سندرم پاتر

سندرم پاتر و فنوتیپ پاتر به گروهی از یافته های مرتبط با کمبود مایع آمنیوتیک و نارسایی کلیه در نوزاد متولد نشده اشاره دارد.

در سندرم پاتر ، مشکل اصلی نارسایی کلیه است. با رشد کودک در رحم ، کلیه ها به درستی رشد نمی کنند. کلیه ها به طور معمول مایع آمنیوتیک (به عنوان ادرار) تولید می کنند.

فنوتیپ پاتر به ظاهر معمولی صورت اشاره دارد که در صورت عدم وجود مایع آمنیوتیک در نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. به کمبود مایع آمنیوتیک الیگوهیدرامنیوس گفته می شود. بدون مایع آمنیوتیک ، نوزاد از دیواره های رحم بالشتک نمی شود. فشار دیواره رحم منجر به ظاهر غیرمعمول صورت ، از جمله چشم های کاملاً جدا شده می شود.

همچنین ممکن است فنوتیپ پاتر منجر به اندام های غیرطبیعی یا اندامهایی شود که در حالت غیر طبیعی یا انقباض نگه داشته می شوند.

الیگو هیدرامنیوس همچنین رشد ریه ها را متوقف می کند ، بنابراین ریه ها از بدو تولد به درستی کار نمی کنند.

علائم شامل:

• چشمان کاملاً جدا شده با چین های اپیکانتال ، پل بینی گسترده ، گوش های کم تنظیم و چانه عقب
• عدم خروج ادرار
• مشکل تنفس

سونوگرافی بارداری ممکن است کمبود مایع آمنیوتیک ، فقدان کلیه های جنین یا کلیه های به شدت غیر طبیعی در نوزاد متولد شده را نشان دهد.

برای کمک به تشخیص وضعیت در نوزاد تازه متولد شده می توان از آزمایشات زیر استفاده کرد:

• اشعه ایکس شکم
• اشعه ایکس از ریه ها

احیای موقع زایمان ممکن است تا زمان تشخیص انجام شود. برای هرگونه انسداد خروجی ادرار درمان انجام می شود.

این یک وضعیت بسیار جدی است. بیشتر اوقات کشنده است. نتیجه کوتاه مدت به شدت درگیری ریه بستگی دارد. نتیجه طولانی مدت به شدت درگیری کلیه بستگی دارد.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد.

فنوتیپ پاتر

• مایع آمنیوتیک
• پل بینی گسترده

Joyce E، Ellis D، Miyashita Y. نفرولوژی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 14

Marcdante KJ ، Kliegman RM. ناهنجاری های مادرزادی و تکاملی دستگاه ادراری. در: Marcdante KJ ، Kliegman RM ، ویراستاران. نلسون ملزومات اطفال. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 168.

میچل AL ناهنجاریهای مادرزادی. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 30