بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V (پنج) (GSD V) یک بیماری ارثی نادر است که در آن بدن قادر به تجزیه گلیکوژن نیست. گلیکوژن منبع مهمی از انرژی است که در تمام بافت ها به خصوص در عضلات و کبد ذخیره می شود.

به GSD V بیماری مک آردل نیز گفته می شود.

GSD V ناشی از نقص ژن است که آنزیمی به نام گلیکوژن فسفوریلاز عضله را ایجاد می کند. در نتیجه ، بدن نمی تواند گلیکوژن را در عضلات تجزیه کند.

GSD V یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که شما باید کپی ژن غیر شاغل را از هر دو والدین دریافت کنید. فردی که فقط از یک والد ژن غیرفعال دریافت می کند ، معمولاً دچار این سندرم نمی شود. سابقه خانوادگی GSD V خطر را افزایش می دهد.

علائم معمولاً در اوایل کودکی شروع می شود. اما ، جدا کردن این علائم از علائم کودکی طبیعی ممکن است دشوار باشد. ممکن است تا زمانی که فرد بالای 20 یا 30 سال نباشد ، تشخیص ایجاد نشود.

• ادرار رنگ بورگوندی (میوگلوبینوریا)
• خستگی
• عدم تحمل ورزش ، استقامت ضعیف
• گرفتگی عضلات
• درد عضلانی
• سفتی عضله
• ضعف عضلانی

آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• الکترومیوگرافی (EMG)
• آزمایش ژنتیک
• اسید لاکتیک در خون
• ام آر آی
• نمونه برداری از عضله
• میوگلوبین در ادرار
• آمونیاک پلاسما
• کراتین کیناز سرم

هیچ درمان خاصی وجود دارد.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی برای فعال و سالم ماندن و جلوگیری از علائم ممکن است موارد زیر را پیشنهاد کند:

• از محدودیت های جسمی خود آگاه باشید.
• قبل از ورزش ، به آرامی گرم شوید.
• از ورزش زیاد یا طولانی پرهیز کنید.
• پروتئین کافی بخورید.

از ارائه دهنده خود بپرسید آیا بهتر است قبل از ورزش مقداری قند بخورید؟ این ممکن است به جلوگیری از علائم عضلانی کمک کند.

در صورت نیاز به جراحی ، از ارائه دهنده خود بپرسید که آیا بیهوشی عمومی برای شما مناسب است یا خیر.

گروه های زیر می توانند اطلاعات و منابع بیشتری را ارائه دهند:

• انجمن بیماریهای ذخیره سازی گلیکوژن - www.agsdus.org
• سازمان ملی اختلالات بیماری نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/ نوع-بیماری-ذخیره سازی-گلیکوژن -5

افراد مبتلا به GSD V با مدیریت رژیم غذایی و فعالیت بدنی خود می توانند زندگی عادی داشته باشند.

ورزش ممکن است باعث ایجاد درد در عضلات یا حتی تجزیه عضله اسکلتی (رابدومیولیز) شود. این وضعیت با ادرار رنگ شرابی و در صورت شدید بودن خطر ابتلا به نارسایی کلیه همراه است.

اگر بعد از ورزش قسمت های مکرر درد و گرفتگی عضلات دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید ، به خصوص اگر ادرار قرمز یا صورتی نیز دارید.

اگر سابقه خانوادگی GSD V دارید ، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.

کمبود میو فسفوریلاز. کمبود گلیکوژن فسفوریلاز عضله. کمبود PYGM

Akman HO ، Oldfors A ، DiMauro S. بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن در عضلات. در: Darras BT ، Jones HR ، Ryan MM ، De Vivo DC ، چاپ. اختلالات عصبی - عضلانی نوزادی ، کودکی و نوجوانی. ویرایش دوم Waltham، MA: مطبوعات علمی الزویر؛ 2015: فصل 39

براندو AM نقص آنزیمی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 490.

Weinstein DA. بیماری های ذخیره گلیکوژن. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 196