هیپربیلی روبینمی خانوادگی گذرا

هیپربیلی روبینمی خانوادگی گذرا نوعی اختلال متابولیکی است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. نوزادان مبتلا به این اختلال با زردی شدید متولد می شوند.

هایپربیلی روبینمی خانوادگی گذرا یک اختلال ارثی است. این حالت زمانی اتفاق می افتد که بدن به طور صحیح شکل خاصی از بیلی روبین را تجزیه و متابولیزه نکند. سطح بیلی روبین به سرعت در بدن جمع می شود. سطوح بالا برای مغز سمی است و می تواند باعث مرگ شود.

نوزاد ممکن است دارای موارد زیر باشد:

• پوست زرد (زردی)
• چشم زرد (ایکتروس)
• بی حالی

در صورت عدم درمان ، تشنج و مشکلات عصبی (کرنیکتروس) ممکن است ایجاد شود.

آزمایش خون برای سطح بیلی روبین می تواند شدت زردی را تشخیص دهد.

فتوتراپی با نور آبی برای درمان سطح بالای بیلی روبین استفاده می شود. اگر سطح بسیار بالا باشد ، انتقال خون ضروری است.

نوزادانی که تحت درمان قرار می گیرند می توانند نتیجه خوبی داشته باشند. اگر این بیماری درمان نشود ، عوارض شدیدی ایجاد می شود. این اختلال با گذشت زمان بهبود می یابد.

در صورت عدم درمان بیماری یا مشکلات شدید مغزی و عصبی (عصبی) می تواند رخ دهد.

این مشکل اغلب بلافاصله پس از زایمان مشاهده می شود. با این حال ، اگر متوجه زرد شدن پوست کودک خود شدید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. دلایل دیگری برای زردی در نوزاد متولد می شود که به راحتی درمان می شوند.

مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا شرایط ، خطرات عود مجدد آن و نحوه مراقبت از فرد را درک کنند.

فتوتراپی می تواند به جلوگیری از عوارض جدی این اختلال کمک کند.

سندرم لوسی-دریسکل

Cappellini MD، Lo SF، Swinkels DW. هموگلوبین ، آهن ، بیلی روبین. در: Rifai N ، ed. کتاب درسی شیمی بالینی و تشخیص مولکولی Tietz. ویرایش ششم سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2018: فصل 38

Korenblat KM ، Berk PD. رویکرد به بیمار با زردی یا آزمایش های غیر طبیعی کبد. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 138.

Lidofsky SD. زردی در: Feldman M ، Friedman LS ، Brandt LJ ، eds. بیماری های دستگاه گوارش و کبد Sleisenger و Fordtran. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 21