بیضوی ارثی

بیضوی ارثی نوعی اختلال است که از طریق خانواده هایی منتقل می شود که در آنها گلبول های قرمز به طور غیر طبیعی شکل گرفته اند. این بیماری مانند سایر بیماریهای خون مانند گویچه ارثی و تخمدان تخمدان است.

بیضوی سلولی از هر 2500 نفر در میراث اروپای شمالی تقریباً 1 نفر را درگیر می کند. این بیماری بیشتر در نژاد آفریقایی و مدیترانه ای دیده می شود. اگر فردی در خانواده شما به آن مبتلا شده باشد ، احتمال ابتلای شما به این بیماری بیشتر است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• تنگی نفس
• پوست و چشم زرد (زردی). ممکن است برای مدت طولانی در یک نوزاد تازه متولد شده ادامه یابد.

یک معاینه توسط ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما ممکن است بزرگ شدن طحال را نشان دهد.

نتایج آزمایش زیر ممکن است به تشخیص این بیماری کمک کند:

• سطح بیلی روبین ممکن است زیاد باشد.
• اسمیر خون ممکن است گلبول های قرمز بیضوی را نشان دهد.
• شمارش کامل خون (CBC) ممکن است کم خونی یا علائم تخریب گلبول قرمز را نشان دهد.
• سطح لاکتات دهیدروژناز ممکن است زیاد باشد.
• تصویربرداری از کیسه صفرا ممکن است سنگ صفرا را نشان دهد.

هیچ درمانی برای این اختلال لازم نیست مگر اینکه کم خونی شدید یا علائم کم خونی رخ دهد. جراحی برای برداشتن طحال ممکن است میزان آسیب سلول های قرمز خون را کاهش دهد.

اکثر افراد مبتلا به بیضوی ارثی مشکلی ندارند. آنها اغلب نمی دانند که به این بیماری مبتلا هستند.

بیضوی سلولی اغلب بی ضرر است. در موارد خفیف ، کمتر از 15٪ از گلبول های قرمز خون بیضوی شکل هستند. با این حال ، برخی از افراد ممکن است دچار بحران هایی شوند که در آن گلبول های قرمز خون پاره می شود. این اتفاق بیشتر می افتد در صورت ابتلا به عفونت ویروسی. مبتلایان به این بیماری می توانند به کم خونی ، زردی و سنگ صفرا مبتلا شوند.

اگر زردی از بین نمی رود یا علائم کم خونی یا سنگ صفرا را از بین می برد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک ممکن است برای افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند و می خواهند پدر و مادر شوند ، مناسب باشد.

بیضوی سلولی - ارثی

• گلبول های قرمز خون - بیضوی
• سلولهای خونی

گالاگر PG. کم خونی همولیتیک: غشای گلبول قرمز و نقایص متابولیکی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 152

گالاگر PG. اختلالات غشای سلول های قرمز خون. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 45

Merguerian MD ، Gallagher PG. بیضوی ارثی ، پیروپوئیکیلوسیتوز ارثی و اختلالات مربوط به آن. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 486