هموفیلی A

هموفیلی A یک اختلال خونریزی ارثی است که به دلیل کمبود فاکتور لخته شدن خون VIII ایجاد می شود. بدون فاکتور VIII کافی ، خون برای کنترل خونریزی نمی تواند به درستی لخته شود.

هنگام خونریزی ، یک سری واکنش در بدن اتفاق می افتد که به تشکیل لخته های خون کمک می کند. به این فرآیند آبشار انعقادی گفته می شود. این شامل پروتئین های خاصی به نام فاکتورهای انعقادی یا لخته شدن است. اگر یک یا چند عامل از بین نرفته یا مانند آنچه که باید عمل نکنند ، ممکن است شانس بیشتری برای خونریزی اضافی داشته باشید.

فاکتور VIII (هشت) یکی از این فاکتورهای انعقادی است. هموفیلی A نتیجه عدم تولید فاکتور VIII توسط بدن است.

هموفیلی A ناشی از یک ویژگی مغلوب وابسته به X است ، با ژن معیوب در کروموزوم X واقع شده است. ماده ها دو نسخه از کروموزوم X دارند. بنابراین اگر ژن فاکتور VIII در یک کروموزوم کار نکند ، ژن کروموزوم دیگر می تواند کار تولید فاکتور VIII را به اندازه کافی انجام دهد.

مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور VIII در کروموزوم X پسران وجود نداشته باشد ، او به هموفیلی A. مبتلا خواهد شد. به همین دلیل ، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی A مرد هستند.

اگر زنی دارای ژن معیوب فاکتور VIII باشد ، ناقل محسوب می شود. این بدان معنی است که ژن معیوب می تواند به فرزندان وی منتقل شود. پسران متولد شده از چنین زنانی 50٪ احتمال هموفیلی A. دارند و دختران آنها 50٪ احتمال حامل بودن دارند. همه فرزندان زن مردان هموفیلی ژن معیوب را دارند. عوامل خطر برای هموفیلی A عبارتند از:

• سابقه خانوادگی خونریزی
• مرد بودن

شدت علائم متفاوت است. خونریزی طولانی مدت علامت اصلی است. این اولین بار در هنگام ختنه شدن نوزاد مشاهده می شود. سایر مشکلات خونریزی معمولاً وقتی کودک شروع به خزیدن و راه رفتن می کند ، خود را نشان می دهد.

موارد خفیف ممکن است تا اواخر زندگی مورد توجه قرار نگیرند. علائم ممکن است برای اولین بار پس از جراحی یا آسیب دیده شود. خونریزی داخلی ممکن است در هر جایی رخ دهد.

علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی در مفاصل همراه با درد و تورم
• خون در ادرار یا مدفوع
• کبودی
• خونریزی دستگاه گوارش و مجاری ادراری
• خون دماغ شدن
• خونریزی طولانی مدت از بریدگی ، کشیدن دندان و جراحی
• خونریزی که بدون دلیل شروع می شود

اگر شما اولین فردی در خانواده باشید که به یک اختلال خونریزی مشکوک مبتلا هستید ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک سری آزمایشات را به نام مطالعه انعقاد خون سفارش می دهد. پس از مشخص شدن نقص خاص ، افراد دیگر در خانواده شما برای تشخیص این اختلال به آزمایش نیاز دارند.

آزمایشات تشخیص هموفیلی A شامل موارد زیر است:

• زمان پروترومبین
• زمان خونریزی
• سطح فیبرینوژن
• زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
• فعالیت فاکتور VIII سرم

درمان شامل جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته است. کنسانتره های فاکتور VIII را دریافت خواهید کرد. میزان دریافت شما بستگی به موارد زیر دارد:

• شدت خونریزی
• محل خونریزی
• وزن و قد شما

هموفیلی خفیف ممکن است با دسموپرسین (DDAVP) درمان شود. این دارو به بدن کمک می کند تا فاکتور VIII را که در پوشش عروق خونی ذخیره شده است آزاد کند.

برای جلوگیری از بحران خونریزی ، می توان به افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده های آنها در اولین علائم خونریزی کنسانتره فاکتور VIII در خانه داد. افرادی که اشکال شدید بیماری دارند ممکن است به درمان پیشگیرانه منظم نیاز داشته باشند.

DDAVP یا کنسانتره فاکتور VIII نیز ممکن است قبل از انجام کشیدن دندان یا جراحی مورد نیاز باشد.

شما باید واکسن هپاتیت B بگیرید. افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر به هپاتیت B مبتلا می شوند زیرا ممکن است فرآورده های خونی دریافت کنند.

برخی از افراد مبتلا به هموفیلی A آنتی بادی هایی برای فاکتور VIII تولید می کنند. به این آنتی بادی ها بازدارنده گفته می شود. بازدارنده ها به فاکتور VIII حمله می کنند تا دیگر کار نکند. در چنین مواردی می توان فاکتور لخته سازی ساخت بشر به نام VIIa را ارائه داد.

با عضویت در یک گروه پشتیبانی از هموفیلی می توانید استرس بیماری را کاهش دهید. اشتراک با دیگران که تجربه ها و مشکلات مشترکی دارند می تواند به شما کمک کند تا احساس تنهایی نکنید.

با درمان ، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی A قادر به داشتن زندگی نسبتاً طبیعی هستند.

اگر به هموفیلی A مبتلا هستید ، باید مرتباً با یک متخصص خون معاینه کنید.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات مفصلی طولانی مدت ، که ممکن است نیاز به تعویض مفصل داشته باشد
• خونریزی در مغز (خونریزی داخل مغزی)
• لخته شدن خون به دلیل درمان

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• علائم اختلال خونریزی ایجاد می شود
• به یکی از اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی A تشخیص داده شده است
• شما هموفیلی A دارید و قصد فرزندآوری دارید. مشاوره ژنتیک در دسترس است

مشاوره ژنتیک ممکن است توصیه شود. با آزمایش می توان زنان و دختران حامل ژن هموفیلی را شناسایی کرد. زنان و دختران حامل ژن هموفیلی را شناسایی کنید.

آزمایش را می توان در دوران بارداری روی نوزادی در رحم مادر انجام داد.

کمبود فاکتور VIII؛ هموفیلی کلاسیک ؛ اختلال خونریزی - هموفیلی A

• لخته شدن خون

Carcao M ، Moorehead P ، Lillicrap D. Hemophilia A and B. در: چاپ هافمن R ، بنز EJ ، Silberstein LE و دیگران. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 135.

اسکات JP ، Flood VH. کمبود فاکتور لخته شدن ارثی (اختلالات خونریزی). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 503