سندرم رگرسیون قدس چیست؟

محتوا

• سندرم رگرسیون قدس چیست؟
• چه عواملی باعث این وضعیت و چه کسی در معرض خطر است؟
• چگونه این بیماری تشخیص داده می شود؟
• انواع مختلف این سندرم چیست؟
• چگونه این شرایط وجود دارد؟
• چه گزینه های درمانی در دسترس هستند؟
• چشم انداز چیست؟

سندرم رگرسیون قدس چیست؟

سندرم رگرسیون قدامی یک اختلال مادرزادی نادر است. تخمین زده می شود که از هر 100000 نوزاد 1 تا 2.5 به این بیماری متولد شود.

این اتفاق می افتد که ستون فقرات قبل از تولد کاملاً شکل نگیرد. ستون فقرات تحتانی بخشی از نیمی از "caudal" است. این ناحیه شامل بخش هایی از ستون فقرات و استخوان ها است که باسن ، پاها ، استخوان ران و چندین عضو مهم بدن را در قسمت پایین بدن تشکیل می دهد.

این حالت گاهی اوقات به نام پنهان سینه ای خوانده می شود ، زیرا جیوه ، استخوان مثلثی شکل که ستون فقرات را به لگن متصل می کند ، فقط تا حدی توسعه می یابد یا به هیچ وجه توسعه نمی یابد.

خواندن را ادامه دهید تا بیشتر بدانید که چرا ممکن است این اتفاق بیفتد ، چه گزینه های درمانی در دسترس است و چه در کوتاه مدت و طولانی انتظار دارید.

چه عواملی باعث این وضعیت و چه کسی در معرض خطر است؟

علت دقیق سندرم رگرسیون قدس همیشه روشن نیست. برخی تحقیقات حاکی از آن است که ابتلا به دیابت یا عدم دریافت اسید فولیک به اندازه کافی در رژیم غذایی در دوران بارداری می تواند شانس عدم وجود ناحیه کودمی کودک شما را به طور کامل افزایش دهد. شیوع این سندرم در نوزادانی که به مادرانی مبتلا به دیابت متولد می شوند بسیار بیشتر است ، به ویژه اگر دیابت کنترل نشده باشد. اما از آنجا که در کودکانی که مادرانشان مبتلا به دیابت نیستند نیز وجود دارد ، ممکن است عوامل ژنتیکی و محیطی دیگری نیز درگیر شوند.

چگونه این بیماری تشخیص داده می شود؟

اولین علائم سندرم رگرسیون قدس معمولاً بین هفته چهارم و هفتم بارداری شما ظاهر می شود. در بیشتر موارد ، این بیماری تا پایان سه ماهه اول شما قابل تشخیص است.

اگر مبتلا به دیابت هستید - یا در دوران بارداری مبتلا به دیابت حاملگی هستید - پزشک شما ممکن است سونوگرافی را بطور خاص انجام دهد تا به دنبال علائم این بیماری باشد. در غیر این صورت ، آزمایش های معمول سونوگرافی به دنبال هرگونه ناهنجاری جنین می باشد.

اگر پزشک شما به سندرم رگرسیون قدس شک کند ، ممکن است بعد از 22 هفته بارداری MRI را انجام دهد. این به آنها امکان می دهد تصاویر دقیق تر از بدن تحتانی فرزند شما را مشاهده کنند. MRI نیز ممکن است بعد از تولد فرزند شما برای تأیید تشخیص استفاده شود.

انواع مختلف این سندرم چیست؟

بعد از تشخیص بیماری ، پزشک شما از سونوگرافی یا آزمایش MRI استفاده می کند تا وضعیت این بیماری چقدر شدید باشد.

آنها در ادامه به تشخیص یکی از انواع زیر می پردازند:

• نوع اول: فقط در یک طرف سارووم ناهنجاری یا عارضه ایجاد نشده است. معمولاً به آن جزئی یا یک جانبه گفته می شود.
• نوع دوم: هر دو طرف ساكوموم ناهنجاری دارند یا توسعه نیافته اند. به این گفته می شود یکنواخت یا دو طرفه است.
• نوع سوم: ساروما به هیچ وجه توسعه نیافته است ، و برخی از مهره های تحتانی درست بالای ساکروم در قسمت تحتانی کمر به هم پیوسته اند.
• نوع چهارم: بافتهای پا کاملاً با هم مخلوط شده اند.
• نوع V: یک مجموعه بافت پا وجود ندارد.

انواع I و II شایع ترین گزارش شده است. این استخوانها معمولاً شامل استخوان های از دست رفته در اطراف جیوه هستند. انواع III و IV شدیدتر است و می تواند ناهنجاری در مغز و سایر عملکردهای بدن را در پی داشته باشد.

