سندرم کارسینوم سلول بازال (Nevoid)

سندرم کارسینوم سلول بازال Nevoid ، گروهی از نقایص است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. این اختلال شامل پوست ، سیستم عصبی ، چشم ها ، غدد درون ریز ، سیستم ادراری و تولید مثل و استخوان ها است.

این امر باعث ظاهر غیرمعمول صورت و خطر بیشتر برای سرطان های پوست و تومورهای غیرسرطانی می شود.

سندرم کارسینوماس نووس سلول بازال یک بیماری ژنتیکی نادر است. ژن اصلی مرتبط با این سندرم با نام PTCH ("وصله دار") شناخته می شود. ژن دوم به نام SUFU نیز با این بیماری در ارتباط است.

ناهنجاری در این ژن ها معمولاً از طریق خانواده ها به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومی منتقل می شود. این به این معنی است که اگر پدر یا مادر ژن را به شما منتقل کنند ، به این سندرم مبتلا می شوید. همچنین ممکن است این نقص ژن بدون سابقه خانوادگی توسعه یابد.

علائم اصلی این اختلال عبارتند از:

• نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول بازال که تقریباً در زمان بلوغ ایجاد می شود
• تومور غیر سرطانی فک ، تومور ادنتوژنیک کروتوسیستیک نامیده می شود که در دوران بلوغ نیز ایجاد می شود

علائم دیگر عبارتند از:

• بینی پهن
• شکاف کام
• ابروی سنگین و بیرون زده
• فکی که بیرون می زند (در بعضی موارد)
• چشمان پهن
• حفره روی کف دست و پا

این وضعیت ممکن است بر سیستم عصبی تأثیر بگذارد و منجر به موارد زیر شود:

• مشکلات چشمی
• ناشنوایی
• ناتوانی ذهنی
• تشنج
• تومورهای مغز

این وضعیت همچنین منجر به نقص استخوان می شود ، از جمله:

• انحنای پشت (اسکولیوز)
• انحنای شدید پشت (کیفوز)
• دنده های غیر طبیعی

ممکن است سابقه خانوادگی این اختلال و سابقه سرطان های پوست سلول پایه وجود داشته باشد.

آزمایشات ممکن است نشان دهد:

• تومورهای مغزی
• کیست در فک ، که می تواند منجر به رشد غیر طبیعی دندان یا شکستگی فک شود
• نقص در قسمت رنگی (عنبیه) یا عدسی چشم
• تورم سر به دلیل مایع در مغز (هیدروسفالی)
• ناهنجاری های دنده

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• اکوکاردیوگرام قلب
• آزمایش ژنتیک (در بعضی از بیماران)
• ام آر آی مغز
• بیوپسی پوست از تومورها
• اشعه ایکس از استخوان ها ، دندان ها و جمجمه
• سونوگرافی برای بررسی تومورهای تخمدان

مهم است که اغلب توسط پزشک پوست (متخصص پوست) معاینه شوید ، به طوری که سرطان های پوست در حالی که هنوز کوچک هستند قابل درمان هستند.

افراد مبتلا به این اختلال بسته به اینکه کدام قسمت از بدن تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، ممکن است توسط متخصصان دیگر نیز دیده و معالجه شود. به عنوان مثال ، یک متخصص سرطان (آنکولوژیست) ممکن است تومورهای بدن را درمان کند و یک جراح ارتوپدی نیز به درمان مشکلات استخوانی کمک می کند.

پیگیری مکرر با انواع پزشکان متخصص برای داشتن نتیجه خوب مهم است.

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است بروز کنند:

• نابینایی
• تومور مغزی
• ناشنوایی
• شکستگی
• تومورهای تخمدان
• فیبرومای قلبی
• آسیب پوستی و ایجاد زخم های شدید به دلیل سرطان های پوست

برای تعیین وقت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی و درمانی خود در صورت:

• شما یا هر یک از اعضای خانواده به سندرم کارسینوم سلول بازال نووئید مبتلا هستید ، به خصوص اگر قصد فرزندآوری دارید.
• شما فرزندی دارید که علائم این اختلال را دارد.

زوجینی که سابقه خانوادگی این سندرم را دارند ممکن است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک در نظر بگیرند.

دوری از آفتاب و استفاده از ضد آفتاب می تواند به جلوگیری از سرطان های جدید پوست سلول پایه کمک کند.

از اشعه مانند اشعه ایکس خودداری کنید. افراد مبتلا به این بیماری نسبت به اشعه بسیار حساس هستند. قرار گرفتن در معرض اشعه می تواند منجر به سرطان های پوست شود.

سندرم NBCC. سندرم گورلین ؛ سندرم گورلین-گلتز ؛ سندرم سلول سلول بازال (BCNS) ؛ سرطان سلول پایه - سندرم کارسینوم سلول بازال نوووئید

• سندرم سلول سلول بازال - نمای نزدیک کف دست
• سندرم سلول سلول بازال - گودال های کف پا
• سندرم سلول سلول بازال - صورت و دست
• سندرم سلول مغزی پایه
• سندرم سلول مغزی پایه - صورت

هیرنر JP ، مارتین KL. تومورهای پوست. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی کودکان نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 690

Skelsey MK ، Peck GL. سندرم کارسینوم سلول بازال (Nevoid) در: Lebwohl MG ، Heymann WR ، Berth-Jones J ، Coulson IH ، eds. درمان بیماری پوستی: راهکارهای درمانی جامع. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 170

Walsh MF، Cadoo K، Salo-Mullen EE، Dubard-Gault M، Stadler ZK، Offit K. عوامل ژنتیکی: سندرم های مستعد ارثی سرطان. در: Niederhuber JE ، Armitat JO ، Kastan MB ، Doroshow JH ، Tepper JE ، eds. Abeloff’s Clinical Oncology. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 13