر جدی است و کمتر اتفاق می افتد. علائم شامل:

• خونریزی طولانی مدت پس از جراحات
• خونریزی خود به خودی بدون دلیل واضح
• کبودی به راحتی
• سفتی یا درد مفصل

هموفیلی خفیف

حدود 25 درصد موارد هموفیلی A خفیف در نظر گرفته می شود. اغلب اوقات تشخیص پس از آسیب جدی یا جراحی انجام نمی شود. علائم شامل:

• خونریزی طولانی مدت پس از آسیب جدی ، ضربه ، یا جراحی ، مانند کشیدن دندان
• کبودی و خونریزی آسان
• خونریزی غیرمعمول

چگونه هموفیلی A تشخیص داده می شود؟

یک پزشک با اندازه گیری میزان فعالیت فاکتور VIII در نمونه خون شما تشخیص می دهد.

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود داشته باشد ، یا مادری ناقل شناخته شده باشد ، می توان آزمایش های تشخیصی را در دوران بارداری انجام داد. به این روش تشخیص قبل از تولد گفته می شود.

عوارض هموفیلی A چیست؟

خونریزی مکرر و بیش از حد می تواند منجر به عوارضی شود ، به خصوص اگر بدون درمان باقی بماند. این شامل:

• کم خونی شدید
• آسیب مفصلی
• خونریزی عمیق داخلی
• علائم عصبی ناشی از خونریزی در مغز
• یک واکنش ایمنی در برابر درمان فاکتور لخته شدن

دریافت تزریق خون اهدایی همچنین خطر ابتلا به عفونت مانند هپاتیت را افزایش می دهد. با این حال ، امروزه خون اهدا شده قبل از تزریق کاملاً آزمایش می شود.

هموفیلی A چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای هموفیلی A وجود ندارد و مبتلایان به این اختلال به درمان مادام العمر نیاز دارند. توصیه می شود افراد هر زمان ممکن در مرکز درمانی هموفیلی تخصصی (HTC) تحت درمان قرار گیرند. علاوه بر درمان ، HTC ها منابع و پشتیبانی را ارائه می دهند.

درمان شامل جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته از طریق تزریق است. فاکتور VIII را می توان از اهدای خون دریافت کرد ، اما اکنون معمولاً به طور مصنوعی در آزمایشگاه ایجاد می شود. این فاکتور VIII نوترکیب نامیده می شود.

دفعات درمان به شدت اختلال بستگی دارد:

هموفیلی خفیف A

کسانی که اشکال خفیف هموفیلی A دارند ، ممکن است فقط پس از یک دوره خونریزی نیاز به درمان جایگزین داشته باشند. این به عنوان درمان اپیزودیک یا درخواستی شناخته می شود. تزریق هورمونی به نام دسموپرسین (DDAVP) می تواند به تحریک بدن برای آزادسازی فاکتور لخته شدن بیشتر برای جلوگیری از یک دوره خونریزی کمک کند. داروهایی که به عنوان مهر و موم فیبرین شناخته می شوند نیز ممکن است برای کمک به بهبودی در محل زخم استفاده شوند.

هموفیلی شدید A

افراد مبتلا به هموفیلی A شدید ممکن است به صورت دوره ای از فاکتور VIII تزریق کنند تا از بروز خونریزی و عوارض جلوگیری کنند. به این روش درمان پیشگیری گفته می شود. این بیماران همچنین می توانند برای تزریق در خانه آموزش ببینند. موارد شدید ممکن است برای کاهش درد ناشی از خونریزی در مفاصل به فیزیوتراپی نیاز داشته باشند. در موارد شدید ، جراحی لازم است.

چشم انداز چیست؟

چشم انداز بستگی به این دارد که کسی درمان مناسب داشته باشد یا خیر. بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی A در صورت عدم مراقبت کافی قبل از بزرگسالی خواهند مرد. با این حال ، با درمان مناسب ، امید به زندگی تقریباً طبیعی پیش بینی می شود.