لکودایستروفی متاکروماتیک
لكوديستروفي متاكروماتيك (MLD) يك اختلال ژنتيكي است كه بر اعصاب ، عضلات ، ساير اعضا و رفتار تاثير مي گذارد. با گذشت زمان به آرامی بدتر می شود.
MLD معمولاً به دلیل فقدان آنزیمی مهم به نام آریل سولفاتاز A (ARSA) ایجاد می شود. از آنجا که این آنزیم از بین رفته است ، مواد شیمیایی به نام سولفاتید در بدن جمع شده و به سیستم عصبی ، کلیه ها ، کیسه صفرا و سایر اندام ها آسیب می رساند. به ویژه ، این مواد شیمیایی به غلاف های محافظ اطراف سلول های عصبی آسیب می رسانند.
این بیماری از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود. برای داشتن این بیماری باید از هر دو والدین خود یک نسخه از ژن معیوب دریافت کنید. والدین هر کدام می توانند ژن معیوب داشته باشند اما MLD ندارند. به شخصی که دارای یک ژن معیوب است "ناقل" گفته می شود.
کودکانی که فقط یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث می برند ناقل خواهند بود ، اما معمولاً دچار MLD نمی شوند. وقتی دو ناقل صاحب فرزند می شوند ، 1 از 4 احتمال دارد که کودک هر دو ژن بدست آورد و به MLD مبتلا شود.
سه نوع MLD وجود دارد. فرم ها بر اساس زمان شروع علائم است:
- علائم MLD در اواخر شیرخواران معمولاً از سنین 1 تا 2 سالگی شروع می شود.
- علائم MLD خردسال معمولاً از 4 تا 12 سالگی شروع می شود.
- علائم بزرگسالان (و اواخر مرحله MLD) ممکن است در سنین 14 تا بزرگسالی (بالای 16 سال) باشد اما ممکن است از اواخر دهه 40 یا 50 شروع شود.
علائم MLD ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:
- تون عضلانی غیر طبیعی زیاد یا کاهش یافته ، یا حرکات غیرعادی عضلانی ، هر یک از آنها ممکن است باعث مشکلات راه رفتن یا زمین خوردن مکرر شود
- مشکلات رفتاری ، تغییر شخصیت ، تحریک پذیری
- کاهش عملکرد ذهنی
- مشکل در بلعیدن
- ناتوانی در انجام کارهای عادی
- بی اختیاری
- عملکرد ضعیف مدرسه
- تشنج
- مشکلات گفتاری ، لجن زدن
ارائه دهنده خدمات بهداشتی با تمرکز بر علائم سیستم عصبی یک معاینه فیزیکی انجام می دهد.
آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:
- کشت خون یا پوست برای جستجوی فعالیت کم آریل سولفاتاز A
- آزمایش خون برای بررسی سطح آنزیم آریل سولفاتاز پایین
- آزمایش DNA برای ژن ARSA
- ام آر آی مغز
- بیوپسی عصب
- مطالعات سیگنالینگ عصبی
- آزمایش ادرار
هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد. مراقبت در درمان علائم و حفظ کیفیت زندگی فرد با فیزیوتراپی و کار درمانی متمرکز است.
پیوند مغز استخوان ممکن است برای MLD نوزادان در نظر گرفته شود.
تحقیقات در حال بررسی روشهای جایگزینی آنزیم از دست رفته (آریل سولفاتاز A) است.
این گروه ها می توانند اطلاعات بیشتری در مورد MLD ارائه دهند:
- سازمان ملی اختلالات نادر --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
- اتحادیه Leukodystrophy متحد - www.ulf.org
MLD یک بیماری شدید است که با گذشت زمان بدتر می شود. در نهایت ، افراد تمام عملکرد عضلانی و ذهنی خود را از دست می دهند. طول عمر متفاوت است ، بسته به سن شروع بیماری ، اما دوره بیماری معمولاً 3 تا 20 سال یا بیشتر طول می کشد.
انتظار می رود که افراد مبتلا به این اختلال طول عمر کمتر از حد معمول داشته باشند. هرچه سن تشخیص زودتر باشد ، بیماری با سرعت بیشتری پیشرفت می کند.
اگر سابقه خانوادگی این اختلال را دارید مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
MLD ؛ کمبود آریل سولفاتاز A لکودایستروفی - متاکروماتیک ؛ کمبود ARSA
- سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی
Kwon JM. اختلالات نورودژنراتیو کودکی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی کودکان نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 617.
Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R. خطاهای ذاتی متابولیسم. در: Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R ، eds. عناصر ژنتیک پزشکی و ژنومیک Emery. چاپ شانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2022: فصل 18