آموروز مادرزادی لبر چیست و چگونه درمان می شود
محتوا
آموروز مادرزادی لبر ، همچنین به عنوان ACL ، سندرم لبر یا نوروپاتی بینایی نوری ارثی لبر شناخته می شود ، یک بیماری دژنراتیو ارثی نادر است که باعث تغییرات تدریجی در فعالیت الکتریکی شبکیه می شود ، این بافت چشم است که نور و رنگ را تشخیص می دهد ، باعث از بین رفتن شدید بینایی از بدو تولد به عنوان مثال سایر مشکلات چشم ، مانند حساسیت به نور یا قوز قرنیه.
به طور کلی ، کودک مبتلا به این بیماری علائم بدتر شدن یا کاهش بینایی را با گذشت زمان نشان نمی دهد ، اما سطح بینایی بسیار محدودی را حفظ می کند ، که در بسیاری از موارد ، فقط اجازه حرکت نزدیک ، شکل و تغییر درخشندگی را می دهد.
آموروز مادرزادی لبر هیچ درمانی ندارد ، اما می توان با استفاده از عینک های ویژه و سایر استراتژی های سازگاری ، بینایی و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشید. غالباً ، افراد مبتلا به این بیماری در خانواده ، قبل از اقدام به بارداری نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.
نحوه درمان و زندگی با این بیماری
آموروز مادرزادی لبر با گذشت سالها بدتر نمی شود و بنابراین کودک می تواند بدون مشکلات زیادی با درجه بینایی سازگار شود. با این حال ، در برخی موارد ، توصیه می شود که از عینک مخصوص استفاده کنید تا بتوانید درجه بینایی را کمی بهبود ببخشید.
در مواردی که بینایی بسیار کم است ، یادگیری بریل ، توانایی مطالعه کتاب یا استفاده از سگ راهنما برای حرکت در خیابان ، به عنوان مثال می تواند مفید باشد.
علاوه بر این ، متخصص اطفال همچنین می تواند از رایانه های سازگار با افراد کم بینا استفاده کند تا رشد کودک را تسهیل کند و تعامل با سایر کودکان را امکان پذیر کند. این نوع وسایل به ویژه در مدرسه بسیار مفید است ، به طوری که کودک می تواند با همان سرعت همسالان خود یاد بگیرد.
علائم اصلی و نحوه شناسایی
علائم آموروز مادرزادی لبر در حدود یک سالگی شایع است و شامل موارد زیر است:
- مشکل درک اشیا nearby نزدیک
- مشکل در شناسایی چهره های آشنا در هنگام غیبت.
- حرکات غیر طبیعی چشم ؛
- حساسیت بیش از حد به نور ؛
- صرع
- تاخیر در توسعه موتور.
این بیماری در دوران بارداری قابل شناسایی نیست و همچنین تغییری در ساختار چشم ایجاد نمی کند. به این ترتیب ، متخصص اطفال یا چشم پزشک می تواند چندین آزمایش برای از بین بردن فرضیه های دیگر که ممکن است باعث ایجاد علائم شوند ، انجام دهد.
هر زمان که مشکوک به مشکلات بینایی در کودک هستید ، توصیه می شود برای انجام آزمایش های بینایی ، مانند الکتروتینوگرافی ، با پزشک متخصص اطفال مشکوک شوید تا مشکل را تشخیص داده و درمان مناسب را شروع کنید.
نحوه ابتلا به این بیماری
این یک بیماری ارثی است و بنابراین از والدین به فرزندان منتقل می شود.با این حال ، برای این اتفاق ، هر دو والدین باید ژن بیماری داشته باشند و ابتلا به این بیماری در هیچ یک از والدین اجباری نیست.
بنابراین ، در خانواده ها معمول است که موارد بیماری را برای چندین نسل ارائه نکنند ، زیرا فقط 25٪ از انتقال بیماری وجود دارد.
توصیه شده
تنگی مجرای ادرار