اسکلروز سل

سل اسکلروزیس نوعی اختلال ژنتیکی است که روی پوست ، مغز / سیستم عصبی ، کلیه ها ، قلب و ریه ها تأثیر می گذارد. این شرایط همچنین می تواند باعث رشد تومور در مغز شود. این تومورها ظاهری غده ای یا ریشه ای دارند.

بیماری اسکلروز سل یک بیماری ارثی است. تغییرات (جهش ها) در یکی از دو ژن ، TSC1 و TSC2، مسئول بیشتر موارد هستند.

فقط یکی از والدین باید جهش را برای کودک به این بیماری منتقل کند. با این حال ، دو سوم موارد به دلیل جهش های جدید است. در اکثر موارد ، سابقه خانوادگی بیماری سل غده ای وجود ندارد.

این وضعیت یکی از گروه بیماری هایی است که سندرم های عصبی جلدی نامیده می شوند. هر دو پوست و سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) درگیر هستند.

هیچ عامل خطر شناخته شده ای وجود ندارد ، به غیر از داشتن پدر و مادر مبتلا به بیماری سل سل. در این صورت ، هر کودک 50 درصد احتمال دارد که بیماری را به ارث برساند.

علائم پوستی عبارتند از:

• مناطقی از پوست سفید است (به دلیل کاهش رنگدانه) و یا دارای برگ خاکستر یا شکلات شیرینی است
• تکه های قرمز صورت شامل بسیاری از رگ های خونی (آنژیوفیبروما صورت)
• لکه های پوستی برجسته با بافت پوست پرتقال (لکه های شگرین) ، اغلب در پشت

علائم مغز عبارتند از:

• اختلالات طیف اوتیسم
• تأخیر در رشد
• ناتوانی ذهنی
• تشنج

علائم دیگر عبارتند از:

• مینای دندان حفره دار.
• رشد ناخوشایند در زیر یا اطراف ناخن و انگشتان پا.
• لاستیک تومورهای غیر سرطانی روی یا اطراف زبان.
• بیماری ریه معروف به LAM (لنفانژیولئومیوماتوز). این مورد بیشتر در خانم ها دیده می شود. در بسیاری از موارد ، هیچ علامتی وجود ندارد. در افراد دیگر ، این می تواند منجر به تنگی نفس ، سرفه خون و ریزش ریه شود.
  

علائم در افراد مختلف متفاوت است. بعضی از افراد هوش طبیعی دارند و هیچ تشنجی ندارند. برخی دیگر دارای ناتوانی های ذهنی یا کنترل تشنج هستند.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی)
• رسوب کلسیم در مغز
• "غده های" غیر سرطانی در مغز
• رشد لاستیک در زبان یا لثه ها
• رشد شبیه تومور (همارتوما) در شبکیه ، لکه های رنگ پریده در چشم
• تومورهای مغز یا کلیه ها

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سی تی اسکن سر
• CT قفسه سینه
• اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب)
• ام آر آی سر
• سونوگرافی کلیه
• بررسی نور ماوراio بنفش پوست

آزمایش DNA برای دو ژن که می توانند باعث این بیماری شوند (TSC1 یا TSC2) موجود است.

برای اطمینان از عدم رشد تومور ، بررسی منظم سونوگرافی کلیه ها مهم است.

هیچ درمانی برای بیماری اسکلروز سل وجود ندارد. از آنجا که بیماری ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد ، درمان براساس علائم انجام می شود.

• بسته به شدت معلولیت ذهنی ، کودک ممکن است به آموزش ویژه ای نیاز داشته باشد.
• برخی از تشنج ها با دارو (ویگاباترین) کنترل می شوند. کودکان دیگر ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند.
• رشد کوچک صورت (آنژیوفیبرومای صورت) ممکن است با لیزر درمانی برطرف شود. این رشد تمایل به بازگشت دارد و به درمانهای مکرر نیاز است.
• رابدومیومای قلبی معمولاً پس از بلوغ از بین می روند. برای برداشتن آنها معمولاً به جراحی نیاز نیست.
• تومورهای مغزی را می توان با داروهایی به نام مهار کننده های mTOR (سیرولیموس ، ائرولیموس) درمان کرد.
• تومورهای کلیه با جراحی یا با کاهش خون رسانی با استفاده از تکنیک های خاص اشعه ایکس درمان می شوند. مهارکننده های mTOR به عنوان روش دیگری برای درمان تومورهای کلیه در حال مطالعه هستند.

برای کسب اطلاعات بیشتر و منابع ، با اتحاد توبروز اسکلروزیس در www.tsalliance.org تماس بگیرید.

كودكان مبتلا به اسكلروز غده خفيف معمولاً خوب عمل مي كنند. با این حال ، کودکان با ناتوانی شدید ذهنی یا تشنج غیرقابل کنترل اغلب به کمک مادام العمر نیاز دارند.

گاهی اوقات هنگامی که کودکی با بیماری سل سل شدید متولد می شود ، یکی از والدین یک مورد خفیف از بیماری سل را نشان می دهد که تشخیص داده نشده است.

تومورهای این بیماری تمایل به غیرسرطانی (خوش خیم) دارند. با این حال ، برخی از تومورها (مانند تومورهای کلیه یا مغز) می توانند سرطانی شوند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تومورهای مغزی (آستروسیتوما)
• تومورهای قلب (رابدومیوم)
• ناتوانی فکری شدید
• تشنج غیرقابل کنترل

در صورت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود:

• در هر یک از طرفین خانواده شما سابقه بیماری سل غده ای وجود دارد
• شما در کودک خود علائم بیماری سل را مشاهده می کنید

اگر کودک شما رابدومیومای قلبی تشخیص داد با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید. توبروس اسکلروز علت اصلی این تومور است.

مشاوره ژنتیک برای زوجینی که سابقه خانوادگی سل توبروز دارند و می خواهند بچه دار شوند توصیه می شود.

تشخیص قبل از تولد برای خانواده هایی با جهش ژنی شناخته شده یا سابقه این بیماری در دسترس است. با این حال ، اسکلروز غده اغلب به عنوان یک جهش DNA جدید ظاهر می شود. این موارد قابل پیشگیری نیستند.

بیماری بورنویل

• سل اسکلروزیس ، آنژیوفیبروما - صورت
• سل اسکلروزیس - ماکول هیپوپیگمانته

وب سایت انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی. برگه توبروس اسکلروزیس. نشریه NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/ اختلالات / آموزش-مراقب-بیمار / صفحه-واقعیت / صفحه-فاکتور-اسکلروز-سل. به روز شده در مارس 2020. دسترسی به 3 نوامبر 2020.

Northrup H ، Koenig MK ، پیرسون DA ، و دیگران. کمپلکس توبروز اسکلروزیس. بررسیهای ژنی. سیاتل (WA): دانشگاه واشنگتن ، سیاتل ؛ 13 جولای 1999. به روز شده در 16 آوریل 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M ، Ullrich N ، Srivastava S ، Pinto A. سندرم های عصبی پوست. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 614.

Tsao H ، Luo S. Neurofibromatosis و کمپلکس اسکلروز توبرو. در: Bolognia JL ، Schaffer JV ، Cerroni L ، et al ، eds. پوست. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 61