ATTR آمیلوئیدوز: علائم ، تشخیص و روشهای درمانی

محتوا

• بررسی اجمالی
• علل
• انواع آمیلوئیدوز ATTR
• علائم
• تشخیص ATTR
• درمان ها
• چشم انداز

بررسی اجمالی

آمیلوئیدوز نوعی اختلال نادر است که در صورت تجمع پروتئین های آمیلوئید در بدن رخ می دهد. این پروتئین ها می توانند در رگ های خونی ، استخوان ها و اندام های اصلی جمع شده و منجر به طیف وسیعی از عوارض شوند.

این شرایط پیچیده قابل درمان نیست ، اما از طریق درمان می توان آن را کنترل کرد. تشخیص و درمان می تواند چالش برانگیز باشد زیرا علائم و علل آن در انواع مختلف آمیلوئیدوز متفاوت است. همچنین علائم ممکن است مدت زمان طولانی طول بکشد تا بروز کند.

ادامه مطلب را بخوانید تا در مورد یکی از رایج ترین انواع آن یاد کنید: آمیلوئیدوز آمیلوئید ترانستیرتین (ATTR).

علل

آمیلوئیدوز ATTR مربوط به تولید غیرمعمول و تجمع نوعی آمیلوئید به نام ترانستیرتین (TTR) است.

بدن شما به معنای داشتن مقدار طبیعی TTR است که در اصل توسط کبد ساخته می شود. TTR هنگام ورود به جریان خون به انتقال هورمون های تیروئید و ویتامین A به بدن کمک می کند.

نوع دیگری از TTR در مغز ساخته می شود. این مسئول ساخت مایع مغزی نخاعی است.

انواع آمیلوئیدوز ATTR

ATTR یکی از انواع آمیلوئیدوز است ، اما انواع مختلفی از ATTR نیز وجود دارد.

ATTR ارثی یا خانوادگی (hATTR یا ARRTm) در خانواده ها اجرا می شود. از طرف دیگر ، ATTR اکتسابی (غیر ارثی) به عنوان "نوع وحشی" ATTR (ATTRwt) شناخته می شود.

ATTRwt معمولاً با پیری همراه است ، اما لزوماً با سایر بیماریهای عصبی همراه نیست.

علائم

علائم ATTR متفاوت است ، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف ، به ویژه در پاها
• تورم پا و مچ پا
• خستگی مفرط
• بیخوابی
• تپش قلب
• کاهش وزن
• مشکلات روده و ادرار
• میل جنسی کم
• حالت تهوع
• سندرم تونل کارپ

افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ATTR نیز بیشتر در معرض بیماری های قلبی هستند ، به خصوص با نوع وحشی ATTR. ممکن است علائم اضافی مرتبط با قلب را مشاهده کنید ، مانند:

• درد قفسه سینه
• ضربان قلب نامنظم یا سریع
• سرگیجه
• تورم
• تنگی نفس

تشخیص ATTR

تشخیص ATTR در ابتدا می تواند چالش برانگیز باشد ، خصوصاً اینکه بسیاری از علائم آن بیماری های دیگر را تقلید می کند. اما اگر شخصی در خانواده شما سابقه آمیلوئیدوز ATTR دارد ، این باید به شما کمک کند تا پزشک شما را برای آزمایش انواع ارثی آمیلوئیدوز راهنمایی کند. علاوه بر علائم و سابقه سلامتی شخصی شما ، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را تجویز کند.

تشخیص انواع وحشی ATTR کمی دشوارتر است. یک دلیل این است که علائم مشابه نارسایی احتقانی قلب است.

اگر ATTR مشکوک است و شما سابقه خانوادگی بیماری ندارید ، پزشک شما باید وجود آمیلوئیدها را در بدن شما تشخیص دهد.

یکی از روش های انجام این کار ، اسکن اسکینگرافی هسته ای است. این اسکن به دنبال رسوب TTR در استخوان های شما است. همچنین با آزمایش خون می توان رسوباتی را در جریان خون تشخیص داد. روش دیگر برای تشخیص این نوع ATTR گرفتن نمونه کوچک (بیوپسی) از بافت قلب است.

درمان ها

برای درمان آمیلوئیدوز ATTR دو هدف وجود دارد: پیشرفت بیماری را با محدود کردن رسوبات TTR متوقف کنید ، و اثرات ATTR بر روی بدن خود را به حداقل برسانید.

از آنجا که ATTR در درجه اول قلب را تحت تأثیر قرار می دهد ، درمان های بیماری ابتدا تمرکز بر روی این قسمت دارند. پزشک ممکن است داروهای مدر برای کاهش تورم و همچنین داروهای رقیق کننده خون تجویز کند.

در حالی که علائم ATTR غالباً علائم بیماری های قلبی را تقلید می کند ، افراد مبتلا به این بیماری نمی توانند به راحتی از داروهایی استفاده کنند که برای نارسایی احتقانی قلب در نظر گرفته شده است.

اینها شامل بلاکرهای کانال کلسیم ، بتا بلاکرها و مهار کننده های ACE هستند. در واقع ، این داروها می توانند مضر باشند. این یکی از دلایل مهم تشخیص صحیح از ابتدا است.

پیوند قلب ممکن است در موارد شدید ATTRwt توصیه شود. این مورد به ویژه در مواردی رخ می دهد که آسیب قلبی زیادی داشته باشید.

با موارد ارثی ، پیوند کبد می تواند به جلوگیری از تجمع TTR کمک کند. با این حال ، این فقط در تشخیص های اولیه مفید است. پزشک شما همچنین ممکن است درمان های ژنتیکی را در نظر بگیرد.

در حالی که هیچ درمان یا درمان ساده ای وجود ندارد ، بسیاری از داروهای جدید در حال حاضر در آزمایش های بالینی قرار دارند و پیشرفت های درمانی در آستانه آن است. با پزشک خود صحبت کنید تا ببینید آیا یک آزمایش بالینی برای شما مناسب است یا خیر.

چشم انداز

مانند سایر انواع آمیلوئیدوز ، هیچ درمانی برای ATTR وجود ندارد. درمان می تواند به کاهش پیشرفت بیماری کمک کند ، در حالی که مدیریت علائم می تواند کیفیت کلی زندگی شما را بهبود بخشد.

آمیلوئیدوز hATTR در مقایسه با انواع دیگر آمیلوئیدوز پیش آگهی بهتری دارد زیرا با سرعت کمتری پیشرفت می کند.

مانند هر شرایط سلامتی ، هرچه زودتر آزمایش و تشخیص ATTR انجام دهید ، چشم انداز کلی بهتر است. محققان به طور مداوم در مورد این شرایط بیشتر می آموزند ، بنابراین در آینده ، نتایج بهتری نیز برای هر دو زیرگروه وجود خواهد داشت.