سندرم ، علائم و روش درمانی آنجلمن چیست

محتوا

• علائم سندرم آنجلمن
• تشخیص چگونه است
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی و عصبی است که با تشنج ، حرکات قطع شده ، عقب ماندگی فکری ، عدم گفتار و خنده بیش از حد مشخص می شود. کودکان مبتلا به این سندرم دهان ، زبان و فک بزرگ ، پیشانی کوچکی دارند و معمولاً بور و دارای چشمهای آبی هستند.

دلایل سندرم آنجلمن ژنتیکی است و مربوط به عدم وجود یا جهش در کروموزوم 15 است که از مادر به ارث رسیده است. این سندرم هیچ درمانی ندارد ، با این وجود روش های درمانی وجود دارد که به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک می کند.

علائم سندرم آنجلمن

علائم سندرم آنجلمن را می توان در اولین سال زندگی به دلیل تاخیر در رشد حرکتی و فکری مشاهده کرد. بنابراین ، علائم اصلی این بیماری عبارتند از:

• عقب ماندگی ذهنی جدی ؛
• عدم وجود زبان ، بدون استفاده یا کاهش استفاده از کلمات ؛
• تشنج مکرر ؛
• قسمتهای مکرر خنده؛
• مشکل در شروع خزیدن ، نشستن و راه رفتن.
• ناتوانی در هماهنگی حرکات یا حرکت لرزان اندام ها ؛
• میکروسفالی
• بیش فعالی و بی توجهی
• اختلالات خواب؛
• افزایش حساسیت به گرما ؛
• جاذبه و شیفتگی آب؛
• استرابیسم
• فک و زبان بیرون زده ؛
• ریزش مکرر

علاوه بر این ، كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن از ویژگی های معمول صورت ، مانند دهان بزرگ ، پیشانی كوچك ، دندان هایی با فاصله زیاد ، چانه برجسته ، لب فوقانی نازك و چشم سبك برخوردار هستند.

کودکان مبتلا به این سندرم همچنین تمایل دارند خود به خود و به طور مداوم بخندند و در عین حال ، دستان خود را تکان دهند ، که این اتفاق می افتد ، به عنوان مثال در زمان هیجان.

تشخیص چگونه است

تشخیص سندرم آنجلمن توسط متخصص اطفال یا پزشک عمومی با مشاهده علائم و نشانه های ارائه شده توسط فرد ، مانند عقب ماندگی شدید ذهنی ، حرکات غیرهماهنگ ، تشنج و حالت خوشحال صورت می گیرد.

علاوه بر این ، پزشک توصیه می کند برخی آزمایشات را برای تأیید تشخیص انجام دهد ، مانند آزمایش الکتروانسفالوگرام و آزمایشات ژنتیکی ، که با هدف شناسایی جهش انجام می شود. دریابید که آزمایش ژنتیکی سندرم آنجلمن چگونه انجام می شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان سندرم آنجلمن شامل ترکیبی از درمان ها و داروها است. روش های درمانی عبارتند از:

• فیزیوتراپی: این روش مفاصل را تحریک می کند و از سفتی ، یک علامت مشخصه بیماری جلوگیری می کند.
• کار درمانی: این روش درمانی به بیماران مبتلا به این سندرم کمک می کند تا استقلال خود را در موقعیت های روزمره ، از جمله فعالیت هایی مانند پانسمان ، مسواک زدن و شانه زدن موهایشان ، ایجاد کنند.
• گفتاردرمانی: استفاده از این روش درمانی بسیار مکرر است ، زیرا افراد مبتلا به سندرم آنجلمن جنبه ارتباطی بسیار مختل دارند و این درمان به پیشرفت زبان کمک می کند.
• آب درمانی: فعالیت هایی که در آب انجام می شود ، عضلات را تون می کند و افراد را شل می کند ، علائم بیش فعالی ، اختلالات خواب و کمبود توجه را کاهش می دهد.
• موزیک درمانی: درمانی که از موسیقی به عنوان ابزاری درمانی استفاده می کند ، اضطراب و بیش فعالی افراد را کاهش می دهد.
• هیپوتراپی: این یک روش درمانی است که از اسب استفاده می کند و کسانی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند برای تقویت عضلات ، بهبود تعادل و هماهنگی حرکتی فراهم می شود.

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که هیچ درمانی ندارد ، اما با درمان های فوق و با استفاده از روش های درمانی مانند ریتالین که با کاهش تحریک بیماران مبتلا به این سندرم م worksثر است علائم آن قابل کاهش است.