سکانس پیر رابین

دنباله پیر رابین (یا سندرم) بیماری است که در آن نوزاد دارای فک پایین کوچکتر از حد طبیعی ، زبانی که دوباره در گلو می افتد و تنفس دشوار است. از بدو تولد وجود دارد.

دلایل دقیق توالی پیر رابین ناشناخته است. ممکن است بخشی از بسیاری از سندرمهای ژنتیکی باشد.

فک پایین قبل از تولد به آرامی توسعه می یابد ، اما ممکن است در طی چند سال اول زندگی سریعتر رشد کند.

علائم این بیماری شامل موارد زیر است:

• شکاف کام
• کام قوس دار
• فک بسیار کوچک با چانه کوچک
• فکی که در گلو بسیار عقب است
• عفونت های مکرر گوش
• دهانه کوچکی در سقف دهان ، که ممکن است باعث خفگی یا خروج مایعات از طریق بینی شود
• دندان هایی که هنگام تولد کودک ظاهر می شوند
• زبانی که در مقایسه با فک بزرگ باشد

یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اغلب می تواند این وضعیت را در طی معاینه بدنی تشخیص دهد. مشاوره با یک متخصص ژنتیک می تواند سایر مشکلات مرتبط با این سندرم را رد کند.

در مورد موقعیت های خواب راحت با پزشک کودک خود صحبت کنید. برخی از نوزادان با توالی پیر-رابین برای جلوگیری از سقوط مجدد زبان در مجاری تنفسی ، به جای پشت باید روی شکم بخوابند.

در موارد متوسط ​​، برای جلوگیری از انسداد راه هوایی ، کودک باید لوله ای از طریق بینی و راه هوایی قرار دهد. در موارد شدید ، برای جلوگیری از انسداد مجاری هوایی فوقانی ، جراحی لازم است. بعضی از کودکان برای ایجاد سوراخ در مجاری تنفسی یا حرکت دادن فک به جلو نیاز به جراحی دارند.

تغذیه باید بسیار دقیق انجام شود تا از خفگی و تنفس مایعات در مجاری هوایی جلوگیری شود. برای جلوگیری از خفگی ممکن است لازم باشد کودک از طریق لوله تغذیه شود.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد توالی پیر رابین فراهم کنند:

• تحقیقات نقص مادرزادی برای کودکان - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrom
• بنیاد Cleft Palate - www.cleftline.org
• سازمان ملی اختلالات نادر --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin- پیامد

مشکلات خفگی و تغذیه ممکن است طی چند سال اول به خودی خود برطرف شود زیرا فک پایین به اندازه نرمال تری می رسد. اگر از انسداد مجاری تنفسی کودک جلوگیری شود ، احتمال بروز مشکلات بسیار زیاد است.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• مشکلات تنفسی ، به ویژه هنگامی که کودک می خوابد
• قسمتهای خفگی
• نارسایی احتقانی قلب
• مرگ
• مشکلات تغذیه
• کمبود اکسیژن خون و آسیب مغزی (به دلیل مشکل تنفس)
• نوعی فشار خون بالا که فشار خون ریوی نامیده می شود

نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند اغلب در بدو تولد تشخیص داده می شوند.

اگر کودک شما دچار قسمتهای خفگی یا مشکلات تنفسی است با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. انسداد مجاری هوایی ممکن است هنگام نفس کشیدن کودک باعث ایجاد صدای شدید شود. همچنین می تواند منجر به کبودی پوست (سیانوز) شود.

همچنین اگر فرزندتان مشکلات تنفسی دیگری دارد ، با او تماس بگیرید.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد. درمان ممکن است مشکلات تنفسی و خفگی را کاهش دهد.

سندرم پیر رابین ؛ مجتمع پیر رابین ؛ ناهنجاری پیر رابین

• کام سخت و نرم نوزاد

سندرم Dhar V. با تظاهرات دهانی. در: Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 337

Purnell CA ، Gosain AK. سکانس پیر رابین. در: Rodriguez ED ، Losee JE ، Neligan PC ، eds. جراحی پلاستیک: جلد سوم: جراحی جمجمه ، صورت و گردن و جراحی پلاستیک کودکان. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 36