سندرم راسل-سیلور

سندرم راسل-سیلور (RSS) نوعی اختلال در بدو تولد است که شامل رشد ضعیف است. به نظر می رسد یک طرف بدن نیز بزرگتر از طرف دیگر باشد.

از هر 10 کودک مبتلا به این سندرم یک نفر با کروموزوم 7 مشکل دارد. در سایر افراد مبتلا به این سندرم ممکن است کروموزوم 11 را تحت تأثیر قرار دهد.

بیشتر اوقات در افرادی رخ می دهد که سابقه بیماری در خانواده ندارند.

تعداد تخمینی افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند بسیار متفاوت است. نر و ماده به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

• علائم تولد که به رنگ قهوه با شیر هستند (علائم کافه-آئول)
• سر بزرگ برای اندازه بدن ، پیشانی گسترده با صورت مثلثی شکل کوچک و چانه باریک و کوچک
  
• انحنای صورتی صورتی به سمت انگشت حلقه
• عدم رشد ، از جمله تاخیر در سن استخوان
• وزن کم هنگام تولد
• قد کوتاه ، بازوهای کوتاه ، انگشتان دست و پا چسبنده
• مشکلات معده و روده مانند ریفلاکس اسید و یبوست

این بیماری معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود. ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد.

هیچ آزمایش آزمایشگاهی خاصی برای تشخیص RSS وجود ندارد. تشخیص معمولاً براساس قضاوت ارائه دهنده کودک شما انجام می شود. با این حال ، آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• قند خون (برخی از کودکان ممکن است قند خون پایین داشته باشند)
• آزمایش سن استخوان (سن استخوان اغلب کمتر از سن واقعی کودک است)
• آزمایش ژنتیک (ممکن است یک مشکل کروموزومی را تشخیص دهد)
• هورمون رشد (بعضی از کودکان ممکن است کمبود داشته باشند)
• بررسی اسکلتی (برای رد سایر شرایطی که ممکن است RSS را تقلید کند)

در صورت کمبود این هورمون ، جایگزینی هورمون رشد ممکن است کمک کند. سایر درمان ها عبارتند از:

• اطمینان از اینکه فرد کالری کافی دریافت می کند تا از کاهش قند خون جلوگیری کرده و رشد را افزایش دهد
• فیزیوتراپی برای بهبود تون عضلانی
• کمک آموزشی برای رفع ناتوانی های یادگیری و مشکلات کمبود توجه در کودک

بسیاری از متخصصان ممکن است در درمان فردی با این بیماری نقش داشته باشند. آنها عبارتند از:

• پزشکی متخصص در زمینه ژنتیک برای کمک به تشخیص RSS
• یک متخصص گوارش یا رژیم درمانی برای کمک به ایجاد رژیم غذایی مناسب برای تقویت رشد
• یک متخصص غدد برای تجویز هورمون رشد
• یک مشاور و روانشناس ژنتیکی

كودكان بزرگتر و بزرگسالان به طور واضح نسبت به نوزادان یا كودكان كوچكتر ویژگیهای معمولی از خود نشان نمی دهند. هوش ممکن است طبیعی باشد ، اگرچه ممکن است فرد دارای اختلال یادگیری باشد.نقص مادرزادی در مجاری ادراری ممکن است وجود داشته باشد.

افراد دارای RSS ممکن است این مشکلات را داشته باشند:

• اگر فک خیلی کوچک است ، جویدن یا گفتن مشکل دارید
• ناتوانی های یادگیری

در صورت بروز علائم RSS با ارائه دهنده فرزند خود تماس بگیرید. اطمینان حاصل کنید که قد و وزن کودک شما در هر ویزیت خوب کودک اندازه گیری شده است. ارائه دهنده ممکن است شما را به موارد زیر ارجاع دهد:

• یک متخصص ژنتیک برای ارزیابی کامل و مطالعات کروموزوم
• یک متخصص غدد درون ریز کودکان برای مدیریت مشکلات رشد کودک شما

سندرم سیلور-راسل ؛ سندرم نقره RSS؛ سندرم راسل-سیلور

Haldeman-Englert CR ، Saitta SC ، Zackai EH. اختلالات کروموزومی. در: Gleason CA، Juul SE، eds. Avery’s Diseases of the Newborn. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 20

Wakeling EL ، Brioude F ، Lokulo-Sodipe O ، و دیگران. تشخیص و مدیریت سندرم سیلور-راسل: اولین بیانیه اجماع بین المللی. Nat Rev Endocrinol. 2017 ؛ 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.