سودو هیپو پاراتیروئیدیسم

سودوهیپوپاراتیروئیدیسم (PHP) نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن بدن قادر به پاسخ به هورمون پاراتیروئید نیست.

یک بیماری مرتبط با آن کم کاری تیروئید است ، که در آن بدن به اندازه کافی هورمون پاراتیروئید تولید نمی کند.

غدد پاراتیروئید هورمون پاراتیروئید (PTH) تولید می کنند. PTH به کنترل میزان کلسیم ، فسفر و ویتامین D در خون کمک می کند و برای سلامت استخوان مهم است.

اگر PHP داشته باشید ، بدن شما مقدار مناسب PTH تولید می کند ، اما در برابر اثر آن "مقاوم" است. این باعث پایین آمدن سطح کلسیم خون و افزایش سطح فسفات خون می شود.

PHP توسط ژن های غیر طبیعی ایجاد می شود. PHP انواع مختلفی دارد. همه اشکال نادر هستند و معمولاً در کودکی تشخیص داده می شوند.

• نوع 1a به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که فقط یک والد باید ژن معیوب را برای انتقال شما به شما منتقل کند. به آن استئودیستروفی ارثی آلبرایت نیز گفته می شود. این بیماری باعث کوتاهی قد ، صورت گرد ، چاقی ، تاخیر در رشد و کوتاه بودن استخوان های دست می شود. علائم بستگی به این دارد که ژن را از مادر یا پدر خود به ارث ببرید.
• نوع 1b فقط در کلیه ها مقاومت به PTH دارد. در مورد نوع 1b کمتر از نوع 1a شناخته شده است. کلسیم در خون کم است ، اما هیچ یک از ویژگی های مشخص دیگر استئو استروفی ارثی آلبرایت وجود ندارد.
• نوع 2 همچنین شامل مقادیر کم کلسیم خون و فسفات خون بالا است. افراد با این فرم صفات جسمانی مشترک در افراد با نوع 1a ندارند. ناهنجاری ژنتیکی علت آن مشخص نیست. از نظر واکنش کلیه به سطوح بالای PTH با نوع 1b متفاوت است.

علائم مربوط به سطح پایین کلسیم است و شامل موارد زیر است:

• آب مروارید
• مشکلات دندانی
• بی حسی
• تشنج
• تتانی (مجموعه ای از علائم شامل کشیدگی عضلات و گرفتگی دست و پا و اسپاسم عضلات)

افراد مبتلا به استئودیستروفی ارثی آلبرایت ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• کلسیم در زیر پوست رسوب می کند
• گودی هایی که می توانند جای انگشتان انگشتان آسیب دیده را جایگزین کنند
• صورت گرد و گردن کوتاه
• استخوان های کوتاه دست ، به ویژه استخوان زیر انگشت 4
• قد کوتاه

آزمایش خون برای بررسی سطح کلسیم ، فسفر و PTH انجام می شود. همچنین ممکن است به آزمایش ادرار نیاز داشته باشید.

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش ژنتیک
• سر MRI یا سی تی اسکن از مغز

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما مکمل های کلسیم و ویتامین D را برای حفظ سطح مناسب کلسیم توصیه می کند. اگر سطح فسفات خون زیاد باشد ، ممکن است لازم باشد رژیم فسفر کم داشته باشید یا از داروهایی به نام چسبنده های فسفات (مانند کربنات کلسیم یا استات کلسیم) استفاده کنید. درمان معمولاً مادام العمر است.

پایین بودن کلسیم خون در PHP نسبت به سایر اشکال هایپوپاراتیروئیدیسم خفیف تر است ، اما شدت علائم می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.

افراد مبتلا به نوع 1a PHP به احتمال زیاد به سایر مشکلات سیستم غدد درون ریز (مانند کم کاری تیروئید و هیپوگنادیسم) مبتلا می شوند.

PHP ممکن است به سایر مشکلات هورمونی مرتبط باشد ، در نتیجه:

• میل جنسی کم
• رشد جنسی آهسته
• سطح انرژی پایین
• افزایش وزن

اگر شما یا فرزندتان علائمی از میزان کلسیم پایین یا سوداوپاراتاریوئیدیسم دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

استئودیستروفی ارثی آلبرایت ؛ انواع 1A و 1B pseudohypoparathyroidism ؛ PHP

• غدد درون ریز
• غدد پاراتیروئید

Bastepe M ، Juppner H. Pseudohypoparathyroidism ، استئودایستروفی ارثی آلبرایت و هتروپلازی استخوانی پیشرونده: اختلالات ناشی از غیرفعال سازی جهش GNAS. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 66

دویل DA. سودوهیپوپاراتیروئیدیسم (استئودیستروفی ارثی آلبرایت). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 590

Thakker RV. غدد پاراتیروئید ، هیپرکلسمی و هیپوکلسمی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 232