سندرم Chediak-Higashi

سندرم Chediak-Higashi یک بیماری نادر در سیستم ایمنی و عصبی است. این شامل مو ، چشم و پوست رنگ پریده است.

سندرم Chediak-Higashi از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود. این یک بیماری اتوزومی مغلوب است. این بدان معناست که هر دو والدین ناقل یک نسخه غیر فعال از ژن هستند. هر یک از والدین باید ژن غیر فعال خود را به کودک منتقل کند تا علائم بیماری را نشان دهد.

نقص در LYST (همچنین به نام CHS1) ژن نقص اولیه در این بیماری در برخی مواد موجود در سلولهای پوستی و سلولهای سفید خون وجود دارد.

کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است:

• موهای نقره ای ، چشم های رنگ روشن (آلبینیسم)
• افزایش عفونت در ریه ها ، پوست و غشاهای مخاطی
• حرکات چشم تیز (نیستاگموس)

عفونت کودکان مبتلا به ویروس های خاص ، مانند ویروس Epstein-Barr (EBV) ، می تواند یک بیماری تهدید کننده زندگی شبیه لنفوم سرطان خون ایجاد کند.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاهش بینایی
• ناتوانی ذهنی
• ضعف عضلانی
• مشکلات عصبی در اندام ها (نوروپاتی محیطی)
• خون دماغ یا کبودی آسان
• بی حسی
• لرزش
• تشنج
• حساسیت به نور شدید (فتو فوبیا)
• پیاده روی ناپایدار (آتاکسی)

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. این ممکن است علائم تورم طحال یا کبد یا زردی را نشان دهد.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• شمارش کامل خون ، از جمله شمارش گلبول های سفید خون
• تعداد پلاکت خون
• کشت خون و اسمیر
• MRI یا CT مغز
• EEG
• EMG
• آزمایشات هدایت عصبی

هیچ درمان خاصی برای سندرم Chediak-Higashi وجود ندارد. به نظر می رسد پیوند مغز استخوان در اوایل بیماری در چندین بیمار موفقیت آمیز بوده است.

از آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت استفاده می شود. داروهای ضد ویروسی مانند آسیکلوویر و داروهای شیمی درمانی اغلب در مرحله تسریع بیماری استفاده می شوند. تزریق خون و پلاکت در صورت لزوم انجام می شود. در برخی موارد ممکن است برای تخلیه آبسه به عمل جراحی نیاز باشد.

سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) - rarediseases.org

مرگ اغلب در 10 سال اول زندگی رخ می دهد ، از عفونت های طولانی مدت (مزمن) یا بیماری تسریع شده که منجر به بیماری شبه لنفوم می شود. با این حال ، برخی از کودکان مبتلا مدت طولانی تری زنده مانده اند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت های مکرر شامل انواع خاصی از باکتری ها
• سرطان لنفوم مانند که توسط عفونت های ویروسی مانند EBV ایجاد می شود
• مرگ زودهنگام

اگر سابقه خانوادگی این اختلال را دارید و قصد فرزندآوری دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

اگر کودک شما علائم سندرم Chediak-Higashi را نشان داد با ارائه دهنده خود صحبت کنید.

در صورت داشتن سابقه خانوادگی Chediak-Higashi ، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری توصیه می شود.

Coates TD. اختلالات عملکرد فاگوسیت ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 156.

Dinauer MC ، Coates TD. اختلالات عملکرد فاگوسیت ها. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 50

Toro C ، Nicoli ER ، Malicdan MC ، Adams DR ، Introne WJ. سندرم Chediak-Higashi. بررسی ژن. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. به روز شده در 5 جولای 2018. دسترسی به 30 ژوئیه 2019.