هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی نوعی اختلال است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. باعث می شود سطح کلسترول LDL (بد) بسیار بالا باشد. این بیماری از بدو تولد آغاز می شود و می تواند باعث سکته های قلبی در سنین پایین شود.

موضوعات مرتبط عبارتند از:

• چربی خون ترکیبی خانوادگی
• هایپرتری گلایسیریدمی خانوادگی
• دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است. علت آن نقص در کروموزوم 19 است.

نقص باعث می شود بدن نتواند لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL یا بد) کلسترول را از خون خارج کند. این منجر به سطح بالای LDL در خون می شود. این امر باعث می شود که در سنین پایین دچار تنگی عروق در اثر تصلب شرایین شوید. این بیماری معمولاً از طریق خانواده ها به روشی اتوزومی غالب منتقل می شود. این بدان معنی است که شما فقط نیاز به دریافت ژن غیر طبیعی از یکی از والدین دارید تا بیماری را به ارث ببرید.

در موارد نادر ، یک کودک ممکن است ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد. وقتی این اتفاق می افتد ، افزایش سطح کلسترول بسیار شدیدتر است. خطر حملات قلبی و بیماری های قلبی حتی در کودکی زیاد است.

در سالهای اولیه ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد.

علائمی که ممکن است رخ دهد شامل موارد زیر است:

• رسوبات پوستی چرب به نام گزانتوم در قسمت هایی از دست ها ، آرنج ها ، زانوها ، مچ پا و اطراف قرنیه چشم
• رسوب کلسترول در پلک ها (گزانتالاسما)
• درد قفسه سینه (آنژین) یا سایر علائم بیماری عروق کرونر ممکن است در سنین جوانی وجود داشته باشد
• گرفتگی یک یا هر دو گوساله هنگام راه رفتن
• زخم روی انگشتان پا که خوب نمی شود
• علائم ناگهانی سکته مغزی مانند مشکل در تکلم ، افتادگی یک طرف صورت ، ضعف بازو یا پا و از دست دادن تعادل

یک معاینه فیزیکی ممکن است رشد پوست چربی بنام گزانتوم و رسوب کلسترول در چشم (قوس قرنیه) را نشان دهد.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی در مورد سوابق پزشکی شخصی و خانوادگی شما سال خواهد کرد. ممکن است وجود داشته باشد:

• سابقه خانوادگی قوی هایپرکلسترولمی خانوادگی یا حملات قلبی زودرس
• سطح بالای کلسترول LDL در هر یک از والدین یا هر دو والدین

افرادی که از خانواده های دارای سابقه شدید حملات قلبی هستند باید آزمایش خون برای تعیین سطح چربی انجام دهند.

آزمایش خون ممکن است نشان دهد:

• سطح بالای کلسترول کل
• سطح LDL بالا
• سطح نرمال تری گلیسیرید

آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• مطالعات سلولهایی به نام فیبروبلاست برای دیدن نحوه جذب کلسترول LDL توسط بدن
• آزمایش ژنتیکی برای نقص مرتبط با این شرایط

هدف از درمان کاهش خطر بیماری آترواسکلروتیک قلب است. افرادی که فقط یک نسخه از ژن معیوب را از والدین خود دریافت می کنند ، ممکن است با تغییرات رژیم غذایی و داروهای استاتین خوب عمل کنند.

تغییرات سبک زندگی

اولین قدم تغییر در آنچه می خورید است. بیشتر اوقات ، ارائه دهنده به شما توصیه می کند قبل از تجویز دارو چندین ماه این کار را انجام دهید. تغییرات رژیم غذایی شامل کاهش میزان چربی مصرفی شما به طوری که کمتر از 30٪ کل کالری شما باشد. اگر اضافه وزن دارید ، کاهش وزن بسیار مفید است.

در اینجا چند روش برای کاهش چربی اشباع شده از رژیم غذایی وجود دارد:

• گوشت گاو ، مرغ ، گوشت خوک و گوشت بره کمتر بخورید
• محصولات لبنی پرچرب را جایگزین محصولات کم چربی کنید
• چربی های ترانس را از بین ببرید

با از بین بردن زرده تخم مرغ و گوشت اندام مانند کبد می توانید میزان کلسترول خود را کاهش دهید.

