دیسپلازی های اکتودرمی

دیسپلازی های اکتودرمال گروهی از شرایط است که در آن رشد غیر طبیعی پوست ، مو ، ناخن ، دندان یا غدد عرق وجود دارد.

انواع مختلفی از دیسپلازی های اکتودرمی وجود دارد. هر نوع دیسپلازی ناشی از جهش های خاص در ژن های خاص است. دیسپلازی به معنی رشد غیر طبیعی سلول ها یا بافت ها است. شایعترین شکل دیسپلازی اکتودرمال معمولاً مردان را درگیر می کند. سایر اشکال این بیماری به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد.

افراد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی ممکن است به دلیل کمبود غدد عرق ، کمتر از حد طبیعی عرق کنند یا عرق کنند.

در کودکان مبتلا به این بیماری ، بدن آنها ممکن است در کنترل تب مشکل داشته باشد. حتی یک بیماری خفیف نیز می تواند تب بسیار بالایی ایجاد کند ، زیرا پوست نمی تواند عرق کند و دما را به درستی کنترل کند.

بزرگسالان مبتلا قادر به تحمل یک محیط گرم نیستند و برای حفظ درجه حرارت طبیعی بدن به اقدامات مانند تهویه هوا نیاز دارند.

بسته به ژنهایی که تحت تأثیر قرار می گیرند ، علائم دیگر ممکن است باشد:

• ناخن های غیر طبیعی
• دندانهای غیر طبیعی یا از دست رفته ، یا تعداد دندانهای آنها کمتر از تعداد طبیعی است
• شکاف لب
• کاهش رنگ پوست (رنگدانه)
• پیشانی بزرگ
• پل بینی پایین
• موهای نازک و کم پشت
• ناتوانی های یادگیری
• شنوایی ضعیف
• ضعف بینایی با کاهش تولید اشک
• سیستم ایمنی ضعیف شده

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• بیوپسی غشاهای مخاطی
• نمونه برداری از پوست
• آزمایش ژنتیک (برای برخی از انواع این اختلال در دسترس است)
• اشعه ایکس دندان یا استخوان ممکن است انجام شود

هیچ درمان خاصی برای این اختلال وجود ندارد. در عوض ، علائم در صورت لزوم درمان می شوند.

کارهایی که می توانید انجام دهید می تواند شامل موارد زیر باشد:

• برای بهبود ظاهر از کلاه گیس و پروتز استفاده کنید.
• برای جلوگیری از خشکی چشم از اشک مصنوعی استفاده کنید.
• برای از بین بردن بقایا و جلوگیری از عفونت از اسپری شور بینی استفاده کنید.
• برای گرم نگه داشتن دمای طبیعی بدن از حمام های آب خنک کننده استفاده کنید یا از اسپری های آب استفاده کنید (تبخیر آب از پوست باعث عملکرد خنک کننده تبخیر عرق از پوست می شود).

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد دیسپلازی های اکتودرمال فراهم کنند:

• انجمن دیسپلازی اکتودرمال - edsociety.co.uk
• بنیاد ملی دیسپلازی های اکتودرمال - www.nfed.org
• NIH مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ دیسکپلازی-اکتودرمال

اگر نوع متداول دیسپلازی اکتودرمال دارید ، این عمر شما را کوتاه نمی کند. با این حال ، ممکن است لازم باشد به تغییرات دما و سایر مشکلات مرتبط با این شرایط توجه کنید.

در صورت عدم درمان ، مشکلات سلامتی ناشی از این شرایط ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آسیب مغزی ناشی از افزایش دمای بدن
• تشنج ناشی از تب بالا (تشنج تب دار)

اگر فرزندتان علائم این اختلال را نشان می دهد ، با یک پزشک ملاقات کنید.

اگر سابقه خانوادگی دیسپلازی اکتودرمال دارید و قصد بچه دار شدن دارید ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. در بسیاری از موارد ، تشخیص دیسپلازی اکتودرمال در حالی که کودک هنوز در رحم است امکان پذیر است.

دیسپلازی اکتودرمی آنیدروتیک ؛ سندرم کریست-زیمنس-تورین ؛ آنوندونتیا؛ Incontinentia pigmenti

• لایه های پوستی

Abidi NY ، Martin KL. دیسپلازی های اکتودرمی. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 668

Narendran V. پوست نوزاد. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 94