در موارد نادر ، ممکن است فرزند شما به سندرم رگرسیون قدامی نوع V مبتلا باشد. این بدان معناست که فرزند شما فقط یک مجموعه استخوان درشت نی و استخوان ران را رشد داده است ، دو استخوان اصلی که پا را تشکیل می دهد. نوع V گاهی اوقات به دلیل وجود تنها یک پا ، sirenomelia یا "سندرم پری دریایی" خوانده می شود.

چگونه این شرایط وجود دارد؟

علائم فرزند شما بستگی به نوع سندرم رگرسیون قدامی دارد که تشخیص داده شده است.

موارد خفیف ممکن است باعث ایجاد تغییر محسوس در ظاهر کودک شما نشود. اما در موارد شدید ، ممکن است کودک شما در ناحیه پا و لگن تفاوت های قابل توجهی داشته باشد. به عنوان مثال ، پاهای آنها ممکن است به طور دائم در حالت "قورباغه" خم شود.

سایر خصوصیات قابل مشاهده ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز)
• باسنهای مسطح که بطور قابل ملاحظه ای کم رنگ هستند
• پاها با زاویه ای تیز به سمت بالا خم می شوند (calcaneovalgus)
• پاچنبری
• مقعد نامناسب
• باز شدن آلت تناسلی به جای نوک (هیپوسپادیاس) در قسمت زیرین
• بیضه ها پایین نمی آیند
• نداشتن دستگاه تناسلی (آژانس تناسلی)

فرزند شما ممکن است عوارض داخلی زیر را نیز تجربه کند:

• کلیه های غیر طبیعی توسعه یافته یا از دست رفته (آگهی کلیه)
• کلیه هایی که با هم رشد کرده اند (کلیه نعل اسب)
• آسیب عصبی به مثانه (مثانه نوروژنیک)
• مثانه ای که در خارج از شکم قرار دارد (برآمدگی مثانه)
• روده بزرگ یا روده بزرگ که به طور غیرطبیعی در روده قرار دارد را نادرست می کند
• روده ای که در مناطق ضعیف کشاله ران شما فشار می یابد (فتق اینگوینال)
• واژن و رکتوم که به هم وصل هستند

این خصوصیات می تواند منجر به علائمی مانند:

• عدم احساس در پاها
• یبوست
• بی اختیاری ادرار
• بی اختیاری مدفوع

چه گزینه های درمانی در دسترس هستند؟

درمان بستگی به علائم فرزند شما دارد.

در بعضی موارد ، ممکن است شما کودک فقط به کفش مخصوص ، بندهای ساق پا و یا عصا نیاز داشته باشید تا به آنها کمک کند تا راه بروند و حرکت کنند. همچنین ممکن است فیزیوتراپی به کودک شما در تقویت قدرت در بدن تحتانی خود کمک کند و حرکات خود را کنترل کند.

اگر پاهای کودک شما توسعه نیافته باشد ، ممکن است آنها بتوانند با استفاده از پاهای مصنوعی یا پروتز قدم بردارند.

اگر فرزند شما در کنترل مثانه خود مشکل دارد ، ممکن است برای تخلیه ادرار خود نیاز به سوند داشته باشد. اگر فرزند شما مقعد نامناسبی دارد ، ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشد تا سوراخی در روده خود باز کند و مدفوع خارج از بدن خود را درون کیسه منتقل کند.

جراحی نیز می تواند برای معالجه برخی علائم مانند استروستای مثانه و فتق اینگوینال انجام شود. جراحی انجام شده برای درمان این علائم معمولاً آنها را کاملاً برطرف می کند.

چشم انداز چیست؟

چشم انداز فرزند شما به شدت علائم آنها بستگی دارد. پزشک بهترین منبع برای اطلاعات در مورد تشخیص فردی کودک و عوارض پیش بینی شده است.

در موارد خفیف ، فرزند شما ممکن است به زندگی سالم و فعال ادامه دهد. با گذشت زمان ، آنها ممکن است بتوانند از کفش های مخصوص ، پرانتز یا پروتز مخصوص برای حمایت از وزن بدن خود استفاده کنند و به آنها در حرکت کمک کنند.

در موارد شدید ، عوارض در قلب ، دستگاه گوارش یا سیستم کلیوی ممکن است امید به زندگی فرزند شما را تحت تأثیر قرار دهد. پزشک شما می تواند اطلاعات بیشتری را در مورد آنچه که پس از زایمان باید انتظار داشته باشید به شما ارائه دهد و در مورد گزینه های پیش رو در مورد شما صحبت کند.