این ممکن است کمک کند تا با یک متخصص تغذیه صحبت کنید که می تواند به شما در مورد تغییر عادت های غذایی توصیه کند. کاهش وزن و ورزش منظم نیز می تواند به کاهش سطح کلسترول کمک کند.

داروها

اگر تغییر در سبک زندگی ، سطح کلسترول شما را تغییر ندهد ، ممکن است ارائه دهنده دارو توصیه کند که از داروها استفاده کنید. انواع مختلفی از داروها برای کمک به کاهش سطح کلسترول خون موجود است و آنها به روش های مختلفی کار می کنند. برخی در کاهش کلسترول LDL بهتر عمل می کنند ، برخی در کاهش تری گلیسیرید مهارت دارند ، در حالی که برخی دیگر به افزایش کلسترول HDL کمک می کنند. بسیاری از افراد از چندین دارو استفاده می کنند.

داروهای استاتین معمولاً مورد استفاده قرار می گیرند و بسیار مثر هستند. این داروها به شما در کاهش خطر حمله قلبی و سکته کمک می کنند.

آنها عبارتند از:

• لوواستاتین (Mevacor)
• پراواستاتین (پراواچول)
• سیمواستاتین (Zocor)
• فلوواستاتین (لسکول)
• آتورواستاتین (لیپیتور)
• پیتیواستاتین (لیوالو)
• روزوواستاتین (کرستور)

سایر داروهای کاهش دهنده کلسترول عبارتند از:

• رزین های جدا کننده اسید صفرا.
• عزتیمیبه
• فیبرات ها (مانند گمفیبروزیل یا فنوفیبرات).
• اسید نیکوتینیک.
• مهارکننده های PCSK9 ، مانند آیروکوماب (Praluent) و evolocumab (Repatha). اینها گروه جدیدتری از داروها را برای درمان کلسترول بالا نشان می دهند.

افراد مبتلا به شکل شدید این اختلال ممکن است نیاز به درمانی بنام آفرز داشته باشند. خون یا پلاسما از بدن خارج می شود. فیلترهای خاص کلسترول LDL اضافی را از بین می برند و سپس پلاسمای خون به بدن برمی گردد.

میزان عملکرد شما بستگی به میزان دقیق پیروی از توصیه های درمانی ارائه دهنده خود دارد. ایجاد تغییرات در رژیم غذایی ، ورزش و مصرف صحیح داروهای می تواند سطح کلسترول را کاهش دهد. این تغییرات می تواند به تاخیر انداختن حمله قلبی کمک کند ، به ویژه برای افرادی که نوع خفیف تری از این اختلال دارند.

زنان و مردان مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی به طور معمول در معرض خطر افزایش حملات قلبی زودرس قرار دارند.

خطر مرگ در افراد مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی متفاوت است. اگر دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرید ، نتیجه ضعیف تری خواهید داشت. آن نوع هیپرکلسترولمی خانوادگی به خوبی به درمان پاسخ نمی دهد و ممکن است باعث حمله قلبی زودرس شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حمله قلبی در سنین پایین
• بیماری قلبی
• سکته
• بیماری عروق محیطی

اگر درد قفسه سینه یا سایر علائم هشدار دهنده حمله قلبی دارید ، بلافاصله به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

اگر سابقه شخصی یا خانوادگی در سطح کلسترول بالا دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

رژیم غذایی کم کلسترول و چربی اشباع و غنی از چربی اشباع نشده ممکن است به کنترل سطح LDL کمک کند.

افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند ، به خصوص اگر پدر و مادر هر دو ژن معیوب داشته باشند ، ممکن است بخواهند از مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

هیپرلیپوپروتئینمی نوع II ؛ گزانتوماتوز هایپرکلسترولمیک ؛ جهش گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم

• کلسترول - چه چیزی باید از پزشک خود بپرسید

• زانتوما - نمای نزدیک
• زانتوما روی زانو
• انسداد شریان کرونر

اختلالات لیپوپروتئین و بیماری های قلبی عروقی Genest J ، Libby P. در: Zipes DP ، Libby P ، Bonow RO ، Mann DL ، Tomaselli GF ، Braunwald E ، eds. Braunwald’s Heart Disease: کتاب درسی پزشکی قلب و عروق. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 48

رابینسون جی جی بی نظمی در متابولیسم لیپیدها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 195