ژن JAK2 چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• ژنتیک و بیماری
• عملکرد طبیعی JAK2
• JAK2 و بیماری های خونی
• تحقیق JAK2

بررسی اجمالی

آنزیم JAK2 اخیراً در مرکز تحقیقات میلوفیبروز (MF) مورد توجه قرار گرفته است. یکی از جدیدترین و امیدوار کننده ترین درمان های MF دارویی است که میزان آنزیم JAK2 را متوقف یا کند می کند. این به کاهش سرعت بیماری کمک می کند.

برای کسب اطلاعات در مورد آنزیم JAK2 و نحوه ارتباط آن با ژن JAK2 به خواندن ادامه دهید.

ژنتیک و بیماری

برای درک بهتر ژن و آنزیم JAK2 ، داشتن یک درک اساسی از نحوه کار ژن ها و آنزیم ها در بدن ما مفید است.

ژن های ما دستورالعمل ها یا نقشه های اصلی برای عملکرد بدن ما هستند. ما مجموعه ای از این دستورالعمل ها را در داخل هر سلول از بدن خود داریم. آنها به سلولهای ما می گویند که چگونه پروتئین بسازند و آنزیم تولید می کنند.

آنزیم ها و پروتئین ها پیام های دیگر بدن را برای انجام برخی وظایف مانند کمک به هضم غذا ، رشد سلول یا محافظت از بدن در برابر عفونت ها ، به سایر قسمت های بدن منتقل می کنند.

با رشد و تقسیم سلول های ما ، ژن های درون سلول می توانند جهش پیدا کنند. سلول آن جهش را به هر سلول ایجاد شده منتقل می کند. هنگامی که یک ژن دچار جهش می شود ، می تواند نقشه ها را به سختی بخواند.

گاهی اوقات ، جهش باعث ایجاد اشتباهی می شود که آنقدر غیرقابل خواندن است که سلول نمی تواند پروتئینی ایجاد کند. در مواقع دیگر ، جهش باعث می شود که پروتئین بیش از حد کار کند یا دائماً روشن بماند. وقتی جهش عملکرد پروتئین و آنزیم را مختل می کند ، می تواند باعث ایجاد بیماری در بدن شود.

عملکرد طبیعی JAK2

ژن JAK2 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین JAK2 به سلول های ما می دهد که رشد سلول ها را تشویق می کند. ژن و آنزیم JAK2 برای کنترل رشد و تولید سلول ها بسیار مهم است.

آنها به ویژه برای رشد و تولید سلولهای خونی مهم هستند. آنزیم JAK2 در سلولهای بنیادی مغز استخوان ما سخت کار می کند. این سلول ها که به سلول های بنیادی خونساز نیز معروف هستند ، وظیفه ایجاد سلول های خونی جدید را دارند.

JAK2 و بیماری های خونی

جهش هایی که در افراد مبتلا به MF یافت می شود باعث می شود آنزیم JAK2 همیشه روشن بماند. این بدان معنی است که آنزیم JAK2 به طور مداوم در حال کار است ، که منجر به تولید بیش از حد سلولهایی به نام مگاکاریوسیت می شود.

این مگاکاریوسیت ها به سلول های دیگر می گویند کلاژن آزاد کنند. در نتیجه ، بافت اسکار در مغز استخوان شروع به جمع شدن می کند - نشانه واضح MF.

جهش در JAK2 نیز با سایر اختلالات خونی مرتبط است. غالباً ، جهش ها به بیماری به نام پلی سیتمی ورا (PV) مرتبط هستند. در PV ، جهش JAK2 باعث تولید کنترل نشده سلول های خونی می شود.

حدود 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به PV به تولید MF ادامه می دهند. محققان نمی دانند که چه عواملی باعث ایجاد MF در برخی از افراد با جهش JAK2 می شود در حالی که دیگران به جای آن PV می گیرند.

تحقیق JAK2

از آنجا که جهش های JAK2 در بیش از نیمی از افراد مبتلا به MF و بیش از 90 درصد افراد مبتلا به PV مشاهده شده است ، موضوع بسیاری از پروژه های تحقیقاتی بوده است.

فقط یک داروی مورد تایید FDA به نام روکسولیتینیب (جاکافی) وجود دارد که با آنزیم های JAK2 کار می کند. این دارو به عنوان یک بازدارنده JAK عمل می کند ، به این معنی که فعالیت JAK2 را کند می کند.

وقتی فعالیت آنزیم کند می شود ، آنزیم همیشه روشن نیست. این امر منجر به تولید مگاکاریوسیت و کلاژن کمتر می شود و در نهایت باعث کند شدن تجمع بافت اسکار در MF می شود.

داروی روکسولیتینیب همچنین تولید سلول های خونی را تنظیم می کند. این کار را با کند کردن عملکرد JAK2 در سلولهای بنیادی خونساز انجام می دهد. این باعث می شود که هم در PV و هم در MF مفید باشد.

در حال حاضر ، آزمایشات بالینی بسیاری با تمرکز بر سایر مهارکننده های JAK وجود دارد.محققان همچنین در حال کار بر روی چگونگی دستکاری این ژن و آنزیم هستند تا امیدوارم بتوانند یک روش درمانی بهتر یا درمانی برای MF پیدا کنند.