سندرم آپرت

سندرم آپرت نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن درزهای بین استخوان جمجمه زودتر از حد طبیعی بسته می شوند. این امر بر شکل سر و صورت تأثیر می گذارد. در کودکان مبتلا به سندرم آپرت نیز تغییر شکل دست و پا وجود دارد.

سندرم دیافراگم می تواند از طریق خانواده ها (ارثی) به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومی منتقل شود. این به این معنی است که فقط یک والدین باید ژن معیوب را برای کودک داشته باشد تا به این بیماری مبتلا شود.

برخی از موارد ممکن است بدون سابقه خانوادگی مشخص رخ دهد.

سندرم دیافراگم توسط یکی از دو تغییر در ایجاد می شود FGFR2 ژن این نقص ژن باعث می شود بعضی از بخیه های استخوانی جمجمه خیلی زود بسته شود. به این بیماری کرانیوسینوستوز گفته می شود.

علائم شامل:

• بسته شدن زود هنگام بخیه ها بین استخوان های جمجمه ، مشخص شده توسط رگ زدن در کنار بخیه ها (craniosynostosis)
• عفونت های مکرر گوش
• همجوشی یا تورم شدید انگشتان 2 ، 3 و 4 ، که اغلب به آنها "دست میتن" گفته می شود
• از دست دادن شنوایی
• لکه بزرگ یا دیر بسته روی جمجمه کودک
• رشد فکری ممکن و کند (از فردی به فرد دیگر متفاوت است)
• چشم های برجسته یا برجسته
• زیر توسعه شدید خط میانی
• ناهنجاری های اسکلتی (اندام)
• قد کوتاه
• وب بند یا همجوشی انگشتان پا

چندین سندرم دیگر می توانند به شکل ظاهری صورت و سر منجر شوند ، اما شامل ویژگی های شدید دست و پا سندرم آپرت نیستند. این سندرم های مشابه عبارتند از:

• سندرم نجار (kleeblattschadel ، تغییر شکل جمجمه برگ شبدر)
• بیماری کروزون (دیستوستوز جمجمه و صورت)
• سندرم فایفر
• سندرم Saethre-Chotzen

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. عکسبرداری با دست ، پا و جمجمه انجام می شود. آزمایش شنوایی باید همیشه انجام شود.

آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص سندرم آپرت را تأیید کند.

درمان شامل جراحی برای اصلاح رشد غیرطبیعی استخوان جمجمه و همچنین جوش خوردن انگشتان و انگشتان پا است. کودکان مبتلا به این اختلال باید توسط یک تیم تخصصی جراحی جمجمه و صورت در یک مرکز پزشکی کودکان بررسی شوند.

در صورت وجود مشکلات شنوایی باید با متخصص شنوایی مشورت شود.

انجمن جمجمه و صورت کودکان: ccakids.org

اگر سابقه خانوادگی سندرم Apert دارید یا متوجه می شوید که جمجمه کودک شما به طور عادی رشد نمی کند با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

اگر شما سابقه خانوادگی این اختلال را دارید و قصد باردار شدن دارید ، مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد. ارائه دهنده شما می تواند کودک شما را در این دوران در بارداری آزمایش کند.

آکروسفالوسینداکتیلی

• سنداکتیلی

Goldstein JA ، Losee JE. جراحی پلاستیک کودکان. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 23

Kinsman SL ، Johnston MV. ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 609

Mauck BM ، Jobe MT. ناهنجاری های مادرزادی دست. در: Azar FM ، Beaty JH ، Canale ST ، چاپ. ارتوپدی عملیاتی کمپبل. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 79

Robin NH ، Falk MJ ، Haldeman-Englert CR. سندرم های کرانیوسینوستوز مربوط به FGFR. بررسیهای ژنی. 2011: 11 PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. به روز شده در 7 ژوئن 2011. دسترسی به 31 ژوئیه 2019.