مغلوب جنسی

بیماری های مرتبط با رابطه جنسی از طریق یکی از کروموزوم های X یا Y از طریق خانواده ها منتقل می شود. X و Y کروموزوم های جنسی هستند.

وراثت غالب زمانی اتفاق می افتد که یک ژن غیرطبیعی از یکی از والدین باعث بیماری شود ، حتی اگر ژن منطبق با والدین دیگر طبیعی باشد. ژن غیر طبیعی غالب است.

اما در وراثت مغلوب ، هر دو ژن منطبق باید غیر طبیعی باشد تا بیماری ایجاد کند. اگر فقط یک ژن در این جفت غیرطبیعی باشد ، بیماری رخ نمی دهد یا خفیف است. کسی که یک ژن غیرطبیعی داشته باشد (اما علائمی ندارد) ناقل نامیده می شود. ناقلین می توانند ژن های غیرطبیعی را به فرزندان خود منتقل کنند.

اصطلاح "مغلوب پیوند جنسی" اغلب به مغلوب پیوند X مربوط می شود.

بیماری های مغلوب مرتبط با X اغلب در مردان رخ می دهد. مردان فقط یک کروموزوم X دارند.یک ژن مغلوب بر روی آن کروموزوم X باعث بیماری می شود.

کروموزوم Y نیمه دیگر جفت ژن XY در نر است. با این حال ، کروموزوم Y حاوی اکثر ژن های کروموزوم X نیست. به همین دلیل ، از مرد محافظت نمی کند. بیماری هایی مانند هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن از یک ژن مغلوب در کروموزوم X رخ می دهد.

سناریوهای نوع

در هر بارداری ، اگر مادر ناقل بیماری خاصی باشد (فقط یک کروموزوم X غیرطبیعی دارد) و پدر ناقل بیماری نیست ، نتیجه مورد انتظار:

• 25٪ احتمال پسر سالم
• 25٪ احتمال پسر مبتلا به بیماری
• 25٪ احتمال دختر سالم
• 25٪ احتمال دختر ناقل بدون بیماری

اگر پدر به این بیماری مبتلا باشد و مادر ناقل نباشد ، نتایج پیش بینی شده عبارتند از:

• 50٪ احتمال داشتن پسری سالم
• 50٪ احتمال داشتن دختری بدون بیماری که ناقل باشد

این بدان معناست که هیچ یک از فرزندان وی در واقع علائم بیماری را نشان نمی دهند ، اما این ویژگی می تواند به نوه های او منتقل شود.

اختلالات گیرنده X-LINKED در زنان

زنان می توانند به یک اختلال فرو رفتگی مرتبط با X مبتلا شوند ، اما این بسیار نادر است. یک ژن غیرطبیعی در کروموزوم X از هر یک از والدین مورد نیاز است ، زیرا یک زن دارای دو کروموزوم X است. این می تواند در دو حالت زیر رخ دهد.

در هر بارداری ، اگر مادر ناقل باشد و پدر بیماری داشته باشد ، نتایج مورد انتظار:

• 25٪ احتمال پسر سالم
• 25٪ احتمال پسر مبتلا به این بیماری
• 25٪ احتمال دختر حامل
• 25٪ احتمال دختر مبتلا به این بیماری

اگر مادر و پدر هر دو به این بیماری مبتلا باشند ، نتایج مورد انتظار:

• 100٪ احتمال ابتلای کودک به این بیماری ، چه پسر و چه دختر

احتمال هر یک از این دو سناریو به قدری کم است که گاهی اوقات بیماری های مغلوب پیوند X به عنوان بیماری های فقط مردانه شناخته می شوند. با این حال ، این از نظر فنی صحیح نیست.

ناقلین ماده می توانند یک کروموزوم X طبیعی داشته باشند که به طور غیر عادی غیرفعال می شود. این اصطلاح "X-distived skewed" نامیده می شود. این ماده ها ممکن است علائمی شبیه علائم مردانه داشته باشند یا فقط علائم خفیفی دارند.

ارث - مغلوب وابسته به رابطه جنسی ؛ ژنتیک - مغلوب جنسی X مغلوب مغلوب

• ژنتیک

Feero WG ، Zazove P ، Chen F. ژنومیک بالینی. در: Rakel RE ، Rakel DP ، ویرایش. کتاب درسی پزشکی خانواده. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 43

Gregg AR ، Kuller JA. ژنتیک انسانی و الگوهای ارث. در: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: اصول و عمل. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 1

Jorde LB ، Carey JC ، Bamshad MJ. حالت های ارثی مرتبط با رابطه جنسی و غیر سنتی. در: Jorde LB ، Carey JC ، Bamshad MJ ، eds. ژنتیک پزشکی. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 5

Korf BR اصول ژنتیک. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 35