DNA اتوزومال چیست و چه چیزی می تواند به شما بگوید؟

محتوا

• اتوزوم غالب در مقابل اتوزوم مغلوب
• اتوزومال غالب
• وراثت
• اتوزومال مغلوب
• وراثت
• نمونه هایی از شرایط مشترک
• اتوزومال غالب
• اتوزومال مغلوب
• آزمایش DNA اتوزومال
• هزینه آزمایش
• غذای آماده

تقریباً همه - به استثنای نادر - با 23 جفت کروموزوم متولد می شوند که از طریق ترکیب 46 کروموزوم از والدین منتقل می شوند.

X و Y ، دو محبوب ترین کروموزوم ، بخشی از 23 جفت کروموزوم هستند. آنها همچنین کروموزومهای جنسی نامیده می شوند زیرا آنها تعیین می کنند با چه جنس بیولوژیکی متولد شده اید. (با این حال ، این باینری به آسانی به نظر نمی رسد.)

بقیه 22 جفت را اتوزوم می نامند. آنها همچنین به عنوان کروموزوم اتوزومی شناخته می شوند. اتوزوم ها و کروموزوم های جنسی در مجموع حدود 20،000 ژن دارند.

این ژن ها در واقع در هر انسانی 99.9 درصد یکسان هستند. اما تغییرات اندک در این ژن ها ، بقیه ترکیبات ژنتیکی شما و اینکه آیا صفات و شرایط خاصی را به ارث می برید تعیین می کند.

اتوزوم غالب در مقابل اتوزوم مغلوب

درون این 22 اتوزوم ، دو دسته ژن وجود دارد که صفات و شرایط مختلفی را از والدین شما منتقل می کنند. به این دسته ها اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب گفته می شود. در اینجا یک بررسی سریع از تفاوت وجود دارد.

اتوزومال غالب

با استفاده از این دسته ، فقط به یکی از این ژن ها احتیاج دارید که از هر یک از والدین به شما منتقل شود تا این ویژگی را دریافت کند. این حتی اگر ژن دیگری در همان اتوزوم یک صفت کاملاً متفاوت یا جهش باشد ، درست است.

وراثت

بگذارید بگوییم پدر شما فقط یک نسخه از یک ژن جهش یافته برای یک بیماری اتوزومی غالب دارد. مادرت اینطور نیست در این سناریو دو احتمال ارث وجود دارد که هرکدام 50 درصد احتمال وقوع دارند:

• شما ژن مبتلا را از پدر خود و همچنین یکی از ژن های مادر تحت تأثیر قرار می دهید. شما شرط دارید
• شما ژن بی پیرایه را از پدر خود و همچنین یکی از ژن های بی تأثیر مادر خود به ارث می برید. شما شرایطی ندارید و یک شرکت حمل کننده نیستید.

به عبارت دیگر ، شما فقط به یکی از والدین خود نیاز دارید تا شرایط غالب اتوزومی را به شما منتقل کند. در سناریوی بالا ، شما 50 درصد احتمال وراثت این بیماری را دارید. اما اگر این یکی از والدین دو ژن مبتلا داشته باشد ، 100 درصد احتمال دارد که با آن به دنیا بیایید.

با این حال ، بدون داشتن ژن تحت تأثیر هیچ یک از والدین ، ​​می توانید به یک بیماری اتوزومی غالب نیز مبتلا شوید. این اتفاق می افتد زمانی که جهش جدید رخ می دهد.

اتوزومال مغلوب

برای ژن های اتوزومی مغلوب ، شما به یک کپی از همان ژن از هر یک از والدین نیاز دارید تا صفت یا شرایط در ژن های شما بیان شود.

اگر فقط یکی از والدین ژنی را برای یک ویژگی مغلوب مانند موهای قرمز یا بیماری مانند فیبروز کیستیک منتقل کند ، شما ناقل محسوب می شوید.

این بدان معناست که شما صفت یا شرایط خاصی ندارید ، اما ممکن است ژن یک صفت را داشته باشید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

وراثت

در مورد شرایط اتوزومال مغلوب ، شما باید یک ژن آسیب دیده را از هر یک از والدین به ارث ببرید تا بتوانید این بیماری را داشته باشید. هیچ تضمینی وجود نخواهد داشت

بگذارید بگوییم هر دو والدین شما یک نسخه از ژن عامل فیبروز کیستیک دارند. چهار امکان برای ارث وجود دارد که هر کدام 25 درصد احتمال وقوع دارند:

• شما یک ژن آسیب دیده را از پدر خود و یک ژن بدون تأثیر را از مادر خود به ارث می برید. شما یک شرکت حمل و نقل هستید ، اما شرط ندارید.
• شما یک ژن آسیب دیده را از مادر خود و یک ژن بدون تأثیر را از پدر خود به ارث می برید. شما یک شرکت هواپیمایی هستید اما شرایطی ندارید.
• شما ژن بی پیرایه ای را از هر دو والدین به ارث می برید. شما شرایطی ندارید و یک شرکت حمل کننده نیستید.
• شما ژن مبتلا را از هر دو والدین به ارث می برید. شما شرط دارید

در این سناریو که هر یک از والدین یک ژن مبتلا دارند ، فرزند آنها 50 درصد ناقل بودن ، 25 درصد احتمال نداشتن بیماری یا ناقل بودن و 25 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

نمونه هایی از شرایط مشترک

در اینجا چند نمونه از شرایط معمول در هر گروه آورده شده است.

