سندرم روبنشتاین-طیبی

سندرم روبنشتاین-تایبی (RTS) یک بیماری ژنتیکی است. شامل انگشتان شست و انگشتان پا ، کوتاهی قد ، ویژگی های مشخص چهره و درجات مختلف ناتوانی ذهنی است.

RTS یک بیماری نادر است. تغییرات ژن ها CREBBP و EP300 در برخی از افراد با این شرایط دیده می شود.

برخی از افراد ژن را به طور کامل از دست داده اند. این در افرادی که مشکلات شدیدتری دارند بیشتر مشخص است.

بیشتر موارد پراکنده هستند (از طریق خانواده ها منتقل نمی شوند). احتمالاً به دلیل نقص ژنتیکی جدیدی است که یا در سلولهای اسپرم یا تخمک یا در زمان بارداری اتفاق می افتد.

علائم شامل:

• باز شدن شست و انگشتان بزرگ پا
• یبوست
• موهای زائد روی بدن (هیرسوتیسم)
• نقص قلب ، احتمالاً نیاز به جراحی دارد
• ناتوانی ذهنی
• تشنج
• کوتاهی قد که پس از تولد قابل توجه است
• رشد آهسته مهارت های شناختی
• رشد آهسته مهارت های حرکتی همراه با تون عضلانی کم

علائم و نشانه های دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کلیه وجود ندارد یا اضافی دارد و سایر مشکلات مربوط به کلیه یا مثانه است
• استخوان توسعه نیافته در قسمت میانی
• راه رفتن ناپایدار یا سفت
• چشمان مایل به پایین
• گوشهای کم تنظیم یا گوشهای ناقص
• افتادگی پلک (پتوز)
• آب مروارید
• کولوبوما (نقص در عنبیه چشم)
• میکروسفالی (سر بیش از حد کوچک)
• دهانی باریک ، کوچک یا فرو رفته با دندانهای شلوغ
• بینی برجسته یا "منقار"
• ابروهای ضخیم و قوسی با مژه های بلند
• بیضه نزول نکرده (رمزنگاری) ، یا سایر مشکلات بیضه

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. آزمایش خون و اشعه ایکس نیز ممکن است انجام شود.

با آزمایش های ژنتیکی می توان ژن های درگیر در این بیماری را از دست داد یا تغییر داد.

درمان خاصی برای RTS وجود ندارد. با این حال ، از درمان های زیر می توان برای مدیریت مشکلات معمول مرتبط با این بیماری استفاده کرد.

• جراحی برای ترمیم استخوان های شست یا انگشتان پا گاهی اوقات می تواند درک را بهبود بخشد یا ناراحتی را از بین ببرد.
• برنامه های مداخله زودهنگام و آموزش ویژه برای رفع ناتوانی های رشد.
• مراجعه به متخصصان رفتار و گروههای حمایتی اعضای خانواده.
• درمان پزشکی برای نقص قلب ، کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشم.
• درمان یبوست و ریفلاکس معده (GERD).

گروه والدین روبینشتاین-طیبی ایالات متحده آمریکا: www.rubinstein-taybi.com

اکثر کودکان می توانند خواندن را در سطح ابتدایی یاد بگیرند. اکثر کودکان رشد حرکتی را به تأخیر می اندازند ، اما به طور متوسط ​​راه رفتن را با 2/1 سال سن یاد می گیرند.

عوارض بستگی به این دارد که چه بخشی از بدن تحت تأثیر قرار گرفته است. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات تغذیه ای در نوزادان
• عفونت های مکرر گوش و کاهش شنوایی
• اشکال در شکل قلب
• ضربان قلب غیر طبیعی
• زخم شدن پوست

درصورتی که ارائه دهنده علائم RTS پیدا کند ، قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک توصیه می شود.

مشاوره ژنتیک برای زوج هایی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند و قصد بارداری دارند ، توصیه می شود.

سندرم روبنشتاین ، RTS

Burkardt DD ، Graham JM. اندازه و نسبت بدن غیر طبیعی. در: Ryeritz RE ، Korf BR ، Grody WW ، ویرایش. Emery and Rimoin’s اصول و عملکرد ژنتیک پزشکی و ژنومیک. چاپ هفتم کمبریج ، کارشناسی ارشد: مطبوعات علمی الزویر؛ 2019: فصل 4

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. ژنتیک رشد و نقایص مادرزادی. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 14

استیونز کالیفرنیاسندرم روبنشتاین-طیبی. بررسی ژن. 2014 ؛ 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. به روز شده در 7 آگوست 2014. دسترسی به 30 ژوئیه 2019.