تست ژنتیکی BRCA

محتوا

• آزمایش ژنتیکی BRCA چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش ژنتیکی BRCA نیاز دارم؟
• در طی آزمایش ژنتیکی BRCA چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش ژنتیکی BRCA لازم است بدانم؟
• منابع

آزمایش ژنتیکی BRCA چیست؟

یک آزمایش ژنتیکی BRCA به دنبال تغییراتی است که به عنوان جهش شناخته می شوند ، در ژنهایی به نام BRCA1 و BRCA2. ژن ها قسمت هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها اطلاعاتی دارند که صفات منحصر به فرد شما را تعیین می کند ، مانند قد و رنگ چشم. ژن ها همچنین مسئول برخی از شرایط سلامتی هستند. BRCA1 و BRCA2 ژن هایی هستند که با ساخت پروتئین هایی که به جلوگیری از تشکیل تومور کمک می کنند ، از سلول ها محافظت می کنند.

جهش در ژن BRCA1 یا BRCA2 می تواند باعث آسیب سلول شود که ممکن است منجر به سرطان شود. زنان با ژن جهش یافته BRCA در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان هستند. مردان با ژن جهش یافته BRCA در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان یا پروستات هستند. هرکسی که جهش BRCA1 یا BRCA2 را به ارث ببرد ، به سرطان مبتلا نمی شود. عوامل دیگر ، از جمله سبک زندگی و محیط شما ، می تواند خطر ابتلا به سرطان شما را تحت تأثیر قرار دهد.

اگر متوجه شوید جهش BRCA دارید ، ممکن است بتوانید برای محافظت از سلامتی خود گام بردارید.

نام های دیگر: آزمایش ژن BRCA ، ژن BRCA 1 ، ژن BRCA 2 ، ژن حساسیت سرطان پستان 1 ، ژن حساسیت سرطان پستان 2

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

این آزمایش برای فهمیدن اینکه آیا جهش ژنی BRCA1 یا BRCA2 دارید استفاده می شود. جهش ژنی BRCA می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

چرا به آزمایش ژنتیکی BRCA نیاز دارم؟

آزمایش BRCA برای اکثر افراد توصیه نمی شود. جهش های ژنی BRCA نادر است و فقط حدود 0.2 درصد از جمعیت ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. اما اگر فکر می کنید بیشتر در معرض خطر جهش هستید ممکن است این آزمایش را بخواهید. در صورت بروز جهش BRCA بیشتر احتمال دارد:

• مبتلا به سرطان پستان بوده یا قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده است
• در هر دو پستان سرطان پستان داشته یا داشته باشید
• سرطان پستان و تخمدان داشته یا داشته اید
• یک یا چند عضو خانواده مبتلا به سرطان پستان داشته باشید
• یکی از اقوام مرد مبتلا به سرطان پستان داشته باشید
• یکی از اقوام خود را از قبل با جهش BRCA تشخیص داده باشید
• از نژاد یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) هستند. جهش BRCA در این گروه در مقایسه با جمعیت عمومی بسیار بیشتر است. جهش های BRCA همچنین در افراد دیگر مناطق اروپا از جمله ایسلند ، نروژ و دانمارک بیشتر مشاهده می شود.

در طی آزمایش ژنتیکی BRCA چه اتفاقی می افتد؟

یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

برای آزمایش BRCA نیازی به آماده سازی خاصی ندارید. اما ممکن است ابتدا بخواهید با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا ببینید آیا این آزمایش برای شما مناسب است یا خیر. مشاور شما ممکن است در مورد خطرات و مزایای آزمایش ژنتیکی و معنی نتایج مختلف با شما صحبت کند.

همچنین باید بعد از آزمایش به فکر مشاوره ژنتیک باشید. مشاور شما می تواند در مورد تأثیر نتایج شما و خانواده از نظر پزشکی و احساسی صحبت کند.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

بیشتر نتایج منفی ، نامطمئن یا مثبت توصیف می شوند و به طور معمول به معنای موارد زیر هستند:

• یک نتیجه منفی به این معنی است که هیچ جهش ژنی BRCA پیدا نشده است ، اما این بدان معنی نیست که شما هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد.
• یک نتیجه نامشخص یعنی نوعی جهش ژنی BRCA پیدا شده است ، اما ممکن است با افزایش خطر سرطان در ارتباط باشد یا نباشد. در صورت عدم اطمینان نتایج ممکن است به آزمایشات و یا نظارت بیشتری نیاز داشته باشید.
• یک نتیجه مثبت یعنی جهش در BRCA1 یا BRCA2 پیدا شد. این جهش ها بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارند. اما همه افراد مبتلا به جهش به سرطان مبتلا نمی شوند.

