چربی خون ترکیبی خانوادگی

چربی خون ترکیبی خانوادگی نوعی اختلال است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. باعث کلسترول بالا و تری گلیسیرید خون بالا می شود.

چربی خون ترکیبی خانوادگی شایع ترین اختلال ژنتیکی است که باعث افزایش چربی های خون می شود. این می تواند باعث حملات قلبی زودرس شود.

دیابت ، اعتیاد به الکل و کم کاری تیروئید وضعیت را بدتر می کند. عوامل خطر شامل سابقه خانوادگی کلسترول بالا و بیماری عروق کرونر زودرس است.

در سال های اولیه ، ممکن است هیچ علائمی وجود نداشته باشد.

هنگامی که علائم ظاهر می شوند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد قفسه سینه (آنژین) یا سایر علائم بیماری عروق کرونر ممکن است در سنین جوانی وجود داشته باشد.
• گرفتگی یک یا هر دو گوساله هنگام راه رفتن.
• زخم روی انگشتان پا که خوب نمی شود.
• علائم ناگهانی سکته مغزی مانند اشکال در گفتار ، افتادگی یک طرف صورت ، ضعف بازو یا پا و از دست دادن تعادل.

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در نوجوانی دچار کلسترول بالا یا سطح تری گلیسیرید بالا شوند. این بیماری همچنین ممکن است در افراد 20 تا 30 ساله تشخیص داده شود. سطح آن در طول زندگی بالا است. کسانی که به چربی خون ترکیبی خانوادگی مبتلا هستند ، خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر زودرس و حملات قلبی را افزایش می دهند. همچنین میزان چاقی آنها بیشتر است و احتمال بیشتری دارد که عدم تحمل گلوکز داشته باشند.

آزمایش خون برای بررسی سطح کلسترول و تری گلیسیرید شما انجام می شود. آزمایش ها نشان می دهد:

• افزایش کلسترول LDL
• کاهش کلسترول HDL
• افزایش تری گلیسیریدها
• افزایش آپولیپوپروتئین B100

آزمایش ژنتیک برای یک نوع از چربی خون ترکیبی خانوادگی در دسترس است.

هدف از درمان کاهش خطر بیماری آترواسکلروتیک قلب است.

تغییرات سبک زندگی

اولین قدم تغییر در آنچه می خورید است. در بیشتر مواقع ، قبل از اینکه پزشک داروها را توصیه کند ، چندین ماه رژیم را تغییر می دهید. تغییرات رژیم غذایی شامل کاهش میزان چربی اشباع و شکر تصفیه شده است.

در اینجا برخی از تغییراتی که می توانید ایجاد کنید وجود دارد:

• گوشت گاو ، مرغ ، گوشت خوک و گوشت بره کمتر بخورید
• محصولات لبنی کم چرب را جایگزین محصولات پرچرب کنید
• از کلوچه های بسته بندی شده و کالاهای پخته شده حاوی چربی های ترانس خودداری کنید
• با محدود کردن زرده تخم مرغ و گوشت اعضای بدن کلسترول مصرفی خود را کاهش دهید

مشاوره اغلب برای کمک به افراد در ایجاد تغییر در عادات غذایی توصیه می شود. کاهش وزن و ورزش منظم نیز می تواند به کاهش سطح کلسترول کمک کند.

داروها

اگر تغییر در سبک زندگی میزان کلسترول شما را به اندازه کافی تغییر ندهد ، یا در معرض خطر بسیار زیادی برای بیماری آترواسکلروتیک قلب باشید ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است مصرف داروها را به شما توصیه کند. انواع مختلفی از داروها برای کمک به کاهش سطح کلسترول خون وجود دارد.

این داروها به روش های مختلفی برای کمک به شما در رسیدن به سطح سالم چربی کمک می کنند. برخی در کاهش کلسترول LDL بهتر عمل می کنند ، برخی در کاهش تری گلیسیرید مهارت دارند ، در حالی که برخی دیگر به افزایش کلسترول HDL کمک می کنند.

متداول ترین و موثرترین داروها برای درمان کلسترول LDL بالا ، استاتین نامیده می شوند. آنها شامل لوواستاتین (Mevacor) ، پرواواستاتین (Pravachol) ، سیمواستاتین (Zocor) ، فلوواستاتین (Lescol) ، آتورواستاتین (لیپیتور) ، روزوواستاتین (کرستور) و پیویتاستاتین (Livalo) هستند.

سایر داروهای کاهش دهنده کلسترول عبارتند از:

• رزین های جدا کننده اسید صفرا.
• عزتیمیبه
• فیبرات ها (مانند گمفیبروزیل و فنوفیبرات).
• اسید نیکوتینیک.
• مهارکننده های PCSK9 ، مانند آیروکوماب (Praluent) و evolocumab (Repatha) اینها داروهای جدیدتری را برای درمان کلسترول بالا نشان می دهند.

میزان موفقیت شما به موارد زیر بستگی دارد:

• چقدر زود تشخیص داده می شود
• هنگامی که شما شروع به درمان می کنید
• چقدر برنامه درمانی خود را دنبال می کنید

بدون درمان ، حمله قلبی یا سکته مغزی ممکن است باعث مرگ زودرس شود.

حتی در صورت مصرف دارو ، برخی از افراد ممکن است سطح چربی زیادی داشته باشند که خطر ابتلا به حمله قلبی را افزایش می دهد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بیماری قلبی آترواسکلروتیک اولیه
• حمله قلبی
• سکته

اگر درد قفسه سینه یا سایر علائم هشدار دهنده حمله قلبی دارید ، بلافاصله به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

اگر سابقه شخصی یا خانوادگی در سطح بالای کلسترول دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

یک رژیم غذایی که کلسترول و چربی اشباع کمی داشته باشد ، می تواند به کنترل سطح LDL در افراد در معرض خطر کمک کند.

اگر فردی در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد ، ممکن است بخواهید غربالگری ژنتیکی را برای خود یا فرزندان خود در نظر بگیرید. گاهی اوقات ، کودکان خردسال ممکن است دچار چربی خون خفیف باشند.

کنترل سایر عوامل خطر در حملات قلبی زودرس مانند سیگار کشیدن بسیار مهم است.

چربی خون چند نوع لیپوپروتئین

• انسداد شریان کرونر
• رژیم غذایی سالم

اختلالات لیپوپروتئین و بیماری های قلبی عروقی Genest J ، Libby P. در: Zipes DP ، Libby P ، Bonow RO ، Mann DL ، Tomaselli GF ، Braunwald E ، eds. Braunwald’s Heart Disease: کتاب درسی پزشکی قلب و عروق. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 48

رابینسون جی جی بی نظمی در متابولیسم لیپیدها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 195