سندرم پوتز-جگرز

سندرم Peutz-Jeghers (PJS) یک بیماری نادر است که در آن رشدهایی به نام پولیپ در روده تشکیل می شود. یک فرد مبتلا به PJS در معرض خطر ابتلا به سرطان های خاص است.

مشخص نیست که چند نفر تحت تأثیر PJS قرار دارند. با این حال ، موسسه ملی بهداشت تخمین می زند که حدود 1 در 25،000 تا 300،000 تولد را تحت تأثیر قرار دهد.

PJS در اثر جهش ژنی به نام STK11 ایجاد می شود (که قبلاً با نام LKB1 شناخته می شد). به دو روش می توان PJS را به ارث برد:

• PJS خانوادگی از طریق خانواده ها به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومال به ارث می رسد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین شما به این نوع PJS مبتلا باشد ، 50٪ احتمال وراثت ژن و ابتلا به بیماری را دارید.
• PJS خود به خودی از والدین به ارث نمی رسد. جهش ژن به خودی خود اتفاق می افتد. به محض اینکه کسی این تغییر ژنتیکی را انجام دهد ، 50٪ از فرزندان وی می توانند آن را به ارث ببرند.

علائم PJS عبارتند از:

• لکه ها ، لثه ها ، پوشش داخلی دهان و پوست لکه های خاکستری مایل به قهوه ای یا مایل به آبی دارد
• انگشتان پا یا پا
• گرفتگی درد در ناحیه شکم
• کک و مک تیره روی لب های کودک و اطراف آن
• خون در مدفوع که با چشم غیر مسلح دیده می شود (گاهی اوقات)
• استفراغ

پولیپ ها عمدتا در روده کوچک ، بلکه در روده بزرگ (روده بزرگ) نیز ایجاد می شوند. معاینه روده بزرگ به نام کولونوسکوپی پولیپ روده بزرگ را نشان می دهد. روده کوچک به دو روش ارزیابی می شود. یکی اشعه ایکس باریم (سری روده کوچک). دیگری آندوسکوپی کپسولی است که در آن یک دوربین کوچک بلعیده می شود و سپس هنگام عبور از روده کوچک تصاویر زیادی را می گیرد.

امتحانات اضافی ممکن است نشان دهد:

• بخشی از روده بهم خورده است
• تومورهای خوش خیم (غیرسرطانی) در بینی ، مجاری هوایی ، حالب یا مثانه

تست های آزمایشگاهی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC) - ممکن است کم خونی را نشان دهد
• آزمایش ژنتیک
• گایاک مدفوع ، به دنبال خون در مدفوع است
• ظرفیت کل اتصال دهنده آهن (TIBC) - ممکن است با کم خونی فقر آهن مرتبط باشد

برای از بین بردن پولیپ هایی که باعث مشکلات طولانی مدت می شوند ، ممکن است جراحی لازم باشد. مکمل های آهن به خنثی کردن از دست دادن خون کمک می کنند.

افراد مبتلا به این بیماری باید توسط یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کنترل شوند و به طور منظم از نظر تغییرات پولیپ سرطانی بررسی شوند.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد PJS ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrom
• مرجع خانه ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ سندرم- پوتز- جگرز

ممکن است خطر سرطانی شدن این پولیپ ها زیاد باشد. برخی مطالعات PJS را با سرطان های دستگاه گوارش ، ریه ، پستان ، رحم و تخمدان مرتبط می دانند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حاملگی مادر
• پولیپ هایی که منجر به سرطان می شوند
• کیست های تخمدان
• نوعی تومور تخمدان به نام تومور بند ناف جنسی

اگر شما یا فرزندتان علائمی از این وضعیت را دارید با یک قرار ملاقات تماس بگیرید. درد شدید شکم ممکن است نشانه ای از یک وضعیت اضطراری مانند حاملگی باشد.

اگر قصد فرزندآوری دارید و سابقه خانوادگی این بیماری را دارید مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

PJS

• اندام های دستگاه گوارش

McGarrity TJ ، Amos CI ، Baker MJ. سندرم پوتز-جگرز. در: Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA ، و دیگران ، ویراستاران.بررسیهای ژنی. سیاتل ، WA: دانشگاه واشنگتن. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. به روز شده در 14 ژوئیه 2016. دسترسی به 5 نوامبر 2019.

وندل دی ، موری KF. تومورهای دستگاه گوارش. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 372