نویسنده: Vivian Patrick
تاریخ ایجاد: 8 ژوئن 2021
تاریخ به روزرسانی: 17 نوامبر 2024
Anonim
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال : علت شناسی , پاتوفیزیولوژی , ویژگی های بالینی , تشخیص , درمان
ویدیو: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال : علت شناسی , پاتوفیزیولوژی , ویژگی های بالینی , تشخیص , درمان

محتوا

آزمایش 17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHP) چیست؟

این آزمایش میزان 17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHP) در خون را اندازه گیری می کند. 17-OHP هورمونی است که توسط غدد فوق کلیه ، دو غده واقع شده در بالای کلیه ها ساخته می شود. غدد فوق کلیه چندین هورمون از جمله کورتیزول ایجاد می کنند. کورتیزول برای حفظ فشار خون ، قند خون و برخی از عملکردهای سیستم ایمنی بدن مهم است. 17-OHP به عنوان بخشی از فرآیند تولید کورتیزول ساخته می شود.

آزمایش 17-OHP به تشخیص یک اختلال ژنتیکی نادر به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) کمک می کند. در CAH ، یک تغییر ژنتیکی ، معروف به جهش ، از تولید کورتیزول کافی توسط غده فوق کلیه جلوگیری می کند. از آنجا که غدد فوق کلیوی برای تولید کورتیزول بیشتر کار می کنند ، 17-OHP اضافی همراه با برخی هورمون های جنسی مردانه تولید می کنند.

CAH می تواند باعث رشد غیر طبیعی اندام های جنسی و ویژگی های جنسی شود. علائم این اختلال از خفیف تا شدید است. در صورت عدم درمان ، اشکال شدیدتر CAH می تواند عوارض جدی ایجاد کند ، از جمله کم آبی ، فشار خون پایین و ضربان قلب غیر طبیعی (آریتمی).


نام های دیگر: پروژسترون 17-OH ، 17-OHP

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

از آزمایش 17-OHP اغلب برای تشخیص CAH در نوزادان استفاده می شود. همچنین ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:

  • CAH را در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که ممکن است نوع خفیف تری از این اختلال داشته باشند ، تشخیص دهید. در CAH خفیف تر ، علائم ممکن است در اواخر زندگی نشان داده شوند ، یا گاهی اوقات به هیچ وجه ظاهر نمی شوند.
  • درمان CAH را کنترل کنید

چرا به آزمایش 17-OHP نیاز دارم؟

کودک شما معمولاً طی 1-2 روز پس از تولد به آزمایش 17-OHP نیاز دارد. طبق قانون ، به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان ، آزمایش 17-OHP برای CAH الزامی است. غربالگری نوزادان یک آزمایش خون ساده است که انواع بیماری های جدی را بررسی می کند.

کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز در صورت داشتن علائم CAH ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشند. علائم بسته به شدت بیماری ، سن بروز علائم و زن یا مرد بودن شما متفاوت خواهد بود.

علائم شدیدترین شکل این اختلال معمولاً طی 2-3 هفته پس از تولد مشاهده می شود.

اگر کودک شما در خارج از ایالات متحده متولد شده و غربالگری نوزاد تازه متولدشده را انجام ندهد ، در صورت داشتن یک یا چند مورد از علائم زیر ، ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشد:


  • دستگاه تناسلی که به وضوح مرد و زن نیستند (دستگاه تناسلی مبهم)
  • کمبود آب بدن
  • استفراغ و سایر مشکلات تغذیه
  • ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی)

کودکان بزرگتر ممکن است تا بلوغ علائمی نداشته باشند. در دختران ، علائم CAH شامل موارد زیر است:

  • دوره قاعدگی نامنظم یا اصلاً قاعدگی ندارید
  • ظاهر زودرس موهای عانه و / یا بازو
  • موهای زائد صورت و بدن
  • صدای عمیق
  • بزرگ شدن کلیتور

در پسران علائم عبارتند از:

  • آلت تناسلی مرد بزرگ شده
  • بلوغ زودرس (بلوغ زودرس)

در مردان و زنان بزرگسال علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ناباروری (عدم توانایی در بارداری یا باردار شدن شریک زندگی)
  • آکنه شدید

در طی آزمایش 17-OHP چه اتفاقی می افتد؟

برای غربالگری نوزاد ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی پاشنه کودک خود را با الکل تمیز می کند و پاشنه را با یک سوزن کوچک سوراخ می کند. ارائه دهنده چند قطره خون جمع می کند و یک باند را در محل قرار می دهد.


