هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نامی است که به گروهی از اختلالات ارثی غده فوق کلیوی گفته می شود.

افراد 2 غده فوق کلیوی دارند. یکی در بالای کلیه آنها واقع شده است. این غدد هورمون هایی مانند کورتیزول و آلدوسترون را ایجاد می کنند که برای زندگی ضروری هستند. افرادی که هیپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیه دارند ، فاقد آنزیمی هستند که غدد فوق کلیوی برای ساختن هورمون ها به آن احتیاج دارند.

در همان زمان ، بدن آندروژن بیشتری تولید می کند ، نوعی هورمون جنسی مردانه. این باعث می شود خصوصیات مردانه زود (یا به طور نامناسب) ظاهر شوند.

هیپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیه می تواند دختران و پسران را تحت تأثیر قرار دهد. از هر 10000 تا 18000 كودك از هر كودك با هيپرپلازي مادرزادي فوق كليه متولد مي شوند.

علائم بسته به نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در شخصی و سن آنها در هنگام تشخیص این اختلال متفاوت خواهد بود.

• کودکان با فرم های خفیف تر ممکن است علائم و نشانه هایی از هایپرپلازی مادرزادی آدرنال نداشته باشند و تا اواخر بلوغ تشخیص داده نشوند.
• دختران با فرم شدیدتر اغلب در بدو تولد دارای اندام تناسلی مردانه هستند و ممکن است قبل از بروز علائم تشخیص داده شوند.
• پسران از بدو تولد طبیعی به نظر می رسند ، حتی اگر شکل شدیدتری داشته باشند.

در کودکانی که فرم شدیدتر این اختلال دارند ، علائم اغلب در طی 2 یا 3 هفته پس از تولد ایجاد می شوند.

• تغذیه یا استفراغ ضعیف
• کمبود آب بدن
• تغییرات الکترولیت (سطح غیر طبیعی سدیم و پتاسیم در خون)
• ریتم غیر طبیعی قلب

دختران با فرم ملایم تر ، معمولاً اندام های تولید مثل طبیعی زنان (تخمدان ، رحم و لوله های رحمی) خواهند داشت. همچنین ممکن است تغییرات زیر را داشته باشند:

• دوره های قاعدگی غیر عادی یا عدم قاعدگی
• ظاهر اولیه موهای شرمگاهی یا زیر بغل
• رشد بیش از حد مو یا موهای صورت
• مقداری بزرگ شدن کلیتور

پسران با فرم ملایم تر ، معمولاً هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند. با این حال ، ممکن است به نظر برسد که زود وارد بلوغ می شوند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• صدای عمیق تر
• ظاهر اولیه موهای شرمگاهی یا زیر بغل
• آلت تناسلی بزرگ شده اما بیضه های طبیعی است
• عضلات رشد خوبی دارند

قد هر دو پسر و دختر در کودکی قد بلندی دارند اما در بزرگسالان بسیار کوتاه تر از حد معمول هستند.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی کودک شما آزمایش های خاصی را سفارش می دهد. آزمایش های معمول خون عبارتند از:

• الکترولیت های سرم
• آلدوسترون
• رنین
• کورتیزول

با اشعه ایکس دست چپ و مچ دست ممکن است نشان داده شود که استخوان های کودک استخوان های فردی بزرگتر از سن واقعی آنها است.

آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص یا تأیید اختلال کمک کند ، اما به ندرت مورد نیاز است.

هدف از درمان این است که سطح هورمون ها را به حد طبیعی یا نزدیک به حد طبیعی برگرداند. این کار با مصرف نوعی کورتیزول ، اغلب هیدروکورتیزون انجام می شود. افراد ممکن است در زمان استرس ، مانند بیماری شدید یا جراحی ، به دوزهای اضافی دارو نیاز داشته باشند.

ارائه دهنده با بررسی کروموزوم ها (کاریوتایپ) جنسیت ژنتیکی کودک مبتلا به دستگاه تناسلی غیرطبیعی را تعیین می کند. دختران با اندام تناسلی مردانه ممکن است در دوران نوزادی از دستگاه تناسلی خود جراحی کنند.

استروئیدهایی که برای درمان هایپرپلازی مادرزادی آدرنال استفاده می شوند ، معمولاً عوارض جانبی مانند چاقی یا ضعف استخوان ها را ایجاد نمی کنند ، زیرا دوزها جایگزین هورمون هایی می شوند که بدن کودک نمی تواند ایجاد کند. برای والدین مهم است که علائم عفونت و استرس را به ارائه دهنده کودک خود گزارش دهند زیرا کودک ممکن است به داروی بیشتری احتیاج داشته باشد. نمی توان استروئیدها را به طور ناگهانی متوقف کرد زیرا انجام این کار ممکن است منجر به نارسایی کلیه شود.

این سازمان ها ممکن است مفید باشند:

• بنیاد ملی بیماری های آدرنال - www.nadf.us
• بنیاد سحر و جادو - www.magicfoundation.org
• بنیاد CARES - www.caresfoundation.org
• یونایتد نارسایی آدرنال - aiunited.org

افراد مبتلا به این اختلال باید کل زندگی خود دارو مصرف کنند. آنها اغلب سلامتی خوبی دارند. با این حال ، ممکن است کوتاه تر از بزرگسالان طبیعی ، حتی با درمان باشد.

در برخی موارد ، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می تواند بر باروری تأثیر بگذارد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فشار خون بالا
• قند خون پایین
• کم سدیم

والدینی که سابقه خانوادگی هایپرپلازی مادرزادی آدرنال دارند (از هر نوع) یا کودکی که به این بیماری مبتلا هستند باید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.

تشخیص قبل از تولد برای برخی از اشکال هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در دسترس است. تشخیص در سه ماهه اول با نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام می شود. تشخیص در سه ماهه دوم با اندازه گیری هورمون هایی مانند 17-هیدروکسی پروژسترون در مایع آمنیوتیک انجام می شود.

آزمایش غربالگری نوزادان برای شایع ترین شکل هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در دسترس است. این کار را می توان روی خون چسب پاشنه (به عنوان بخشی از غربالگری های معمول برای نوزادان) انجام داد. این تست در حال حاضر در بیشتر ایالت ها انجام می شود.

سندرم آدرنوژنیتال ؛ کمبود 21 هیدروکسیلاز ؛ CAH

• غدد فوق کلیوی

Donohoue PA بی نظمی در رشد جنسی. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 606

Yau M ، Khattab A ، Pina C ، Yuen T ، Meyer-Bahlburg HFL ، New MI. نقص استروئیدوژنز آندرنال. در: Jameson JL، De Groot LJ، de Kretser DM، et al، eds. غدد درون ریز: بزرگسالان و کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 104