سیتوژنتیک: این چیست ، آزمایش چگونه انجام می شود و برای چه کاری انجام می شود

محتوا

• این برای چیست
• چگونه انجام می شود

آزمون سیتوژنتیک با هدف تجزیه و تحلیل کروموزوم ها و در نتیجه شناسایی تغییرات کروموزومی مربوط به خصوصیات بالینی فرد انجام می شود. این آزمایش را می توان در هر سنی انجام داد ، حتی در دوران بارداری برای بررسی تغییرات احتمالی ژنتیکی در نوزاد.

سیتوژنتیک به پزشک و بیمار اجازه می دهد تا نمای کلی از ژنوم داشته باشند ، در صورت لزوم به پزشک در تشخیص و درمان مستقیم کمک می کند. این آزمون نیازی به آماده سازی ندارد و جمع آوری آن مدت زیادی طول نمی کشد ، با این وجود نتیجه آزمایشگاه بین 3 تا 10 روز طول می کشد تا آزمایشگاه منتشر شود.

این برای چیست

معاینه سیتوژنتیک انسانی را می توان برای بررسی تغییرات احتمالی کروموزومی ، چه در کودکان و چه در بزرگسالان ، نشان داد. دلیل آن این است که این کروموزوم را ارزیابی می کند ، ساختاری از DNA و پروتئین ها که به صورت جفت در سلول ها توزیع می شود و 23 جفت است. از کاریوگرام ، که مطابق با طرح سازمان کروموزوم است با توجه به ویژگی های آن ، که در نتیجه آزمایش آزاد می شود ، می توان تغییرات در کروموزوم ها را شناسایی کرد ، مانند:

• تغییرات عددی، که با افزایش یا کاهش مقدار کروموزوم مشخص می شود ، مانند سندرم داون ، که در آن وجود سه کروموزوم 21 تأیید می شود ، در حالی که فرد دارای 47 کروموزوم است.
• تغییرات ساختاری، که در آن جایگزینی ، تبادل یا حذف یک منطقه خاص از یک کروموزوم وجود دارد ، مانند سندرم Cri-du-Chat ، که با حذف بخشی از کروموزوم 5 مشخص می شود.

بنابراین ، ممکن است از آنها خواسته شود تا در تشخیص برخی از انواع سرطان ، به طور عمده لوسمی ها و بیماری های ژنتیکی که با تغییرات ساختاری یا افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم ها مشخص می شوند ، مانند سندرم داون ، سندرم پاتائو و کری دو ، کمک کند. -چت ، معروف به سندرم میو یا جیغ گربه.

چگونه انجام می شود

آزمایش معمولاً از نمونه خون انجام می شود. در مورد معاینه در زنان بارداری که هدف آنها ارزیابی کروموزوم های جنین است ، مایع آمنیوتیک یا حتی مقادیر کمی خون جمع آوری می شود. پس از جمع آوری مواد بیولوژیکی و ارسال آن به آزمایشگاه ، سلول ها به گونه ای کشت می شوند که تکثیر یافته و سپس یک بازدارنده تقسیم سلولی به آنها اضافه می شود که باعث می شود کروموزوم در متراکم ترین شکل خود قرار گرفته و به بهترین شکل مشاهده شود.

بسته به هدف امتحان ، می توان از تکنیک های مختلف مولکولی برای به دست آوردن اطلاعات مربوط به کاریوتایپ فرد استفاده کرد ، بیشترین موارد مورد استفاده:

• باند G: تکنیکی است که بیشتر در سیتوژنتیک استفاده می شود و شامل استفاده از یک رنگ ، رنگ Giemsa ، برای تجسم کروموزوم ها است. این تکنیک برای تشخیص تغییرات عددی ، عمدتا ساختاری در کروموزوم بسیار م effectiveثر است ، به عنوان مثال ، اصلی ترین روش مولکولی مورد استفاده در سیتوژنتیک برای تشخیص و تأیید سندرم داون ، که با وجود یک کروموزوم اضافی مشخص می شود.
• تکنیک FISH: این یک روش خاص و حساس تر است که بیشتر برای کمک به تشخیص سرطان استفاده می شود ، زیرا امکان شناسایی تغییرات کوچک در کروموزوم ها و بازآرایی ها را فراهم می کند ، علاوه بر این تغییرات عددی در کروموزوم ها را نیز مشخص می کند. تکنیک FISH علیرغم کاملاً کارآمد ، گران تر است ، زیرا از پروب های DNA با برچسب فلورسانس استفاده می کند و به دستگاهی برای گرفتن فلورسانس و تجسم کروموزوم ها نیاز دارد. علاوه بر این ، روش های در دسترس تری در زیست شناسی مولکولی وجود دارد که تشخیص سرطان را امکان پذیر می کند.

به دنبال استفاده از رنگ یا پروب های برچسب خورده ، کروموزومها با توجه به اندازه ، به صورت جفت ، آخرین جفت مربوط به جنسیت فرد ، سازماندهی می شوند و سپس با یک کاریوگرام طبیعی مقایسه می شوند ، بنابراین تغییرات احتمالی بررسی می شود.