سندرم ترنر

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن یک زن جفت معمول کروموزوم X را ندارد.

تعداد معمول کروموزوم های انسانی 46 است. کروموزوم ها حاوی تمام ژن ها و DNA شما هستند که عناصر سازنده بدن هستند. دو تا از این کروموزوم ها ، یعنی کروموزوم های جنسی ، تعیین می کنند که شما پسر یا دختر می شوید.

• ماده ها معمولاً 2 کروموزوم جنسیتی دارند که به صورت XX نوشته شده است.
• مردان دارای کروموزوم X و Y هستند (که به صورت XY نوشته شده است).

در سندرم ترنر ، سلول ها از بین رفته یا بخشی از کروموزوم X نیستند. این بیماری فقط در زنان رخ می دهد. معمولاً ، یک زن مبتلا به سندرم ترنر فقط 1 کروموزوم X دارد. دیگران ممکن است 2 کروموزوم X داشته باشند ، اما یکی از آنها ناقص است. گاهی اوقات ، یک زن دارای برخی سلول ها با 2 کروموزوم X است ، اما سلول های دیگر فقط 1 دارند.

یافته های احتمالی سر و گردن عبارتند از:

• گوش ها کم تنظیم شده اند.
• گردن به صورت گسترده یا شبیه وب ظاهر می شود.
• سقف دهان باریک است (کام بالا).
• خط مو در پشت سر کمتر است.
• فک پایین پایین است و به نظر می رسد که محو می شود (عقب می رود).
• افتادگی پلک و خشکی چشم.

یافته های دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انگشتان و انگشتان پا کوتاه است.
• دست و پا در نوزادان متورم است.
• ناخن ها باریک هستند و به سمت بالا می چرخند.
• سینه پهن و مسطح است. نوک سینه ها فاصله بیشتری دارند.
• قد هنگام تولد اغلب کوچکتر از حد متوسط ​​است.

كودك مبتلا به سندرم ترنر بسیار كوتاه تر از كودكان هم سن و جنس است. به این کوتاهی قد می گویند. این مشکل ممکن است در دختران قبل از 11 سالگی مشاهده نشود.

بلوغ ممکن است وجود نداشته باشد یا کامل نباشد. اگر بلوغ رخ دهد ، اغلب در سن طبیعی شروع می شود. پس از سن بلوغ ، مگر اینکه با هورمون های زنانه درمان شود ، این یافته ها ممکن است وجود داشته باشد:

• موهای شرمگاهی اغلب وجود دارد و طبیعی است.
• رشد پستان ممکن است رخ ندهد.
• دوره های قاعدگی وجود ندارد یا بسیار سبک است.
• خشکی واژن و درد با مقاربت معمول است.
• ناباروری

گاهی اوقات ، ممکن است تشخیص سندرم ترنر تا یک فرد بزرگسال انجام نشود. این ممکن است کشف شود زیرا یک زن قاعدگی بسیار سبک یا فاقد قاعدگی است و در باردار شدن مشکل دارد.

سندرم ترنر در هر مرحله از زندگی قابل تشخیص است.

این ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شود:

• آنالیز کروموزوم در حین آزمایش قبل از تولد انجام می شود.
• هیگرومای کیستیک رشد است که اغلب در ناحیه سر و گردن رخ می دهد. این یافته ممکن است در سونوگرافی در دوران بارداری دیده شود و منجر به آزمایش بیشتر شود.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و به دنبال نشانه هایی از پیشرفت غیرمعمول است. نوزادان مبتلا به سندرم ترنر اغلب دست و پا متورم هستند.

آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• سطح هورمون خون (هورمون لوتئین کننده ، استروژن و هورمون تحریک کننده فولیکول)
• اکوکاردیوگرام
• کاریوتایپ
• MRI قفسه سینه
• سونوگرافی اندام های تولید مثل و کلیه ها
• معاینه لگن

آزمایشات دیگری که ممکن است به صورت دوره ای انجام شود شامل موارد زیر است:

• غربالگری فشار خون
• چک تیروئید
• آزمایش خون برای لیپیدها و گلوکز
• غربالگری شنوایی
• معاینه چشم
• آزمایش تراکم استخوان

هورمون رشد ممکن است به کودک مبتلا به سندرم ترنر کمک کند تا بلندتر شود.

استروژن و سایر هورمون ها اغلب در سن 12 یا 13 سالگی دختر شروع می شود.

• اینها به رشد سینه ها ، موهای شرمگاهی ، سایر خصوصیات جنسی و رشد قد کمک می کند.
• استروژن درمانی در طول زندگی تا سن یائسگی ادامه دارد.

زنان مبتلا به سندرم ترنر که مایل به بارداری هستند ، ممکن است استفاده از تخمک اهدا کننده را در نظر بگیرند.

زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است برای مشکلات زیر بهداشتی نیاز به مراقبت یا نظارت داشته باشند:

• تشکیل کلوئید
• از دست دادن شنوایی
• فشار خون بالا
• دیابت
• نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان)
• پهن شدن آئورت و باریک شدن دریچه آئورت
• آب مروارید
• چاقی

سایر موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مدیریت وزن
• ورزش
• انتقال به بزرگسالی
• استرس و افسردگی در اثر تغییرات

کسانی که مبتلا به سندرم ترنر هستند ، با مراقبت دقیق توسط ارائه دهنده آنها ، می توانند زندگی عادی داشته باشند.

سایر مشکلات سلامتی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تیروئیدیت
• مشکلات کلیوی
• عفونت گوش میانی
• اسکولیوز

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد.

سندرم بونوی-اولریش. دیسژنز گناد ؛ Monosomy X ؛ XO

• کاریوتایپ

Bacino CA ، Lee B. Cytogenetics در: Kliegman RM ، St Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 98

Sorbara JC ، Wherrett DK. بی نظمی در رشد جنسی. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 89

Styne DM فیزیولوژی و اختلالات بلوغ. در: Melmed S، Auchus RJ، Goldfine AB، Koenig RJ، Rosen CJ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 26