سندرم X شکننده

سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که شامل تغییر در بخشی از کروموزوم X است. این شایعترین شکل ناتوانی ذهنی ارثی در پسران است.

سندرم X شکننده در اثر تغییر ژنی به نام ایجاد می شود FMR1. قسمت کوچکی از کد ژن چندین بار در یک ناحیه از کروموزوم X تکرار می شود. هرچه تکرار بیشتر باشد ، احتمال وقوع آن بیشتر است.

FMR1 ژن پروتئین مورد نیاز مغز شما را برای عملکرد صحیح ایجاد می کند. نقص در ژن باعث می شود که بدن شما مقدار کمی پروتئین تولید کند یا اصلاً پروتئین نداشته باشد.

دختران و پسران هر دو می توانند تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند ، اما از آنجا که پسران فقط یک کروموزوم X دارند ، یک انبساط شکننده منفرد X احتمالاً بیشتر بر روی آنها تأثیر می گذارد. شما می توانید سندرم X شکننده داشته باشید حتی اگر والدین شما آن را نداشته باشند.

سابقه خانوادگی سندرم X شکننده ، مشکلات رشد ، یا ناتوانی ذهنی ممکن است وجود نداشته باشد.

مشکلات مربوط به سندرم X شکننده عبارتند از:

• اختلال طیف اوتیسم
• تاخیر در خزیدن ، راه رفتن یا پیچاندن
• دست زدن یا گاز گرفتن دست
• رفتار بیش فعالی یا تکانشی
• ناتوانی ذهنی
• تأخیر در گفتار و زبان
• تمایل به جلوگیری از تماس چشمی

علائم بدنی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پاهای صاف
• مفاصل انعطاف پذیر و تون عضله کم
• اندازه بزرگ بدن
• پیشانی یا گوش های بزرگ با فک برجسته
• صورت بلند
• پوست نرم

برخی از این مشکلات در بدو تولد وجود دارد ، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا بعد از بلوغ ایجاد نشوند.

اعضای خانواده که تکرار کمتری در FMR1 ژن ممکن است ناتوانی ذهنی نداشته باشد. زنان ممکن است یائسگی زودرس داشته باشند یا در بارداری مشکل داشته باشند. زنان و مردان ممکن است دچار لرزش و هماهنگی ضعیف شوند.

علائم ظاهری سندرم X شکننده در نوزادان بسیار کم است. برخی از مواردی که ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است به دنبال آنها باشد عبارتند از:

• دور بزرگ سر در نوزادان
• ناتوانی ذهنی
• بیضه های بزرگ بعد از شروع بلوغ
• تفاوت های ظریف در ویژگی های چهره

در زنان ، کمرویی بیش از حد ممکن است تنها نشانه این اختلال باشد.

آزمایش ژنتیک می تواند این بیماری را تشخیص دهد.

هیچ درمان خاصی برای سندرم X شکننده وجود ندارد. در عوض ، آموزش و آموزش برای کمک به کودکان آسیب دیده در بالاترین سطح ممکن توسعه یافته است. آزمایشات بالینی در حال انجام است (www.clinicaltrials.gov/) و در حال بررسی چندین داروی ممکن برای درمان سندرم X شکننده است.

بنیاد ملی شکننده X: fragilex.org/

میزان مهارت فرد به میزان ناتوانی فکری بستگی دارد.

بسته به نوع و شدت علائم ، عوارض متفاوت است. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت های مکرر گوش در کودکان
• تشنج

سندرم X شکننده می تواند دلیل اوتیسم یا اختلالات مربوط به آن باشد ، اگرچه همه کودکان مبتلا به سندرم X شکننده این شرایط را ندارند.

اگر سابقه خانوادگی این سندرم را دارید و قصد باردار شدن را دارید ، مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد.

سندرم مارتین بل سندرم مارکر X

Hunter JE ، Berry-Kravis E ، Hipp H ، Todd PK. FMR1 اختلالات بررسیهای ژنی. 2012: 4 PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. به روز شده در 21 نوامبر 2019.

Kumar V ، Abbas AK ، Aster JC. بیماری های ژنتیکی و کودکان. در: Kumar V، Abbas AK، Aster JC، eds. رابینز آسیب شناسی اساسی. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 7

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1