هموگلوبینوریای شبانه پاروکسیسم (PNH)

هموگلوبینوریای شبانه پاروکسیسم یک بیماری نادر است که در آن سلول های قرمز خون زودتر از حد طبیعی تجزیه می شوند.

مبتلایان به این بیماری سلولهای خونی دارند که ژنی به نام PIG-A را از دست می دهند. این ژن به ماده ای به نام گلیكوزیل-فسفاتیدیلینوزیتول (GPI) اجازه می دهد تا پروتئین های خاصی را به سلول ها بچسباند.

بدون PIG-A ، پروتئین های مهم نمی توانند به سطح سلول متصل شوند و سلول را از مواد موجود در خون به نام مکمل محافظت کنند. در نتیجه ، گلبول های قرمز خیلی زود تجزیه می شوند. سلول های قرمز هموگلوبین به خون نشت می کنند که می تواند به ادرار منتقل شود. این ممکن است در هر زمان اتفاق بیفتد ، اما به احتمال زیاد در طول شب یا صبح زود اتفاق می افتد.

این بیماری می تواند افراد در هر سنی را درگیر کند. ممکن است با کم خونی آپلاستیک ، سندرم میلو دیسپلاستیک یا سرطان خون حاد میلوژن همراه باشد.

عوامل خطر ، به جز کم خونی آپلاستیک قبلی ، مشخص نیست.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم
• کمردرد
• لخته شدن خون ، ممکن است در بعضی افراد ایجاد شود
• ادرار تیره ، می آید و می رود
• کبودی یا خونریزی آسان
• سردرد
• تنگی نفس
• ضعف ، خستگی
• رنگ پریدگی
• درد قفسه سینه
• مشکل در بلعیدن

تعداد گلبول های قرمز و سفید و پلاکت ممکن است کم باشد.

ادرار قرمز یا قهوه ای نشانگر تجزیه گلبول های قرمز خون است و هموگلوبین در گردش بدن و در نهایت به ادرار ترشح می شود.

آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری انجام شود شامل موارد زیر است:

• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمون کومبز
• جریان سنجی برای اندازه گیری پروتئین های خاص
• آزمایش ژامبون (همولیزین اسید)
• هموگلوبین و هاپتوگلوبین سرم
• تست همولیز ساکارز
• آزمایش ادرار
• هموسیدرین ادرار ، اوروبیلینوژن ، هموگلوبین
• تست LDH
• تعداد رتیکولوسیت ها

استروئیدها یا سایر داروهایی که سیستم ایمنی بدن را سرکوب می کنند ممکن است به کند شدن تجزیه سلول های قرمز خون کمک کنند. ممکن است به انتقال خون نیاز باشد. آهن و اسید فولیک مکمل ارائه می شود. برای جلوگیری از تشکیل لخته ها نیز ممکن است به داروهای رقیق کننده خون نیاز باشد.

Soliris (eculizumab) دارویی است که برای درمان PNH استفاده می شود. از تجزیه سلولهای قرمز خون جلوگیری می کند.

پیوند مغز استخوان می تواند این بیماری را درمان کند. همچنین ممکن است خطر ابتلا به PNH را در افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک متوقف کند.

همه افراد مبتلا به PNH برای جلوگیری از عفونت باید واکسیناسیون را علیه انواع خاصی از باکتری انجام دهند. از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود بپرسید که کدام یک مناسب شما هستند.

نتیجه متفاوت است. بیشتر افراد پس از تشخیص بیش از 10 سال زنده می مانند. مرگ می تواند ناشی از عوارضی مانند تشکیل لخته خون (ترومبوز) یا خونریزی باشد.

در موارد نادر ، سلولهای غیرطبیعی ممکن است با گذشت زمان کاهش یابد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سرطان خون حاد میلوژن
• کمخونی آپلاستیک
• لخته شدن خون
• مرگ
• کم خونی همولیتیک
• نارسایی کمبود آهن
• میلودیسپلازی

در صورت مشاهده خون در ادرار ، در صورت بدتر شدن علائم یا بهبودی با علائم یا در صورت بروز علائم جدید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از این اختلال وجود ندارد.

PNH

• سلولهای خونی

برودسکی RA. هموگلوبینوریای شبانه پاروکسیسم. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 31

Michel M. آنمی های همولیتیک خودایمن و داخل عروقی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 151.