ژنتیک CF: ژن های شما چگونه روی درمان شما تأثیر می گذارند

محتوا

• جهش های ژنتیکی چگونه باعث CF می شوند؟
• چه نوع جهش هایی می توانند باعث CF شوند؟
• جهش های ژنتیکی چگونه بر گزینه های درمانی تأثیر می گذارند؟
• چگونه می توان فهمید که آیا درمانی برای کودک من مناسب است؟
• غذای آماده

اگر کودک شما به فیبروز سیستیک (CF) مبتلا است ، ژن های وی در وضعیت او نقش دارند. ژن های خاصی که باعث CF آنها می شوند نیز بر انواع دارویی که ممکن است برای آنها مفید باشد تأثیر می گذارند. به همین دلیل درک نقش ژن ها در CF هنگام تصمیم گیری در مورد مراقبت های بهداشتی کودک بسیار مهم است.

جهش های ژنتیکی چگونه باعث CF می شوند؟

CF در اثر جهش در تنظیم کننده هدایت انتقال غشا فیبروز کیستیک ایجاد می شود (CFTR) ژن این ژن مسئول تولید پروتئین های CFTR است. وقتی این پروتئین ها به درستی کار می کنند ، به تنظیم جریان مایعات و نمک به داخل و خارج سلول کمک می کنند.

طبق بنیاد فیبروز سیستیک (CFF) ، دانشمندان بیش از 1700 نوع مختلف جهش در ژن را شناسایی کرده اند که می تواند باعث CF شود. برای ایجاد CF ، کودک شما باید دو نسخه جهش یافته از آن را به ارث برساند CFTR ژن - از هر والدین بیولوژیکی.

بسته به نوع خاصی از جهش های ژنتیکی که کودک شما دارد ، ممکن است قادر به تولید پروتئین های CFTR نباشد. در موارد دیگر ، آنها ممکن است پروتئین های CFTR تولید کنند که به درستی کار نمی کنند. این نقص ها باعث جمع شدن مخاط در ریه های آنها شده و آنها را در معرض خطر عوارض قرار می دهد.

چه نوع جهش هایی می توانند باعث CF شوند؟

دانشمندان روش های مختلفی برای طبقه بندی جهش ها در CFTR ژن آنها در حال حاضر مرتب سازی می کنند CFTR جهش های ژنی بر اساس مشکلاتی که می توانند ایجاد کنند به پنج گروه تبدیل می شوند:

• کلاس 1: جهش های تولید پروتئین
• کلاس 2: جهش های پردازش پروتئین
• کلاس 3: جهش های دروازه ای
• کلاس 4: جهش های هدایت
• کلاس 5: جهش پروتئین ناکافی

انواع خاصی از جهش های ژنتیکی که کودک شما دارد می تواند بر روی علائمی که ایجاد می کنند تأثیر بگذارد. همچنین می تواند گزینه های درمانی آنها را تحت تأثیر قرار دهد.

جهش های ژنتیکی چگونه بر گزینه های درمانی تأثیر می گذارند؟

در سال های اخیر ، محققان شروع به تطبیق انواع مختلف داروها با انواع مختلف جهش ها در CFTR ژن این فرآیند به عنوان تایپ تایپ معروف است. این می تواند به طور بالقوه به پزشک کودک شما کمک کند تا تعیین کند کدام برنامه درمانی برای آنها بهتر است.

بسته به سن و ژنتیک فرزند شما ، پزشک ممکن است یک مدولاتور CFTR برای شما تجویز کند. از این کلاس دارو می توان برای درمان برخی از افراد مبتلا به CF استفاده کرد. انواع خاصی از تعدیل کننده های CFTR فقط برای افرادی که انواع خاصی از آنها دارند کار می کنند CFTR جهش های ژنی

تاکنون ، اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) سه روش درمانی تعدیل کننده CFTR را تأیید کرده است:

• ivacaftor (کالیدکو)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (سیمدکو)

گزارش CFF ، حدود 60 درصد افراد مبتلا به CF می توانند از یکی از این داروها بهره مند شوند. در آینده ، دانشمندان امیدوارند که سایر درمان های تعدیل کننده CFTR را ایجاد کنند که می تواند برای افراد بیشتری سودمند باشد.

چگونه می توان فهمید که آیا درمانی برای کودک من مناسب است؟

برای یادگیری اینکه آیا کودک شما ممکن است از تعدیل کننده CFTR یا درمان دیگری بهره مند شود ، با پزشک خود صحبت کنید. در بعضی موارد ، پزشک آنها ممکن است آزمایشاتی را برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد وضعیت فرزند شما و نحوه واکنش آنها به دارو انجام دهد.

اگر تعدیل کننده های CFTR برای فرزند شما مناسب نیستند ، سایر درمان ها در دسترس هستند. به عنوان مثال ، پزشک ممکن است موارد زیر را تجویز کند:

• داروهای رقیق کننده مخاط
• گشادکننده برونش
• آنتی بیوتیک ها
• آنزیم های گوارشی

علاوه بر تجویز داروها ، تیم سلامتی کودک شما ممکن است به شما یاد دهد که چگونه تکنیک های پاکسازی راه های هوایی (ACT) را برای تخلیه و تخلیه مخاط از ریه های کودک انجام دهید.

غذای آماده

انواع مختلف جهش های ژنتیکی می تواند باعث CF شود. انواع خاصی از جهش های ژنتیکی که کودک شما دارد می تواند بر علائم و برنامه درمانی وی تأثیر بگذارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد گزینه های درمانی فرزند خود ، با پزشک وی صحبت کنید. در بیشتر موارد ، پزشک آنها آزمایش ژنتیک را توصیه می کند.