آکندروپلازی

آکندروپلازی نوعی اختلال در رشد استخوان است که باعث شایع ترین نوع کوتوله شدن می شود.

آکندروپلازی یکی از گروهی از اختلالات است که کندروودایستروفی یا استئوکندروودیسپلازی نامیده می شود.

آكوندروپلازي ممكن است به عنوان يك ويژگي اتوزومال غالب به ارث برسد ، بدين معني كه اگر كودك ژن معيوب را از يكي از والدين بدست آورد ، كودك دچار اين اختلال خواهد شد. اگر یکی از والدین به آکندروپلازی مبتلا باشد ، نوزاد 50٪ احتمال وراثت این اختلال را دارد. در صورت ابتلا به هر دو والدین ، ​​احتمال ابتلای نوزاد به 75٪ افزایش می یابد.

با این حال ، بیشتر موارد به صورت جهش های خود به خودی ظاهر می شوند. این بدان معناست که دو والد فاقد آکندروپلازی ممکن است نوزادی مبتلا به این بیماری به دنیا آورند.

شکل ظاهری کوتولگی آکندروپلاستیک را می توان از بدو تولد مشاهده کرد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ظاهر غیر عادی دست با فاصله مداوم بین انگشتان بلند و حلقه ای
• پاهای خم شده
• کاهش تون عضلانی
• اختلاف اندازه بزرگ بین سر و بدن
• پیشانی برجسته (رئیس پیشانی)
• دست و پا کوتاه شده (به ویژه بازو و ران)
• کوتاه قد (به طور قابل توجهی کمتر از متوسط ​​قد برای یک فرد در همان سن و جنس)
• باریک شدن ستون فقرات (تنگی نخاع)
• انحنای ستون فقرات به نام کیفوز و لوردوز

در دوران بارداری ، سونوگرافی قبل از تولد ممکن است مایع آمنیوتیک بیش از حد را در نوزاد متولد شده نشان دهد.

معاینه نوزاد پس از تولد ، اندازه سر از جلو به عقب را نشان می دهد. ممکن است نشانه هایی از هیدروسفالی ("آب روی مغز") وجود داشته باشد.

اشعه ایکس از استخوان های بلند می تواند آکندروپلازی را در نوزاد تازه متولد شده نشان دهد.

درمان خاصی برای آكوندروپلازی وجود ندارد. ناهنجاری های مرتبط ، از جمله تنگی نخاع و فشرده سازی نخاع ، باید در صورت ایجاد مشکل درمان شوند.

قد افراد مبتلا به آکندروپلازی به ندرت به 5 فوت (1.5 متر) می رسد. هوش در حد طبیعی است. نوزادانی که ژن غیرطبیعی را از هر دو والدین دریافت می کنند اغلب بیش از چند ماه زندگی نمی کنند.

مشکلات سلامتی که ممکن است ایجاد شود شامل موارد زیر است:

• مشکلات تنفسی از یک راه هوایی فوقانی کوچک و از فشار بر ناحیه ای از مغز که تنفس را کنترل می کند
• مشکلات ریه در اثر یک ریبج کوچک

اگر سابقه خانوادگی آکندروپلازی وجود داشته باشد و قصد فرزندآوری داشته باشید ، ممکن است برای شما مفید باشد که با ارائه دهنده خدمات درمانی خود صحبت کنید.

مشاوره ژنتیک ممکن است برای والدین احتمالی مفید باشد ، در صورتی که هر یک یا هر دو آکوندروپلازی داشته باشند. با این حال ، از آنجا که اکوندروپلازی غالباً خود به خود ایجاد می شود ، پیشگیری همیشه امکان پذیر نیست.

Hoover-Fong JE ، Horton WA ، Hecht JT. اختلالات مربوط به گیرنده های غشایی. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 716.

اختلالات Krakow D. FGFR3: دیسپلازی Thanatophoric ، Achondroplasia و هیپوکندروپلازی. در: Copel JA، D’Alton ME، Feltovich H، et al، eds. تصویربرداری زنان و زایمان: تشخیص و مراقبت از جنین. ویرایش دوم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 50