دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral یک ضعف عضلانی و از دست دادن بافت عضلانی است که با گذشت زمان بدتر می شود.

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral عضلات بالای بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. مانند دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر که در قسمت تحتانی بدن تأثیر می گذارد ، یکسان نیست.

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش کروموزومی ایجاد می شود. این در زنان و مردان ظاهر می شود. اگر هر یک از والدین ژن این اختلال را حمل کند ، ممکن است در کودک ایجاد شود. در 10 تا 30 درصد موارد ، والدین حامل ژن نیستند.

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral یکی از رایج ترین اشکال دیستروفی عضلانی است که از هر 15،000 تا 1،000 از هر 20،000 بزرگسال در ایالات متحده تأثیر می گذارد. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

مردان اغلب علائم بیشتری نسبت به زنان دارند.

دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral به طور عمده عضلات صورت ، شانه و بازو را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، همچنین می تواند عضلات اطراف لگن ، باسن و پایین پا را تحت تأثیر قرار دهد.

علائم می توانند پس از تولد (شکل شیرخوارگی) ظاهر شوند ، اما اغلب آنها تا سن 10 تا 26 سالگی ظاهر نمی شوند. با این حال ، غیر معمول نیست که علائم در اواخر زندگی ظاهر می شوند. در بعضی موارد ، علائم هرگز ایجاد نمی شوند.

علائم غالباً خفیف بوده و بسیار آهسته وخیم تر می شوند. ضعف عضلانی صورت شایع است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• افتادگی پلک
• ناتوانی در سوت زدن به دلیل ضعف عضلات گونه
• کاهش بیان صورت به دلیل ضعف عضلات صورت
• حالت چهره افسرده یا عصبانی
• مشکل در تلفظ کلمات
• مشکل رسیدن به بالای سطح شانه

ضعف عضلات شانه باعث تغییر شکل هایی مانند تیغه های شانه مشخص (بال زدن کتف) و شیب شانه ها می شود. فرد به دلیل ضعف عضلات شانه و بازو در بلند کردن بازوها مشکل دارد.

با بدتر شدن این اختلال ، ضعف قسمت های پایین پا ممکن است. این امر به دلیل کاهش قدرت و تعادل ضعیف ، توانایی ورزش را مختل می کند. ضعف می تواند به قدری شدید باشد که در راه رفتن تداخل ایجاد کند. درصد کمی از افراد از ویلچر استفاده می کنند.

درد مزمن در 50 تا 80 درصد افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد.

کاهش شنوایی و ریتم غیر طبیعی قلب ممکن است رخ دهد اما نادر است.

معاینه بدنی ، ضعف عضلات صورت و شانه و همچنین بالینگ کتف را نشان می دهد. ضعف عضلات پشت می تواند باعث اسکولیوز شود ، در حالی که ضعف عضلات شکم می تواند دلیل افتادگی شکم باشد. فشار خون بالا ممکن است مشخص شود ، اما معمولاً خفیف است. معاینه چشم ممکن است تغییراتی در رگهای خونی پشت چشم نشان دهد.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• تست کراتین کیناز (ممکن است کمی زیاد باشد)
• آزمایش DNA
• الکتروکاردیوگرام (نوار قلب)
• EMG (الکترومیوگرافی)
• آنژیوگرافی فلورسئین
• آزمایش ژنتیکی کروموزوم 4
• تست های شنوایی
• نمونه برداری از عضله (ممکن است تشخیص را تأیید کند)
• امتحان دیداری
• آزمایش قلب
• اشعه ایکس از ستون فقرات برای تعیین وجود اسکولیوز
• آزمایشات عملکرد ریوی

در حال حاضر ، دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهمرال غیر قابل درمان است. درمان هایی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی انجام می شود. فعالیت تشویق می شود. کم تحرکی مانند تخت خواب می تواند بیماری عضلانی را بدتر کند.

فیزیوتراپی ممکن است به حفظ قدرت عضلات کمک کند. سایر درمان های احتمالی عبارتند از:

• کاردرمانی برای کمک به بهبود فعالیت های زندگی روزمره.
• آلبوترول خوراکی برای افزایش توده عضلانی (اما نه قدرت).
• گفتاردرمانی.
• جراحی برای رفع کتف بالدار.
• اگر ضعف مچ پا وجود دارد ، وسایل کمکی برای راه رفتن و پشتیبانی از پا هستند.
• BiPAP برای کمک به تنفس. در بیماران با دی اکسید کربن بالا (هیپرکاربیا) باید از اکسیژن به تنهایی خودداری شود.
• خدمات مشاوره (روانپزشک ، روانشناس ، مددکار اجتماعی).

معلولیت اغلب جزئی است. طول عمر اغلب تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاهش تحرک.
• کاهش توانایی مراقبت از خود.
• تغییر شکل صورت و شانه ها.
• از دست دادن شنوایی.
• کاهش بینایی (نادر).
• نارسایی تنفسی. (حتما قبل از انجام بیهوشی عمومی با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.)

در صورت بروز علائم این بیماری با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای زوجینی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند و مایل به بچه دار شدن هستند توصیه می شود.

دیستروفی عضلانی Landouzy-Dejerine

• عضلات قدامی سطحی

Bharucha-Goebel DX. دیستروفی عضلانی. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 627

پرستون دی سی ، شاپیرو بی. ضعف پروگزیمال ، دیستال و کلی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 27

Warner WC، Sawyer JR. اختلالات عصبی عضلانی. در: Azar FM ، Beaty JH ، Canale ST ، چاپ. ارتوپدی عملیاتی کمپبل. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 35