متیل مالونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی نوعی اختلال است که در آن بدن نمی تواند پروتئین ها و چربی های خاصی را تجزیه کند. نتیجه تجمع ماده ای به نام اسید متیل مالونیک در خون است. این شرایط از طریق خانواده ها منتقل می شود.

این یکی از چندین بیماری است که "خطای ذاتی متابولیسم" نامیده می شود.

این بیماری اغلب در سال اول زندگی تشخیص داده می شود. این یک اختلال اتوزومی مغلوب است. این بدان معنی است که ژن معیوب باید از هر دو والدین به کودک منتقل شود.

نوزاد تازه متولد شده با این شرایط نادر ممکن است قبل از تشخیص بمیرد. اسیدمی متیل مالونیک به طور مساوی بر پسران و دختران تأثیر می گذارد.

نوزادان ممکن است از بدو تولد طبیعی به نظر برسند ، اما با شروع مصرف پروتئین بیشتر علائمی در آنها ایجاد می شود که می تواند باعث بدتر شدن وضعیت شود. این بیماری می تواند باعث تشنج و سکته شود.

علائم شامل:

• بیماری مغزی که بدتر می شود (انسفالوپاتی پیشرونده)
• کمبود آب بدن
• تأخیر در رشد
• عدم رشد
• بی حالی
• تشنج
• استفراغ

آزمایش اسیدمی متیل مالونیک اغلب به عنوان بخشی از آزمایش غربالگری نوزادان انجام می شود. وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده غربالگری این بیماری را در بدو تولد توصیه می کند زیرا تشخیص و درمان به موقع مفید است.

آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش آمونیاک
• گازهای خون
• شمارش کامل خون
• سی تی اسکن یا ام آر آی مغز
• سطح الکترولیت
• آزمایش ژنتیک
• آزمایش خون اسید متیل مالونیک
• تست آمینو اسید پلاسما

درمان شامل مکمل های کوبالامین و کارنیتین و یک رژیم کم پروتئین است. رژیم غذایی کودک باید به دقت کنترل شود.

اگر مکمل ها کمکی نکنند ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی همچنین ممکن است رژیم غذایی را توصیه کند که از موادی به نام ایزولوسین ، ترئونین ، متیونین و والین جلوگیری می کند.

پیوند کبد یا کلیه (یا هر دو) برای کمک به برخی از بیماران نشان داده شده است. این پیوندها سلول های جدیدی را در بدن فراهم می کنند که به طور معمول به تجزیه اسید متیل مالونونیک کمک می کنند.

نوزادان ممکن است در اولین قسمت از علائم این بیماری زنده نمانند. کسانی که زنده می مانند غالباً در پیشرفت سیستم عصبی مشکل دارند ، اگرچه رشد شناختی طبیعی نیز ممکن است رخ دهد.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کما
• مرگ
• نارسایی کلیه
• پانکراتیت
• کاردیومیوپاتی
• عفونت های مکرر
• افت قند خون

اگر فرزندتان برای اولین بار تشنج می کند ، بلافاصله به دنبال کمک پزشکی باشید.

اگر فرزند شما علائمی از این موارد را دارد به ارائه دهنده مراجعه کنید.

• عدم موفقیت
• تأخیر در رشد

رژیم کم پروتئین می تواند به کاهش تعداد حملات کمک کند. افراد مبتلا به این بیماری باید از افرادی که به بیماری های واگیر مانند سرماخوردگی و آنفولانزا مبتلا هستند خودداری کنند.

مشاوره ژنتیک ممکن است برای زوجینی که سابقه خانوادگی این اختلال را دارند و می خواهند بچه دار شوند مفید باشد.

گاهی اوقات ، غربالگری متولد شده نوزادان در بدو تولد انجام می شود ، از جمله غربالگری برای متیل مالونیک اسیدمی. می توانید از ارائه دهنده خود بپرسید که آیا فرزند شما این غربالگری را داشته است یا خیر.

Gallagher RC ، Enns GM ، Cowan TM ، Mendelsohn B ، Packman S. Aminoacidemias و اسیدمیاهای آلی. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pedal Neurology. ویرایش ششم الزویر 2017: فصل 37

Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1