اتوزومال غالب

• بیماری هانتینگتون
• سندرم مارفان
• کوری رنگ زرد آبی
• بیماری کلیه پلیکیستیک

اتوزومال مغلوب

• فیبروز سیستیک
• کم خونی سلول داسی شکل
• بیماری تای ساکس (از هر 30 نفر یهودی اشکنازی 1 نفر ژن را حمل می کند)
• هموسیستینوریا
• بیماری گوچر

آزمایش DNA اتوزومال

آزمایش اتوزومال DNA با تهیه نمونه ای از DNA شما - از یک سواب گونه ، تف ، یا خون - به یک مرکز آزمایش DNA انجام می شود. این مرکز سپس توالی DNA شما را تجزیه و تحلیل می کند و DNA شما را با سایر افرادی که DNA خود را برای آزمایش ارسال کرده اند تطبیق می دهد.

هرچه پایگاه داده آزمایشگاه DNA بزرگتر باشد ، نتایج دقیق تر است. این به این دلیل است که این مرکز دارای یک استخر DNA بزرگتر برای مقایسه است.

آزمایش های اتوزومال DNA می تواند چیزهای زیادی در مورد نژاد و شانس شما برای بدست آوردن شرایط خاص با دقت بسیار بالایی داشته باشد. این کار با یافتن تغییرات خاص در ژن ها و قرار دادن آنها در گروه های دیگر با نمونه های DNA دیگر که تغییرات مشابه دارند ، انجام می شود.

کسانی که اجداد مشابهی دارند توالی ژنی اتوزومی مشابهی دارند. این بدان معنی است که این آزمایشات DNA می تواند به شما کمک کند DNA و DNA آنهایی که از نزدیک با شما در ارتباط هستند را به همان مکانی که ژن ها برای اولین بار از آنجا آمده اند ، و گاهی چندین نسل قبل ، ردیابی کنید.

به این ترتیب است که این آزمایشات DNA می تواند DNA شما و مناطق مختلف جهان را نشان دهد. این یکی از محبوب ترین موارد استفاده برای کیت DNA اتوزومال از شرکت هایی مانند 23andMe ، AncestryDNA و MyHeritage DNA است.

این آزمایشات همچنین می توانند با تقریباً 100 درصد دقت به شما بگویند که آیا ناقل یک بیماری ارثی هستید یا خودتان این بیماری را دارید.

با بررسی صفات درون ژنهای موجود در هر یک از کروموزومهای اتوزومی ، این آزمایش می تواند جهشهای غالب یا مغلوب را که مربوط به این شرایط هستند ، شناسایی کند.

نتایج آزمایشات اتوزومال DNA همچنین می تواند در مطالعات تحقیقاتی مورد استفاده قرار گیرد. محققان می توانند با داشتن پایگاه داده های بزرگ DNA اتوزومی ، فرآیندهای جهش های ژنتیکی و بیان ژن ها را بهتر درک کنند.

این می تواند درمان اختلالات ژنتیکی را بهبود بخشد و حتی محققان را به یافتن درمان نزدیک کند.

هزینه آزمایش

هزینه های آزمایش اتوزومال DNA بسیار متفاوت است:

• 23 و من یک آزمایش آزمایشی معمول 99 دلار هزینه دارد.
• AncestryDNA یک تست مشابه از شرکت پشت وب سایت شجره نامه Ancestry.com حدود 99 دلار هزینه دارد. اما این آزمایش همچنین شامل داده های تغذیه ای است که می تواند به شما بگوید چه غذاهایی برای دنباله DNA خاص شما مناسب است و همچنین به چه چیزهایی ممکن است به شما حساسیت نشان دهد یا اینکه چه عواملی می توانند باعث پاسخهای التهابی در بدن شما شوند.
• میراث من. این تست مشابه 23andMe 79 دلار هزینه دارد.

غذای آماده

اتوزوم ها اکثریت اطلاعات ژن شما را در اختیار دارند و می توانند چیزهای زیادی در مورد اصل و نسب شما ، سلامتی شما و اینکه شما در شخصی ترین سطح بیولوژیکی چه کسی هستید ، داشته باشند.

هرچه افراد بیشتری آزمایشات اتوزومال DNA انجام می دهند و فناوری آزمایش دقیق تر می شود ، نتایج این آزمایشات دقیق تر می شوند. آنها همچنین در مورد اینکه ژنهای واقعی مردم از کجا نشأت می گیرند بسیار مهم هستند.

ممکن است فکر کنید که خانواده شما از یک میراث خاص هستند ، اما نتایج DNA اتوزومال شما می تواند حتی یک شناسایی دقیق تر به شما بدهد. این می تواند داستان های خانواده شما را تأیید کند یا حتی اعتقادات شما در مورد منشا family خانواده شما را به چالش بکشد.

هنگامی که به حد منطقی خود می رسد ، یک پایگاه داده عظیم DNA انسان ممکن است بتواند منشا اولین انسان ها و فراتر از آن را پیدا کند.

آزمایش اتوزومال DNA همچنین ممکن است DNA لازم برای تحقیق در مورد چگونگی سرانجام درمان یا بهبودی تعدادی از شرایط ژنتیکی را فراهم کند ، بسیاری از آنها مخل زندگی مردم است.