تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی (HHT) یک اختلال ارثی رگهای خونی است که می تواند باعث خونریزی بیش از حد شود.

HHT از طریق خانواده در الگوی اتوزومی غالب منتقل می شود. این بدان معنی است که ژن غیرطبیعی فقط از یکی از والدین به منظور وراثت بیماری مورد نیاز است.

دانشمندان چهار ژن را درگیر کرده اند. به نظر می رسد همه این ژن ها برای رشد صحیح رگ های خونی مهم هستند. جهش در هر یک از این ژن ها مسئول HHT است.

افراد مبتلا به HHT می توانند در چندین ناحیه از بدن رگهای خونی غیرطبیعی ایجاد کنند. به این عروق ناهنجاری های شریانی (AVM) گفته می شود.

اگر روی پوست باشد ، تلانژکتازی نامیده می شود. شایع ترین مکان ها شامل لب ها ، زبان ، گوش ها و انگشتان است. رگهای خونی غیرطبیعی همچنین می توانند در مغز ، ریه ها ، کبد ، روده ها یا مناطق دیگر ایجاد شوند.

علائم این سندرم شامل موارد زیر است:

• خونریزی مکرر از بینی در کودکان
• خونریزی در دستگاه گوارش (GI) ، از جمله از دست دادن خون در مدفوع ، یا مدفوع تیره یا سیاه
• تشنج یا سکته های کوچک و غیرقابل توضیح (از خونریزی به مغز)
• تنگی نفس
• کبد بزرگ شده
• نارسایی قلبی
• کم خونی ناشی از آهن کم

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه فیزیکی انجام داده و از علائم شما س askال می کند. یک ارائه دهنده باتجربه می تواند تلانژکتازها را در معاینه بدنی تشخیص دهد. غالباً سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد.

آزمایشات عبارتند از:

• آزمایشات گاز خون
• آزمایش خون
• آزمایش تصویربرداری قلب به نام اکوکاردیوگرام
• آندوسکوپی ، که با استفاده از یک دوربین کوچک متصل به یک لوله نازک به داخل بدن نگاه می کند
• MRI برای تشخیص AVM در مغز
• سی تی یا سونوگرافی برای تشخیص AVM در کبد

آزمایش ژنتیک برای بررسی تغییرات ژن های مرتبط با این سندرم در دسترس است.

درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی برای درمان خونریزی در برخی مناطق
• الکتروکاتر (حرارت دادن بافت با برق) یا جراحی لیزر برای درمان خونریزی مکرر یا شدید بینی
• آمبولیزاسیون اندوواسکولار (تزریق ماده از طریق یک لوله نازک) برای درمان رگهای خونی غیر طبیعی در مغز و سایر قسمت های بدن

برخی از افراد به استروژن درمانی پاسخ می دهند که می تواند قسمت های خونریزی را کاهش دهد. در صورت از دست دادن خون زیادی که منجر به کم خونی می شود ، ممکن است آهن نیز داده شود. از مصرف داروهای رقیق کننده خون خودداری کنید. برخی از داروها که بر رشد رگهای خونی تأثیر می گذارند به عنوان درمان های احتمالی آینده در حال مطالعه هستند.

برخی از افراد ممکن است نیاز به مصرف آنتی بیوتیک قبل از انجام کار دندانپزشکی یا جراحی داشته باشند. افراد مبتلا به AVM ریه برای جلوگیری از بیماری رفع فشار (خم شدن) باید از غواصی خودداری کنند. از ارائه دهنده خود بپرسید که سایر اقدامات احتیاطی را باید انجام دهید.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد HHT ارائه دهند:

• مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• درمان HHT - curehht.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/herarity-hemorrhagic-telangiectasia

افراد مبتلا به این سندرم ، بسته به محل قرارگیری AVM در بدن ، می توانند یک عمر کاملاً طبیعی داشته باشند.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• نارسایی قلبی
• فشار خون بالا در ریه ها (فشار خون ریوی)
• خونریزی داخلی
• تنگی نفس
• سکته

اگر شما یا فرزندتان دچار خونریزی مکرر از بینی یا سایر علائم این بیماری هستید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای زوجینی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی HHT دارند توصیه می شود. در صورت ابتلا به این بیماری ، درمان های پزشکی می توانند از انواع خاصی از سکته های مغزی و نارسایی قلبی جلوگیری کنند.

HHT ؛ سندرم اوسلر-وبر-رندو ؛ بیماری اوسلر-وبر-رندو ؛ سندرم رندو-اوسلر-وبر

• سیستم گردش خون
• عروق مغز

Brandt LJ ، Aroniadis OC. اختلالات عروقی دستگاه گوارش. در: Feldman M ، Friedman LS ، Brandt LJ ، eds. بیماری های دستگاه گوارش و کبد Sleisenger و Fordtran. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 37

Cappell MS، Lebwohl O. Telangiectasia hemorrhagic ارثی در: Lebwohl MG، Heymann WR، Berth-Jones J، Coulson IH، eds. درمان بیماری پوستی: راهکارهای درمانی جامع. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2014: فصل 98

McDonald J ، Pyeritz RE. تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی. در: Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA ، و دیگران ، ویراستاران. GeneReviews [اینترنت]. سیاتل ، WA: دانشگاه واشنگتن ، سیاتل ؛ 1993-2019 به روز شده در 2 فوریه 2017. دسترسی در 6 مه 2019.