ممکن است چندین هفته طول بکشد تا نتیجه بگیرید. اگر در مورد نتایج خود س questionsالی دارید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی و یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش ژنتیکی BRCA لازم است بدانم؟

اگر نتایج شما نشان داد جهش ژنی BRCA دارید ، می توانید اقداماتی انجام دهید که خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش دهد. این شامل:

• آزمایشات مکرر غربالگری سرطان ، مانند ماموگرافی و سونوگرافی. درمان سرطان در مراحل اولیه آسان تر است.
• مصرف قرص های ضد بارداری برای مدت زمان محدود. نشان داده شده است که مصرف قرص های ضد بارداری برای حداکثر پنج سال خطر ابتلا به سرطان تخمدان را در برخی از زنان مبتلا به جهش ژنی BRCA کاهش می دهد. مصرف بیش از پنج سال قرص برای کاهش سرطان توصیه نمی شود. اگر قبل از انجام آزمایش BRCA از قرص های جلوگیری از بارداری استفاده می كردید ، به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بگویید هنگام شروع مصرف قرص ها چند سال دارید و برای چه مدت. سپس وی توصیه خواهد کرد که آیا شما باید مصرف آنها را ادامه دهید یا خیر.
• مصرف داروهای ضد سرطان. مشخص شده است که داروهای خاصی مانند دارویی تاموکسیفن خطر را در زنان با خطر بالاتر سرطان پستان کاهش می دهد.
• انجام جراحی ، معروف به ماستکتومی پیشگیرانه ، برای از بین بردن بافت سالم پستان. نشان داده شده است که ماستکتومی پیشگیرانه خطر ابتلا به سرطان پستان را تا 90٪ در زنان مبتلا به جهش ژن BRCA کاهش می دهد. اما این یک عمل جراحی بزرگ است ، فقط برای زنانی که در معرض خطر بسیار بالای سرطان هستند توصیه می شود.

شما باید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید تا ببینید چه مراحلی برای شما بهتر است.

منابع

1. انجمن انکولوژی بالینی آمریکا [اینترنت]. انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ 2005-2018. سرطان پستان و تخمدان [به نقل از 2018 مارس 19] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.net/cancer-types/heriary-breast-and- تخمدان-سرطان
2. Hinkle J ، Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. دوم اد ، کیندل. فیلادلفیا: Wolters Kluwer Health ، Lippincott Williams و Wilkins؛ c2014. تست BRCA؛ 108 ص
3. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. آزمایش جهش ژنی BRCA [به روز شده در 2018 ژانویه 15؛ به نقل از 2018 23 فوریه]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. آزمایش ژن BRCA برای خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان. 2017 دسامبر 30 [به نقل از 2018 فوریه 23]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. مرکز سرطان Memorial Sloan Kettering [اینترنت]. نیویورک: مرکز سرطان Memorial Sloan Kettering؛ c2018. ژن های BRCA1 و BRCA2: خطر سرطان پستان و تخمدان [به نقل از 2018 فوریه 23] ؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/herarity-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ جهش های BRCA: خطر سرطان و آزمایش ژنتیک [به نقل از 2018 فوریه 23] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: جهش [نقل قول 2018 فوریه 23]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q؛=mutation
8. م Instituteسسه ملی قلب ، ریه و خون [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش خون [به نقل از 2018 فوریه 23] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن BRCA1؛ 2018 مارس 13 [به نقل از 2018 مارس 18] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن BRCA2؛ 2018 مارس 13 [به نقل از 2018 مارس 18] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن چیست؟ 2018 فوریه 20 [به نقل از 2018 فوریه 23]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: BRCA [به نقل از 2018 23 فوریه]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=167&contentid؛=brca
13. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. تست ژن سرطان پستان (BRCA): نحوه تهیه [به روز شده در تاریخ 2017 ژوئن 8 ؛ به نقل از 2018 23 فوریه]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. آزمایش ژن سرطان پستان (BRCA): نتایج [به روز شده در 2017 ژوئن 8 ؛ به نقل از 2018 23 فوریه]؛ [حدود 9 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. آزمایش ژن سرطان پستان (BRCA): بررسی اجمالی تست [به روز شده در 2017 ژوئن 8؛ به نقل از 2018 23 فوریه]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. تست ژن سرطان پستان (BRCA): چرا انجام شده است [به روز شده 2017 ژوئن 8؛ به نقل از 2018 23 فوریه]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.