سندرم Ehlers-Danlos

سندرم Ehlers-Danlos (EDS) گروهی از اختلالات ارثی است که توسط مفاصل بسیار شل ، پوست بسیار کششی (بیش از حد کشش) که به راحتی کبود می شود و به راحتی رگ های خونی آسیب می بیند.

شش نوع اصلی و حداقل پنج نوع جزئی از EDS وجود دارد.

انواع تغییرات ژن (جهش) باعث بروز مشکلاتی در کلاژن می شود. این ماده ای است که مقاومت و ساختار را برای:

• پوست
• استخوان
• رگ های خونی
• اعضای داخلی

کلاژن غیرطبیعی منجر به علائم مرتبط با EDS می شود. در برخی از اشکال سندرم ، پارگی اندام های داخلی یا دریچه های غیر طبیعی قلب می تواند رخ دهد.

سابقه خانوادگی در برخی موارد یک عامل خطر است.

علائم EDS عبارتند از:

• کمردرد
• دو پیوندی
• پوستی که به راحتی آسیب دیده ، کبود شده و کشیده می شود
• اسکار آسان و ترمیم ضعیف زخم
• پاهای صاف
• افزایش تحرک مفصل ، بیرون آمدن مفاصل ، آرتروز زودرس
• دررفتگی مفصل
• درد مفصل
• پارگی زودرس غشاها در دوران بارداری
• پوستی بسیار نرم و مخملی
• مشکلات بینایی

معاینه توسط یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است نشان دهد:

• تغییر شکل سطح چشم (قرنیه)
• شلی بیش از حد مفصل و تحرک پذیری مفصل
• دریچه میترال در قلب محکم بسته نمی شود (افتادگی دریچه میترال)
• عفونت لثه (پریودنتیت)
• پارگی روده ، رحم یا کره چشم (فقط در EDS عروقی دیده می شود که نادر است)
• پوستی نرم ، نازک یا بسیار کش دار

آزمایش های تشخیص EDS شامل موارد زیر است:

• تایپ کلاژن (انجام شده بر روی نمونه بیوپسی پوست)
• آزمایش جهش ژن کلاژن
• اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب)
• فعالیت لیزیل هیدروکسیلاز یا اکسیداز (برای بررسی تشکیل کلاژن)

درمان خاصی برای EDS وجود ندارد. مشکلات و علائم فردی به طور مناسب ارزیابی و از آنها مراقبت می شود. فیزیوتراپی یا ارزیابی توسط یک پزشک متخصص در پزشکی توانبخشی اغلب مورد نیاز است.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد EDS ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrom
• مرجع خانه کتابخانه ملی پزشکی ، ژنتیک ایالات متحده - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrom

افراد مبتلا به EDS عموماً طول عمر طبیعی دارند. هوش طبیعی است.

کسانی که دارای نوع عروقی نادر EDS هستند بیشتر در معرض پارگی اندام اصلی یا رگ خونی هستند. این افراد در معرض خطر مرگ ناگهانی هستند.

عوارض احتمالی EDS عبارتند از:

• درد مزمن مفصل
• آرتریت زودرس
• عدم بسته شدن زخم های جراحی (یا پارگی بخیه ها)
• پارگی زودرس غشاها در دوران بارداری
• پارگی عروق اصلی ، از جمله پارگی آنوریسم آئورت (فقط در EDS عروقی)
• پارگی اندامی توخالی مانند رحم یا روده (فقط در EDS عروقی)
• پارگی کره چشم

اگر سابقه خانوادگی EDS دارید و نگران خطر خود نیستید یا می خواهید خانواده خود را تأسیس کنید ، با یک ارائه دهنده تماس بگیرید.

اگر شما یا فرزندتان علائم EDS را دارید با یک ارائه دهنده تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای والدین احتمالی با سابقه خانوادگی EDS توصیه می شود. کسانی که قصد تشکیل خانواده دارند باید از نوع EDS و نحوه انتقال آن به فرزندان آگاه باشند. این را می توان از طریق آزمایش و ارزیابی پیشنهاد شده توسط ارائه دهنده یا مشاور ژنتیک تعیین کرد.

شناسایی خطرات قابل توجه در سلامتی ممکن است با غربالگری هوشیارانه و تغییر شیوه زندگی ، از بروز عوارض شدید جلوگیری کند.

Krakow D. بیماری های توارثی بافت همبند. در: Firestein GS ، Budd RC ، Gabriel SE ، McInnes IB ، O’Dell JR ، چاپ. Kelly and Firestein’s Book of Rumatology. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 105.

Pyeritz RE. بیماری های ارثی بافت همبند. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 260.