هیستوسیتوز

هیستیوسیتوز نام کلی گروه اختلالات یا "سندرم ها" است که شامل افزایش غیرطبیعی تعداد گلبول های سفید خون اختصاصی است که هیستوسیت نامیده می شوند.

اخیراً ، دانش جدید در مورد این خانواده از بیماری ها ، متخصصان را به سمت ایجاد طبقه بندی جدید سوق داده است. پنج دسته پیشنهاد شده است:

• گروه L - شامل هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری اردهایم-چستر است
• گروه C - شامل هیستیوسیتوز سلول غیر لانگرهانس است که پوست را درگیر می کند
• گروه M - شامل هیستیوسیتوز بدخیم است
• گروه R - شامل بیماری Rosai-Dorfman است
• گروه H - شامل لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک است

این مقاله فقط بر روی گروه L متمرکز است که شامل هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری اردهایم-چستر است.

بحث شده است که آیا هیستوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری اردهایم-چستر التهابی ، اختلالات ایمنی یا شرایطی مانند سرطان هستند. اخیراً ، دانشمندان با استفاده از ژنومیک دریافته اند که این اشکال هیستیوسیتوز تغییرات ژنی (جهش ها) را در سلول های سفید خون اولیه نشان می دهد. این منجر به رفتار غیر طبیعی در سلول ها می شود. سلولهای غیرطبیعی در قسمتهای مختلف بدن از جمله استخوانها ، پوست ، ریه ها و مناطق دیگر افزایش می یابند.

هیستوسیتوز سلول لانگرهانس نوعی اختلال نادر است که می تواند افراد را در هر سنی درگیر کند. بیشترین میزان در کودکان 5 تا 10 ساله است. برخی از اشکال این اختلال ژنتیکی است ، به این معنی که ارثی هستند.

بیماری اردهایم-چستر یک نوع نادر هیستوسیتوز است که عمدتا بزرگسالان را درگیر می کند و شامل چندین قسمت از بدن است.

هم هیستوسیتوز سلول Langerhans و هم بیماری Erdheim-Chester می توانند کل بدن را تحت تأثیر قرار دهند (اختلال سیستمیک).

علائم ممکن است در کودکان و بزرگسالان متفاوت باشد ، اما ممکن است برخی از علائم مشابه را داشته باشد.تومورهای موجود در استخوان های تحمل کننده وزن ، مانند پاها یا ستون فقرات ، ممکن است باعث شکستگی استخوان ها بدون دلیل مشخص شود.

علائم در کودکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم
• درد استخوان
• تأخیر در بلوغ
• سرگیجه
• تخلیه گوش که به مدت طولانی ادامه دارد
• چشم هایی که به نظر می رسد بیشتر و بیشتر بیرون می آیند
• تحریک پذیری
• عدم رشد
• تب
• تکرر ادرار
• سردرد
• زردی
• لنگیدن
• زوال ذهنی
• راش
• درماتیت سبورئیک پوست سر
• تشنج
• کوتاه قد
• غدد لنفاوی متورم
• تشنگی
• استفراغ
• کاهش وزن

توجه: کودکان بالای 5 سال اغلب فقط درگیر استخوان هستند.

علائم در بزرگسالان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد استخوان
• درد قفسه سینه
• سرفه کردن
• تب
• ناراحتی عمومی ، ناراحتی یا احساس بیماری
• افزایش مقدار ادرار
• راش
• تنگی نفس
• تشنگی و افزایش نوشیدن مایعات
• کاهش وزن

هیچ آزمایش خون خاصی برای هیستوسیتوز سلول لانگرهانس یا بیماری اردهایم-چستر وجود ندارد. تومورها در اشعه ایکس استخوان نمای "منگنه ای" ایجاد می کنند. آزمایشات خاص بسته به سن فرد متفاوت است.

آزمایشات برای کودکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نمونه برداری از پوست برای بررسی سلولهای لانگرهانس
• بیوپسی مغز استخوان برای بررسی سلولهای لانگرهانس
• شمارش کامل خون (CBC)
• با اشعه ایکس از تمام استخوان های بدن می توانید تعداد استخوان ها را تحت تأثیر قرار دهید
• آزمایش جهش ژنی در BRAF V600E

آزمایشات برای بزرگسالان نیز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نمونه برداری از هر تومور یا توده
• تصویربرداری از بدن ، شامل اشعه ایکس ، سی تی اسکن ، MRI یا اسکن PET
• برونکوسکوپی با نمونه برداری
• آزمایشات عملکرد ریوی
• آزمایش خون و بافت برای جهش های ژنی از جمله BRAF V600E. این آزمایش ممکن است لازم باشد در یک مرکز تخصصی انجام شود.

هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس گاهی اوقات با سرطان در ارتباط است. سی تی اسکن و بیوپسی باید انجام شود تا سرطان احتمالی رد شود.

مبتلایان به هیستوسیتوز سلول لانگرهانس که فقط یک ناحیه منفرد را درگیر می کند (مانند استخوان یا پوست) ممکن است با جراحی محلی درمان شوند. با این حال ، برای جستجوی علائم گسترش بیماری ، باید از نزدیک پیگیری شوند.

افراد مبتلا به هیستوسیتوز سلول لانگرهانس یا بیماری Erdheim-Chester به داروهایی برای کاهش علائم و کنترل شیوع بیماری نیاز دارند. مطالعات اخیر نشان می دهد تقریباً همه بزرگسالان دارای هیستوسیتوز گسترده جهش ژنی در تومورها دارند که به نظر می رسد عامل این اختلال است. داروهایی که این جهش های ژنی را مهار می کنند ، مانند ومورافنیب در حال حاضر در دسترس هستند. سایر داروهای مشابه نیز در حال تولید هستند.

هیستوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری اردهایم-چستر از اختلالات بسیار نادر هستند. بنابراین اطلاعات محدودی در مورد بهترین دوره درمان وجود دارد. افراد مبتلا به این شرایط ممکن است بخواهند در آزمایشات بالینی مداوم که برای شناسایی روشهای درمانی جدید طراحی شده اند شرکت کنند.

بسته به چشم انداز (پیش آگهی) و پاسخ به داروهای شروع کننده ، ممکن است از سایر داروها یا روش های درمانی استفاده شود. چنین درمان هایی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اینترفرون آلفا
• سیکلوفسفامید یا وینبلاستین
• اتوپوزید
• متوترکسات
• Vemurafenib ، اگر جهش BRAF V600E پیدا شود
• پیوند سلول های بنیادی

سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنتی بیوتیک برای مبارزه با عفونت ها
• پشتیبانی از تنفس (با دستگاه تنفس)
• درمان جایگزینی هورمون
• فیزیوتراپی
• شامپوهای ویژه برای مشکلات پوست سر
• مراقبت های حمایتی (که به آنها مراقبت راحت نیز گفته می شود) برای تسکین علائم

علاوه بر این ، افراد مبتلا به این شرایط که سیگار می کشند ترغیب می شوند که سیگار را ترک کنند زیرا سیگار کشیدن پاسخ به درمان را بدتر می کند.

انجمن هیستیوسیتوز www.histio.org

هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری اردهایم-چستر می توانند بسیاری از اندام ها را تحت تأثیر قرار دهند و منجر به مرگ شوند.

تقریباً نیمی از مبتلایان به هیستوسیتوز ریوی بهبود می یابند ، در حالی که دیگران با گذشت زمان از بین می روند عملکرد ریه دائمی است.

در افراد بسیار جوان ، چشم انداز به هیستوسیتوز خاص و شدت آن بستگی دارد. بعضی از کودکان می توانند با حداقل درگیری بیماری زندگی عادی داشته باشند ، در حالی که برخی دیگر عملکرد ضعیفی دارند. کودکان خردسال ، به ویژه نوزادان ، بیشتر علائمی در بدن دارند که منجر به مرگ می شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیبروز ریوی بینابینی منتشر (بافتهای ریوی عمیق که ملتهب شده و سپس آسیب می بینند)
• ریه خود به خود فرو ریخت

کودکان همچنین ممکن است رشد کنند:

• کم خونی ناشی از گسترش تومورها به مغز استخوان
• دیابت بی مزه
• مشکلات ریه که منجر به نارسایی ریه می شود
• مشکلاتی در غده هیپوفیز که منجر به نارسایی رشد می شود

اگر شما یا فرزندتان علائم این اختلال را دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. در صورت ایجاد تنگی نفس یا درد قفسه سینه به اورژانس مراجعه کنید.

از استعمال سیگار خودداری کنید. ترک سیگار می تواند نتیجه را در افراد مبتلا به هیستوسیتوز سلول Langerhans که ریه ها را تحت تأثیر قرار می دهد ، بهبود بخشد.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای از این بیماری وجود ندارد.

هیستوسیتوز سلول لانگرهانس ؛ بیماری اردهایم-چستر

• گرانولوم ائوزینوفیل - اشعه ایکس جمجمه
• دستگاه تنفسی

Goyal G ، Young JR ، Koster MJ و دیگران بیانیه اجماع کارگروه مایو کلینیک هیستیوسیتوز برای تشخیص و ارزیابی بیماران بزرگسال مبتلا به نئوپلاسمهای هیستوسایتیک: بیماری اردهایم-چستر ، هیستوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری روزای-دورفمن. Mayo Clin Proc. 2019 ؛ 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ ، Berliner N. Histiocytoses. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 160