آلبینیسم

محتوا

• آلبینیسم چیست؟
• انواع آلبینیسم چیست؟
• آلبینیسم چشم پوستی (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• آلبینیسم چشم
• سندرم هرمانسکی-پودلاک
• سندرم Chediak-Higashi
• سندرم گریسلی
• چه عواملی باعث آلبینیسم می شود؟
• چه کسی در معرض ابتلا به آلبینیسم است؟
• علائم آلبینیسم چیست؟
• چگونه آلبینیسم تشخیص داده می شود؟
• درمان های آلبینیسم چیست؟
• چشم انداز بلند مدت چیست؟

آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می شود پوست ، مو یا چشم ها رنگ کمی داشته یا کم رنگ شوند. آلبینیسم نیز با مشکلات بینایی همراه است. براساس سازمان ملی آلبینیسم و ​​هایپوپیگمنتیشن ، از هر 18000 تا 20،000 نفر در ایالات متحده 1 نفر نوعی آلبینیسم دارد.

انواع آلبینیسم چیست؟

نقص های مختلف ژنی انواع مختلف آلبینیسم را مشخص می کند. انواع آلبینیسم عبارتند از:

آلبینیسم چشم پوستی (OCA)

OCA بر روی پوست ، مو و چشم تأثیر می گذارد. چندین زیرگروه از OCA وجود دارد:

OCA1

OCA1 به دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز است. دو زیر نوع OCA1 وجود دارد:

• OCA1a افراد مبتلا به OCA1a کاملاً ملانین ندارند. این رنگدانه ای است که به پوست ، چشم و مو رنگ می دهد. افرادی که دارای این زیرگروه هستند دارای موهای سفید ، پوستی بسیار رنگ پریده و چشمانی سبک هستند.
• OCA1b افراد مبتلا به OCA1b مقداری ملانین تولید می کنند. آنها پوست ، مو و چشم هایی به رنگ روشن دارند. رنگ آمیزی آنها ممکن است با افزایش سن افزایش یابد.

OCA2

شدت OCA2 کمتر از OCA1 است. این به دلیل نقص در ژن OCA2 است که منجر به کاهش تولید ملانین می شود. افراد مبتلا به OCA2 با رنگ روشن و پوست متولد می شوند. موهای آنها ممکن است زرد ، بور یا قهوه ای روشن باشد. OCA2 بیشتر در افراد آفریقایی تبار و بومیان آمریکا دیده می شود.

OCA3

OCA3 نوعی نقص در ژن TYRP1 است. این بیماری معمولاً افراد دارای پوست تیره ، به ویژه سیاه پوستان آفریقای جنوبی را درگیر می کند. افراد مبتلا به OCA3 دارای پوستی به رنگ قهوه ای مایل به قرمز ، موهای قرمز و چشم های فندقی یا قهوه ای هستند.

OCA4

OCA4 به دلیل نقص در پروتئین SLC45A2 است. این منجر به تولید حداقل ملانین می شود و معمولاً در افراد از نژاد آسیای شرقی ظاهر می شود. افراد مبتلا به OCA4 علائمی مشابه با علائم OCA2 دارند.

آلبینیسم چشم

آلبینیسم چشم نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و تقریباً به طور انحصاری در مردان رخ می دهد. این نوع آلبینیسم فقط روی چشم تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این نوع رنگ مو ، پوست و چشم طبیعی دارند ، اما در شبکیه چشم (پشت چشم) رنگی ندارند.

سندرم هرمانسکی-پودلاک

این سندرم یک نوع نادر از آلبینیسم است که به دلیل نقص در یکی از هشت ژن است. علائمی شبیه OCA ایجاد می کند. این سندرم با اختلالات ریه ، روده و خونریزی رخ می دهد.

سندرم Chediak-Higashi

سندرم Chediak-Higashi شکل نادر دیگری از آلبینیسم است که نتیجه نقص در ژن LYST است. علائمی شبیه OCA ایجاد می کند ، اما ممکن است در تمام مناطق پوست تأثیر نگذارد. موها معمولاً قهوه ای یا بور و دارای براقیت نقره ای است. پوست معمولاً سفید تا مایل به خاکستری است. افراد مبتلا به این سندرم نقص در گلبول های سفید خون دارند و خطر ابتلا به آنها را افزایش می دهد.

سندرم گریسلی

سندرم گریسلی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این به دلیل نقص در یکی از سه ژن است. این سندرم از سال 1978 تاکنون فقط در سراسر جهان وجود داشته است. این بیماری همراه با آلبینیسم است (اما ممکن است روی کل بدن تأثیر نگذارد) ، مشکلات ایمنی و مشکلات عصبی. سندرم گریسلی معمولاً در دهه اول زندگی منجر به مرگ می شود.

چه عواملی باعث آلبینیسم می شود؟

نقص در یکی از چندین ژن تولید کننده یا توزیع کننده ملانین باعث آلبینیسم می شود. نقص ممکن است منجر به عدم وجود تولید ملانین یا کاهش مقدار تولید ملانین شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک منتقل می شود و منجر به آلبینیسم می شود.

چه کسی در معرض ابتلا به آلبینیسم است؟

آلبینیسم نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. کودکان در صورت داشتن والدین مبتلا به آلبینیسم یا والدینی که ژن آلبینیسم را دارند ، در معرض خطر تولد با آلبینیسم قرار دارند.

علائم آلبینیسم چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم علائم زیر را دارند:

• عدم وجود رنگ در مو ، پوست یا چشم ها
• روشن تر از رنگ آمیزی طبیعی مو ، پوست یا چشم ها
• تکه های پوستی که فاقد رنگ هستند

آلبینیسم با مشکلات بینایی رخ می دهد ، که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استرابیسم (چشمان ضربدری)
• فوتوفوبیا (حساسیت به نور)
• نیستاگموس (حرکات سریع غیر ارادی چشم)
• اختلال بینایی یا نابینایی
• آستیگماتیسم

چگونه آلبینیسم تشخیص داده می شود؟

دقیق ترین راه برای تشخیص آلبینیسم از طریق آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های معیوب مربوط به آلبینیسم است. روش های دقیق کمتر تشخیص آلبینیسم شامل ارزیابی علائم توسط پزشک یا آزمایش الکتروتینوگرام است. این آزمایش میزان پاسخ سلولهای حساس به نور در چشم را برای آشکار کردن مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم اندازه گیری می کند.

درمان های آلبینیسم چیست؟

هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد. با این حال ، درمان می تواند علائم را تسکین داده و از آسیب خورشید جلوگیری کند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورا بنفش خورشید (UV)
• لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه UV
• عینک های تجویزی برای اصلاح مشکلات بینایی
• جراحی روی عضلات چشم برای اصلاح حرکات غیر طبیعی چشم

چشم انداز بلند مدت چیست؟

بیشتر اشکال آلبینیسم بر طول عمر تأثیر نمی گذارد. سندرم هرمانسکی-پودلاک ، سدیم Chediak-Higashi و سندرم Griscelli بر طول عمر تأثیر می گذارند. این به دلیل مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم است.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مجبور باشند فعالیت های خود را در فضای باز محدود کنند زیرا پوست و چشم های آنها به خورشید حساس است. اشعه ماورا بنفش از خورشید می تواند باعث سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم شود.