سندرم کالمن چیست؟
محتوا
سندرم کالمن یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود تولید هورمون آزاد کننده گنادوتروپین ، با تاخیر در بلوغ و کاهش یا فقدان بوی آن مشخص می شود.
درمان شامل تجویز گنادوتروپین ها و هورمون های جنسی است و برای جلوگیری از عواقب جسمی و روانی باید در اسرع وقت انجام شود.
چه علائمی
علائم بستگی به ژنهایی دارد که دچار جهش می شوند ، شایعترین آنها فقدان یا کاهش بو در تأخیر در بلوغ است.
اما ممکن است علائم دیگری مانند کوری رنگ ، تغییرات بینایی ، ناشنوایی ، شکاف کام ، ناهنجاری های کلیوی و عصبی و عدم نزول بیضه ها به بیضه وجود داشته باشد.
علل احتمالی
سندرم کالمن به دلیل جهش در ژن هایی که پروتئین های مسئول رشد عصبی را رمزگذاری می کنند ، ایجاد می شود و باعث تغییر در رشد پیاز بویایی و در نتیجه تغییر در سطح هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) می شود.
کمبود مادرزادی GnRH منجر به کمبود هورمون LH و FSH در مقادیر کافی برای تحریک اندام های جنسی برای تولید تستوسترون و استرادیول می شود ، به عنوان مثال ، بلوغ را به تأخیر می اندازد. ببینید تغییرات بدنی که در بلوغ اتفاق می افتد چیست.
نحوه تشخیص
کودکانی که از حدود 13 سالگی در دختران و 14 سال در پسران رشد جنسی را شروع نمی کنند ، یا کودکانی که در دوره بلوغ پیشرفت طبیعی ندارند ، باید توسط پزشک ارزیابی شوند.
پزشک باید سابقه پزشکی فرد را تجزیه و تحلیل کند ، معاینه بدنی انجام دهد و اندازه گیری سطح گنادوتروپین پلاسما را درخواست کند.
برای شروع درمان جایگزینی هورمون و جلوگیری از عواقب جسمی و روانی تأخیر در بلوغ باید به موقع تشخیص داده شود
درمان چیست
درمان در مردان باید طولانی مدت ، با تجویز گنادوتروپین جفتی انسانی یا تستوسترون و در زنان با استروژن حلقوی و پروژسترون باشد.
با تجویز گنادوتروپین ها یا استفاده از پمپ تزریق قابل حمل برای انتقال GnRH زیرپوستی پالسی ، می توان باروری را نیز بازیابی کرد.
مطمئن باشید نگاه کنید
بوپروپیون
