آزمایش غربالگری فیبروز کیستیک نوزادان

غربالگری فیبروز کیستیک نوزادان یک آزمایش خون است که نوزادان را از نظر فیبروز کیستیک (CF) غربال می کند.

یک نمونه خون یا از پایین پای کودک یا ورید در بازو گرفته می شود. یک قطره کوچک خون روی یک تکه کاغذ فیلتر جمع شده و اجازه خشک شدن می شود. نمونه خون خشک شده برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

نمونه خون از نظر افزایش سطح تریپسینوژن غیرفعال کننده (IRT) بررسی می شود. این پروتئینی است که توسط پانکراس تولید می شود و با CF در ارتباط است.

احساس کوتاه ناراحتی احتمالاً باعث گریه کودک شما خواهد شد.

فیبروز کیستیک بیماری است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. CF باعث جمع شدن مخاط ضخیم و چسبنده در ریه ها و دستگاه گوارش می شود. این می تواند منجر به مشکلات تنفسی و گوارشی شود.

کودکان مبتلا به CF که در اوایل زندگی تشخیص داده می شوند و از سنین پایین درمان را شروع می کنند ممکن است از نظر تغذیه ، رشد و عملکرد ریه بهتری داشته باشند. این آزمایش غربالگری به پزشکان کمک می کند تا کودکان مبتلا به CF را قبل از بروز علائم شناسایی کنند.

برخی از ایالت ها این آزمایش را در آزمایش های معمول غربالگری نوزادان که قبل از خروج کودک از بیمارستان انجام می شود ، شامل می شوند.

اگر در کشوری زندگی می کنید که غربالگری CF روتین را انجام نمی دهد ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما توضیح می دهد که آیا آزمایش لازم است یا خیر.

سایر آزمایشات که به دنبال تغییرات ژنتیکی شناخته شده در ایجاد CF هستند نیز ممکن است برای غربالگری CF استفاده شوند.

اگر نتیجه آزمایش منفی باشد ، کودک احتمالاً CF ندارد. اگر نتیجه آزمایش منفی باشد اما کودک علائم CF داشته باشد ، آزمایش بیشتر انجام می شود.

یک نتیجه غیرطبیعی (مثبت) نشان می دهد که کودک شما ممکن است CF داشته باشد. اما لازم به یادآوری است که یک آزمایش غربالگری مثبت CF را تشخیص نمی دهد. اگر آزمایش کودک شما مثبت است ، آزمایشات بیشتری برای تأیید احتمال CF انجام می شود.

• تست کلرید عرق آزمایش استاندارد تشخیصی برای CF است. میزان نمک زیاد در عرق فرد نشانه بیماری است.
• آزمایش ژنتیک نیز ممکن است انجام شود.

همه کودکان با نتیجه مثبت CF ندارند.

خطرات مرتبط با آزمون شامل موارد زیر است:

• عفونت (خطر کمی در هر زمان شکستن پوست)
• اضطراب نسبت به نتایج مثبت کاذب
• اطمینان کاذب نسبت به نتایج منفی کاذب

غربالگری فیبروز کیستیک - نوزادی ؛ تریپسینوژن غیر ایمنی ؛ تست IRT؛ غربالگری CF -

• نمونه خون نوزاد

Egan ME ، Schechter MS ، Voynow JA. فیبروز سیستیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 432.

لو SF آزمایش آزمایشگاهی در نوزادان و کودکان. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 747.