در طی آزمایش خون برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از خون رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

هیچ آماده سازی خاصی برای آزمایش 17-OHP وجود ندارد.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

با آزمایش 17-OHP خطر بسیار کمی برای شما یا کودک شما وجود دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند. کودک شما ممکن است در هنگام سوراخ شدن پاشنه پا کمی احساس خرج کند و یک کوفتگی کوچک در محل ایجاد شود. این باید سریع از بین برود.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر نتایج حاکی از سطح بالای 17-OHP باشد ، احتمالاً شما یا فرزندتان CAH دارید. معمولاً مقادیر بسیار بالا به معنای نوع شدیدتری از این بیماری است ، در حالی که سطح متوسط ​​نسبتاً زیاد معمولاً به معنای فرم خفیف تری است.

اگر شما یا فرزندتان تحت CAH تحت درمان هستید ، سطح پایین تر 17-OHP ممکن است به معنی درمان موثر باشد. درمان ممکن است شامل داروهایی برای جایگزینی کورتیزول از دست رفته باشد. گاهی اوقات برای تغییر شکل و عملکرد دستگاه تناسلی جراحی انجام می شود.

اگر در مورد نتایج خود یا نتایج فرزندتان س questionsالی دارید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش 17-OHP لازم است بدانم؟

اگر CAH یا فرزند شما تشخیص داده شده باشد ، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک ، یک متخصص متخصص ژنتیک آموزش دیده مشورت کنید. CAH یک اختلال ژنتیکی است که در آن هر دو والدین باید جهش ژنتیکی ایجاد کنند که باعث CAH شود. ممکن است یکی از والدین ناقل ژن باشد ، به این معنی که این ژن را دارد اما معمولاً علائم بیماری ندارد. اگر هر دو والدین ناقل باشند ، هر کودک 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

منابع

  1. بنیاد مراقبت [اینترنت]. اتحادیه (NJ): بنیاد مراقبت ها ؛ c2012. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) چیست؟ [به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. یونیس کندی شریور م Instituteسسه ملی بهداشت کودک و توسعه انسانی [اینترنت]. Rockville (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH): اطلاعات وضعیت ؛ [به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. شبکه بهداشت هورمون [اینترنت]. غدد درون ریز؛ c2019. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ؛ [به روز شده در سپتامبر 2018؛ به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. سلامت کودکان از Nemours [اینترنت]. جکسونویل (فلوریدا): بنیاد نمورس ؛ c1995–2019. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ؛ [به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://kidshealth.org/fa/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. سلامت کودکان از Nemours [اینترنت]. جکسونویل (فلوریدا): بنیاد نمورس ؛ c1995–2019. آزمایش غربالگری نوزادان. [به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. ایالت واشنگتن.؛ انجمن شیمی بالینی آمریکا؛ c2001–2019. 17-هیدروکسی پروژسترون؛ [به روز شده در 2018 دسامبر 21 ؛ به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. ایالت واشنگتن.؛ انجمن شیمی بالینی آمریکا؛ c2001–2019. ناباروری [به روز شده 2017 نوامبر 27؛ به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: مشاور ژنتیک ؛ [به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/def/794108
  9. مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه: مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ کمبود 21 هیدروکسولاز ؛ [به روز شده در 2019 آوریل 11؛ به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21- کمبود-هیدروکسیلاز
  10. بنیاد جادویی [اینترنت]. Warrenville (IL): Magic Foundation؛ c1989–2019. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ؛ [به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [اینترنت]. آرلینگتون (VA): March of Dimes؛ c2020 آزمایشات غربالگری نوزادان ؛ [به نقل از 2020 8 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. UF Health: بهداشت و درمان دانشگاه فلوریدا [اینترنت]. گینسویل (فلوریدا): دانشگاه فلوریدا بهداشت ؛ c2019. پروژسترون 17-OH: بررسی اجمالی ؛ [به روز شده در 2019 اوت 17؛ به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. UF Health: بهداشت و درمان دانشگاه فلوریدا [اینترنت]. گینسویل (فلوریدا): دانشگاه فلوریدا بهداشت ؛ c2019. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: بررسی اجمالی ؛ [به روز شده در 2019 اوت 17؛ به نقل از 2019 17 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.

امروز ظاهر شد

درمان گردش خون ضعیف چگونه است

درمان گردش خون ضعیف چگونه است

برای تسکین علائم مربوط به گردش خون ضعیف ، توصیه می شود عادت های سالم مانند نوشیدن 2 لیتر آب در روز ، داشتن رژیم غذایی غنی از غذاهایی که گردش خون را تحریک می کنند مانند سیر ، انجام فعالیت های بدنی منظم...
جراحی بواسیر: 6 نوع اصلی و بعد از عمل

جراحی بواسیر: 6 نوع اصلی و بعد از عمل

برای از بین بردن بواسیر داخلی یا خارجی ، ممکن است لازم باشد جراحی انجام شود ، که برای بیمارانی که حتی پس از گذراندن دوره درمان با دارو و رژیم غذایی مناسب ، درد ، ناراحتی ، خارش و خونریزی را حفظ می کنن...